logo

Lapsen odottaminen on ratkaiseva jakso naisen elämässä. Lukuisia muutoksia ja muutoksia tapahtuu. On tarpeen käydä säännöllisesti lääkärillä ja suorittaa toimenpiteitä vauvan positiivisen kantavuuden saavuttamiseksi.

Ensimmäisen kolmanneksen seulonta

Nainen raskauden aikana tulee seuloa useita kertoja jokaisella raskauskolmanneksella. Menetelmän avulla voit tunnistaa patologiat, arvioida sikiön yleistä tilaa ja estää joitain poikkeamia ja ongelmia. Kuinka menettely sujuu? Mitkä ajanjaksot tutkimus tulisi tehdä?

Mikä on raskauden seulontatesti?

Seulonta on sarja lääketieteellisiä toimenpiteitä, joita voidaan käyttää sikiön patologioiden ja sairauksien tunnistamiseen. Tulokset osoittavat ongelman erityiset syyt, jotka edistävät sen kehitystä..

Perinataalinen seulonta tehdään raskaana olevalle naiselle laskeakseen todennäköisyys, että lapsella on hermostoputket, Downin oireyhtymä, Patau oireyhtymä. Se toteutetaan useissa vaiheissa:

  1. Ultraääntutkimus - sikiön rungon, piirteiden, kromosomaalisten poikkeavuuksien tutkiminen. Tutki myös napanuoran ja sydämen sykevirtausta, istukan toimivuutta.
  2. Biokemiallinen analyysi - proteiinien esiintyminen odottavan äidin veressä lasketaan lapsen mahdollisten patologioiden tunnistamiseksi.
  3. Jos kaksi ensimmäistä vaihetta osoittivat suurta geneettisten patologioiden riskiä, ​​suoritetaan invasiivisia menetelmiä tuloksen selventämiseksi.

Milloin on ensimmäinen testi vakiintuneen raskauden jälkeen

Useammin nainen saa tietää lapsen odottamisesta viidennellä, kuudennella viikolla, samalla kun hän rekisteröidään. Ensimmäiset 12 viikkoa on yksi avainjaksoista, koska juuri tällä hetkellä sikiöelinten muninta ja muodostuminen tapahtuu. Raskauden positiivisen kulun varmistamiseksi, sairauksien estämiseksi ja mahdollisten patologioiden tunnistamiseksi potilaalle määrätään ensimmäinen seulonta 10–14 viikon ajan. Mutta ennen sitä, gynekologilla on oltava historia kaikista synnyttäneestä naisesta:

  • korkeus;
  • paino;
  • verenpaineen indikaattorit;
  • kroonisten sairauksien esiintyminen;
  • viimeisen kuukautiskierron päivämäärä.

Kuka ohjaa seulontaan

Hoitoa tekevä naistenlääkäri määrää ohjeen toimenpiteeseen. Ennen toimenpidettä naisella on oltava täydellinen verenkuva, virtsan testi, HIV-testi, aids.

Viikoittaiset seulontapäivät

Jokaisella raskauskolmanneksella on suoritettava seulontakoe:

  • 10-14 viikosta.
  • Alkaen 15-20 viikkoa.
  • 30-34 viikosta.

Milloin tehdä aamulla tai illalla

Menettely on parempi suorittaa aamulla tai iltapäivällä. On tarpeen valmistella:

  • älä syö ruokaa muutama tunti ennen seulontaa ja noudata ruokavaliota muutama päivä ennen sitä: sulje pois ruokavaliosta ilmeiset allergeenit - sitrushedelmät, hunaja, makeiset, rasvaiset ja mausteiset ruuat;
  • juo ennen puoli litraa nestettä niin, että kohtu on selvästi näkyvissä, jos ultraääni on transvaginaalisesti, niin sinun ei tarvitse juoda.

Kuinka monta kertaa kuluu ensimmäisellä kolmanneksella

Kauden alussa sinun on suoritettava seulontamenettely kerran. Mutta joskus sinun täytyy toistaa useita kertoja:

  • yli 35-vuotiaiden työntekijöiden naiset;
  • geneettisistä poikkeavuuksista kärsivien lasten läsnäollessa);
  • raskauden aikana kiellettyjen huumeiden käytön yhteydessä;
  • jos lapsi raskautetaan lähisukulaiselta;
  • naisille, joilla on useita keskenmenoja peräkkäin.
  • jos ensimmäisessä tutkimuksessa havaittiin ongelmia.

Jos patologia todetaan toisen tutkimuksen aikana, synnyttänyt nainen lähetetään lääketieteelliseen ja geneettiseen keskukseen suorittamaan invasiivisia toimenpiteitä.

Voi nimittää uudelleen ensimmäisellä kolmanneksella

Toinen tutkimus ensimmäisen kolmanneksen aikana voidaan määrätä, jos synnyttävä nainen on vaarassa tai jos mahdolliset geneettiset sairaudet on tunnistettu.

Kuinka ultraääniseulonta synnytyksen keskuksessa

Perinataalinen seulonta tehdään erikoistuneessa lääketieteellisessä laitoksessa useissa vaiheissa: ultraäänellä, yleisellä tutkimuksella ja anamneesianalyysillä. Toisinaan vaaditaan invasiivisia menetelmiä..

Suorita ultraäänidiagnoosi keskellä

Sinun on tehtävä tutkimus diagnoosikeskuksessa. Tällaisissa erityislaitoksissa on tarvittavat välineet. Alue- ja piirisairaaloissa ei useimmiten ole suppean suuntaisia ​​lääketieteellisiä laitteita. Perinataalikeskukset toimivat tietyssä suunnassa, ja tarkkuuslaitteiden lisäksi niillä on päteviä asiantuntijoita.

Kuinka kauan tutkimus kestää

Keskimääräinen seulontamenettely vie noin puolitoista tuntia. Vakavaan raskauteen ja lisätesteihin nähden lääkäri voi määrätä uudelleentarkastuksen..

Milloin odottaa tuloksia

Synnyttävän naisen ultraäänitutkimuksen tulokset kertovat toimenpiteestä. Kuva projisoidaan näytöllä erityisen anturin avulla, joka suoritetaan vatsalihaksia pitkin, ja nainen tarkkailee sikiötä yhdessä lääkärin kanssa. Mieti rakenteellisia piirteitä, sormien lukumäärää ja sydänlihasta. Jos lapsi ei sulje sukupuolielimiä, se on helppo määrittää: poika tai tyttö. Analyysi ulkoisesta tutkimuksesta, jonka nainen tunnistaa välittömästi.

Biokemialliset analyysit ja muut tulokset ovat pääosin valmiita parissa päivässä.

Mitä katsot

Ensimmäisessä seulonnassa tarkastus suoritetaan:

  • sikiön rakenne ja sijainti;
  • sisäelimet;
  • etuosa;
  • mittaa pään kehä, jalkojen, käsivarren pituus ja korkeus;
  • kauluksen paksuus. Normi ​​2 cm;
  • istukan sijainti ja toiminnallisuus.

Tarvitaanko äidin verikokeita: äidin seerumin biokemia

Äidin seerumin biokemia on luovutettava ensimmäisessä tutkimuksessa. Tämän avulla voit tunnistaa:

  • hCG-normi - määrittelee taipumuksen Downin oireyhtymään;
  • plasmaproteiinin (PAPP-A) tila - yliarvioidut tai aliarvioidut indikaattorit osoittavat alttiutta sairauksille.

Tarvitsenko ruokavaliota ennen seulontaa: mitä et voi syödä

Oikeiden tulosten saavuttamiseksi on noudatettava säästävää ruokavaliota muutama päivä ennen toimenpidettä:

  • poista makeiset, rasvaiset, maustetut ruuat ruokavaliosta;
  • alkoholia ei voida hyväksyä;
  • poista allergeenit (sitrushedelmät, suklaa jne.).

Seulontaindikaattorien dekoodaus

Määritä seulonnassa:

  • coccygeal-parietal-osan koko (KTR);
  • kaksisuuntaisen pään koko (BDP);
  • kauluksen tilan paksuus (TBP);
  • syke (syke);
  • plasmaproteiinitila (PAPP-A).

Mitkä patologiat paljastetaan ensimmäisen seulonnan yhteydessä

Menetelmäkokonaisuuden ansiosta havaitaan poikkeamat:

  • geneettiset sairaudet (Downin oireyhtymä, Patau, Edwards);
  • sikiön fyysinen kehitys;
  • sijainti, joka eliminoi kohdunulkoisen raskauden;
  • taipumus spontaaniin keskenmenoon;
  • raskauden täsmällinen ikä;
  • hermostokehityksen viat;
  • napatyrä;
  • taipumus sydänsairauksiin;
  • tila, istukan sijainti.

Joskus tulokset voivat olla vääriä tai epätarkkoja, niin tapahtuu harvoin, joskus inhimillinen tekijä vaikuttaa. Seuraavat syyt voivat vaikuttaa tulokseen:

  • diabetes synnytyksessä olevalla naisella;
  • useita raskauksia;
  • liian aikaisin tai liian myöhään seulonta;
  • ylipainoiset naiset;
  • jos ajatellaan IVF: n käyttöä, proteiinin A arvo on alle normaalin;
  • stressi, voimakas jännitys;
  • progesteronipohjaiset lääkkeet.

Onko se sen arvoista, jos istukka laskee

Ultraääni näyttää istukan sijainnin. Tämä on tärkeä elin, joka kasvaa samanaikaisesti sikiön kehityksen kanssa, tarjoaa sille ravintoaineita, hivenaineita ja happea. Väärä sijainti voi estää kohdun sisäisen nielun poistumisen ja häiritä vauvan ravitsemusta.

Ensimmäisellä kolmanneksella tällainen esittely ei ole vaarallinen. Useimmiten kasvun myötä istukka muuttuu. Potilasta on kuitenkin seurattava säännöllisesti, jotta epänormaali sijainti ei vahingoita lasta ja odottavaa äitiä.

Sikiön ja kohtuun parametrit

ViikkoPAPP-A, ME / L
9357-597
10648-1030
yksitoista1108-1674
121785-2562
kolmetoista2709-3692

Jos PAPP-A on korkea, ultraäänitulos on negatiivinen ja proteiinipitoisuus pieni, silloin voi olla ongelmia:

  • sikiön hermoston poikkeamat;
  • spontaanin keskenmenon uhka;
  • jäädytetty raskaus;
  • lapsen ja äidin reesustekijöiden ristiriita;
  • ennenaikaisen syntymän riski.
ViikkoKTR, mmTVP, mmBPR, mm
yksitoista34-500,8-2,213-21
1242-590,8-2,518-24
kolmetoista51-750,8-2,720-28
  • kahdeksannen, yhdeksännen raskausviikon aikana - 8-9 senttimetriä;
  • kuudestoista, seitsemäntoista - 14-19 senttimetriä.

Jos kohdun korkeus on normaalia suurempi, suuri todennäköisyys moniraskaudesta. Päinvastoin, indikaattorit osoittavat sikiön väärä sijainti, oligohydramnios ja alhainen kehitys.

Perinataalinen seulontatutkimus on tärkeä odotettavalle äidille ja vauvalle. Nykyaikaisten menetelmien kokonaisuus mahdollistaa patologioiden ja sairauksien varhaisen havaitsemisen. Tämän avulla voit poistaa hoidon ajoissa tai säätää sitä ajoissa. Lääkärit suosittelevat, että se ei jättää huomioimatta seulontaa, se varmistaa raskauden oikean kehityksen ja positiivisen synnytyksen.

Ensimmäinen seulonta, matka genetiikkaan. Auttakaa.

Valintamme

Ovulaatiota ajatellen: follikulometria

Suositellut

Ensimmäiset raskauden merkit. Kyselyt.

Sofya Sokolova julkaisi artikkelin raskauden oireista, 13. syyskuuta 2019

Suositellut

Wobentsym lisää raskauden todennäköisyyttä

Suositellut

Gynekologinen hieronta - upea vaikutus?

Irina Shirokova julkaisi artikkelin Gynekologiassa, 19. syyskuuta 2019

Suositellut

AMG - anti-mullerhormoni

Sofya Sokolova julkaisi artikkelin analyysissä ja tutkimuksissa 22. syyskuuta 2019

Suositellut

Suosittuja aiheita

Lähettäjä: Gretta25
Luotu 21 tuntia sitten

Kirjoittaja: BeremenYulya
Luotu 21 tuntia sitten

Lähettäjä: darka20
Luotu 17 tuntia sitten

Lähettäjä: Malek.
Luotu 17 tuntia sitten

Lähettäjä: Aleshkaaa
Luotu 4 tuntia sitten

Lähettäjä: Yksinkertainen minä :)
Luotu 21 tuntia sitten

Lähettäjä: Pupu //
Luotu 22 tuntia sitten

Lähettäjä: Julsyk
Luotu 20 tuntia sitten

Lähettäjä: Rauhallisuus
Luotu 22 tuntia sitten

Lähettäjä: yalyubima
Luotu 5 tuntia sitten

Tietoja sivustosta

Pikalinkit

Suositut osiot

Verkkosivustollemme julkaistut materiaalit ovat informaatiotarkoituksia ja on tarkoitettu opetukseen. Älä käytä niitä lääketieteellisinä suosituksina. Diagnoosin ja hoitomenetelmien valinnan määrittäminen on edelleen lääkärin yksinoikeus!

Raskauden esiseinä

Raskauden ensimmäisen kolmanneksen kattava prenataalinen seulonta on monimutkainen tutkimus, joka tulisi suorittaa jokaiselle raskaana olevalle raskaana olevalle naiselle 11 viikosta 13 viikkoon ja 6 vuorokautta. Sen tarkoituksena on tunnistaa riskiryhmä sikiön kromosomaalisten poikkeavuuksien ja sikiön synnynnäisten epämuodostumien kehittymiselle. Saatujen indikaattorien arvioinnin tekemiseksi mahdollisimman informatiiviseksi käytetään 2 diagnostista menetelmää - ultraääni ja biokemiallinen verianalyysi määrityksellä β-hCG- ja PAPP-A-tasot sekä riskien laskeminen PRISCA-ohjelmaa käyttämällä. PRISCA on tietokoneohjelma, ns. Laskin laskeakseen riskejä useiden kriteerien perusteella.

Ultraääntutkimuksen tulisi suorittaa asiantuntija, jolla on oikeus suorittaa synnynnäisiä epämuodostumia varhaisessa vaiheessa, käyttämällä asiantuntijaluokan laitteistoa virheen todennäköisyyden vähentämiseksi. Ultraäänitutkimuksen mukaan tarkka raskausikä lasketaan paitsi viikkoina, myös päivinä. Johtopäätös voi esimerkiksi näyttää tältä: "Kohdunkaulan raskaus, 12 viikkoa + 4 päivää". Kohdussa olevien sikiöiden lukumäärä, sikiön sellaisten osien läsnäolo, jotka voidaan silloin havaita, sikiön coccyx-parietaalikoko (KTR) ja kaulusalueen paksuus (TVP) on ilmoitettu. Nämä ovat indikaattoreita, jotka ovat tärkeitä biokemiallisen analyysin tulkinnassa ja jotka sinänsä voivat viitata varovaisuuteen sikiön mahdollisten poikkeavuuksien suhteen. Esimerkiksi kaulusalueen paksuuden lisääntyminen voi viitata kromosomaalisiin patologioihin, kuten Downin oireyhtymään tai kohdunkaulan hygromaan, joka on myös ennustettavasti epäsuotuisa merkki. Kaikki poikkeamat, jotka asiantuntija näkee ultraäänellä, hänen on dokumentoitava yksityiskohtaisesti johtopäätöksessä.

Verikokeilla mitataan kaksi ainetta, joita on kaikkien raskaana olevien naisten veressä:

  • Raskauteen liittyvä plasmaproteiini-A (PAPP-A) on proteiini, jonka istukka tuottaa varhaisessa raskaudessa. Epänormaali taso 8–14 raskausviikolla liittyy lisääntyneeseen kromosomaalisen poikkeavuuden riskiin.
  • Ihmisen kooriongonadotropiini (hCG) on hormoni, jonka istukka tuottaa varhaisessa raskaudessa. Epänormaalit pitoisuudet liittyvät myös pääosin lisääntyneeseen kromosomaalisen epänormaalisuuden riskiin..

Ensimmäisen kolmanneksen seulonta

Joskus prenataalinen diagnoosi (biokemiallinen seulonta) raskauden aikana osoittaa parametrien poikkeaman normista tietyllä hetkellä, mikä ilmoitetaan kunkin laboratorion vertailuarvoissa.

Jos seulonta ensimmäisen kolmanneksen aikana on epänormaalia, tarkat diagnoosit voidaan tarvita lisätestejä, kuten koorion villuksen näytteenotto, amniokenteesi tai muut invasiiviset toimenpiteet. Mutta pelkästään biokemialliset poikkeaman merkinnät eivät ole indikaatiota invasiiviseen diagnoosiin ja vielä enemmän aborttiin ja yleensä tällaisen kysymyksen esittämiseen. Kuitenkin raskaana olevan naisen, jolla on tiettyjä poikkeamia normista, on suoritettava genetiikan konsultointi joko biokemiallisessa analyysissä tai ultraäänitutkimuksen perusteella.

Muista, että jos sinulla on seulontaa, mukaan lukien raskauden ensimmäisen kolmanneksen prenataalinen seulonta, on väärien positiivisten tai väärien negatiivisten tulosten todennäköisyys:

  • Virheelliset positiiviset tulokset ilmenevät, kun naisilla, joiden tulokset osoittavat suurta kromosomaalisen poikkeavuuden riskiä, ​​on terveitä lapsia;
  • Virheelliset negatiiviset tulokset ovat, kun naisilla, joilla on vähäinen riski, on lapsi, jolla on kromosomaalinen poikkeavuus.

Niille, joille ei ole osoitettu suurta riskiä ensimmäisellä kolmanneksella, tarjotaan edelleen raskauden esiseulonta toisella kolmanneksella. Tämä seulonta, joka koostuu ylimääräisistä verikokeista, tarkistaa kromosomaalisten poikkeavuuksien ja hermostoputkien vaurioita ja auttaa vahvistamaan tai kiistämään ensimmäisen kolmanneksen seulonnan tulokset..

Toisen raskauskolmanneksen seulonta

Toisella kolmanneksella, ultraääniseulonnan lisäksi, suoritetaan biokemiallinen analyysi määrittämällä kolme indikaattoria - hCG, AFP ja vapaa estrioli. Siksi seulontaa kutsutaan toisen kolmanneksen kolminkertaiseksi testiksi. Analyysi suoritetaan 15 - 20 raskausviikolla.

AFP: n tai alfa-fetoproteiinin taso riippuu useista tekijöistä - sikiön suolen, munuaisten ja maksan tilasta sekä istukan tilasta. Nämä rakenteet, erityisesti suolen epiteeli ja sikiön maksasolut, ovat alfafetoproteiinin synteesin pääkohdat. Siksi muutokset tämän aineen tasolla heijastavat mahdollisia ongelmia juuri näiden rakenteiden muodostumisesta. Siksi AFP: n tasoa käytetään sikiön ja fetoplacental kompleksin epäspesifisenä markkerina.

Vapaa estrioli on myös yksi normaalin raskauden markkereista, koska se on tärkein estrogeeni raskauden aikana ja vaikuttaa moniin raskauden aikana tapahtuviin prosesseihin..

Näiden indikaattorien kattava arviointi on tärkeää, koska merkinnän yksittäisellä määritelmällä ei ole suurta spesifisyyttä, toisin kuin kattavassa arvioinnissa. Esimerkiksi yhdistelmä alennettua vapaan estriolin määrää lisääntyneellä hCG: n ja AFP: n tasolla voi viitata sikiön kasvun hidastumisen ja raskauskomplikaatioiden, kuten preeklampsian ja ennenaikaisen istukan hajoamisen, mahdolliseen kehitykseen..

Syntymäsykytys - kaikkein täydellisin tieto

Prenataalinen seulontaohjelma on toiminut monien vuosien ajan menestyksekkäästi immunologian ja lisääntymisen keskuksessa. Asiantuntijamme kutsutaan luennoimaan erikoistuneissa konferensseissa ja muilla klinikoilla. Laboratoriomme saa jatkuvasti hyviä arvosanoja laadunvalvontajärjestelmässä. Erityisesti koulutetut asiantuntijat laskevat riskit.

Sisältö

Mikä on synnytyksen diagnoosi?

Sana prenataali tarkoittaa synnytystä. Siksi termi "prenataalidiagnoosi" tarkoittaa mitä tahansa tutkimusta, joka voi selventää sikiön tilaa. Koska ihmisen elämä alkaa hedelmöittymisestä, erilaisia ​​terveysongelmia voi ilmetä paitsi syntymän jälkeen myös ennen syntymää. Ongelmat voivat olla erilaisia:

  • melko vaaraton, että sikiö pystyy käsittelemään yksinään,
  • Vakavampaa, kun oikea-aikainen lääketieteellinen hoito säästää sikiön terveyttä ja henkeä,
  • tarpeeksi raskas, että moderni lääketiede ei pysty käsittelemään.

Sikiön terveydentilan määrittämiseksi käytetään synnytystä edeltäviä diagnoosimenetelmiä, joihin kuuluvat ultraääni, kardiotokografia, erilaiset biokemialliset tutkimukset jne. Kaikilla näillä menetelmillä on erilaiset ominaisuudet ja rajoitukset. Jotkut menetelmät ovat täysin turvallisia, kuten ultraääni. Jotkut liittyvät tiettyyn sikiöön kohdistuvaan riskiin, esimerkiksi amnioenteesi (amnioottinen nestetesti) tai koorion villuksen biopsia.

On selvää, että raskauden komplikaatioiden riskiin liittyviä prenataalidiagnoosimenetelmiä tulisi käyttää vain silloin, kun niiden käytölle on pakottavia viitteitä. Jotta rajataisiin mahdollisimman paljon potilaiden ryhmää, jotka tarvitsevat synnytystä edeltäviä invasiivisia (ts. Liittyvät kehon interventioon liittyviä) menetelmiä, käytämme riskiryhmien tunnistamista tiettyjen sikiön ongelmien kehittymiseksi..

Mitkä ovat riskiryhmät??

Riskiryhmät ovat sellaisia ​​potilasryhmiä, joiden keskuudessa todennäköisyys havaita yksi tai toinen raskauden patologia on suurempi kuin koko väestössä (kaikilla tämän alueen naisilla). On olemassa ryhmiä keskenmenon, preeklampsian (myöhäisen toksikoosin), erilaisten komplikaatioiden syntymiseen synnytyksen aikana jne. Jos nainen on tutkimuksen tuloksena tietyn patologian riskissä, tämä ei tarkoita, että tämä patologia välttämättä kehittyisi. Tämä tarkoittaa vain, että tällä potilaalla tämä tai tämä tyyppinen patologia voi esiintyä suuremmalla todennäköisyydellä kuin muilla naisilla. Siksi riskiryhmä ei ole identtinen diagnoosin kanssa. Nainen voi olla vaarassa, mutta raskauden aikana ei voi olla ongelmia. Ja neoborot, nainen ei ehkä ole vaarassa, mutta hänellä voi olla ongelma. Diagnoosi tarkoittaa, että tämä tai toinen patologinen tila on jo todettu tälle potilaalle.

Miksi riskiryhmiä tarvitaan??

Potilaan kuuluminen yhteen tai toiseen riskiryhmään auttaa lääkäriä suunnittelemaan raskauden ja synnytyksen taktiikoita. Riskiryhmien tunnistaminen antaa sinun suojata potilaita, jotka eivät ole vaarassa, tarpeettomilta lääketieteellisiltä toimenpiteiltä, ​​ja päinvastoin, voivat perustella tiettyjen toimenpiteiden tai tutkimusten nimittämisen riskipotilaille..

Mitä seulonta on??

Sana seulonta tarkoittaa seulontaa. Lääketieteessä seulonnalla tarkoitetaan yksinkertaisten ja turvallisten tutkimusten suorittamista suurille väestöryhmille riskiryhmien tunnistamiseksi tietyn patologian kehittymiseksi. Syntymättömällä seulonnalla tarkoitetaan raskaana olevien naisten tekemiä tutkimuksia raskauskomplikaatioiden riskiryhmien tunnistamiseksi. Erityinen tapaus synnytystä edeltävällä seulonnalla on seulonta riskiryhmien tunnistamiseksi synnynnäisten epämuodostumien kehittymiseksi sikiössä. Seulonnalla ei voida tunnistaa kaikkia naisia, joilla voi olla tietty ongelma, mutta se mahdollistaa suhteellisen pienen potilasryhmän erottamisen, johon suurin osa tällaisen patologian henkilöistä keskittyy.

Miksi sikiön epämuodostumien seulonta?

Tietyt sikiön synnynnäiset epämuodostumat ovat melko yleisiä, esimerkiksi Downin oireyhtymä (trisomia 21. kromosomiparissa tai trisomia 21) - yhdessä tapauksessa 600 - 800 vastasyntynylle. Tätä tautia, samoin kuin joitain muita synnynnäisiä sairauksia, esiintyy hedelmöittymishetkellä tai alkion hyvin varhaisissa vaiheissa, ja se voidaan diagnosoida varhaisilla invasiivisilla raskausmenetelmillä käyttämällä invasiivisia prenataalidiagnoosimenetelmiä (koorion villuksen näytteenotto ja amniokenteesi). Sellaisiin menetelmiin liittyy kuitenkin useiden raskauskomplikaatioiden riski: keskenmeno, reesusfaktorin ja veriryhmän välisen konfliktin kehittyminen, sikiön infektio, lapsen kuulovamman kehittyminen jne. Erityisesti keskenmenon riski tällaisten tutkimusten jälkeen on 1: 200. Siksi näitä tutkimuksia tulisi määrätä vain korkean riskin ryhmiin kuuluville naisille. Riskiryhmiin kuuluu yli 35-vuotiaita ja etenkin yli 40-vuotiaita naisia ​​sekä potilaita, joilla on aiemmin syntynyt kehitysvammaisia ​​lapsia. Down-oireyhtymää sairastavat lapset voivat kuitenkin syntyä hyvin nuorille naisille. Seulontamenetelmät - täysin turvalliset tutkimukset, jotka suoritetaan tietyillä raskausaikoilla - antavat mahdollisuuden tunnistaa Downin oireyhtymän riskiryhmään kuuluvia naisryhmiä, joiden voidaan osoittaa suorittavan koorion villuksenäytteitä tai amniokenteesiä. Naiset, jotka eivät ole vaarassa, eivät tarvitse lisäinvasiivisia tutkimuksia. Sikiön epämuodostumien lisääntyneen riskin löytäminen seulontamenetelmillä ei ole diagnoosi. Diagnoosi voidaan tehdä tai hylätä lisätesteillä..

Minkä tyyppisiä syntymävaurioita seulotaan??

Tällä hetkellä suositellaan seuraavien sikiön synnynnäisten epämuodostumien seulontaa:

  • Downin oireyhtymä (trisomia 21. kromosomiparille)
  • Edwardsin oireyhtymä (trisomy kahdeksannentoista parin kanssa)
  • Neuraaliputken viat (spina bifida ja anencephaly)
  • Kromosomin 13 tromomyiski (Patau-oireyhtymä)
  • Äidistä peräisin oleva triploidia
  • Shereshevsky-Turner-oireyhtymä ilman tiputtavaa
  • Smith-Lemley-Opitz-oireyhtymä
  • Corneli de Langen oireyhtymä

Millaisia ​​tutkimuksia tehdään osana sikiön epämuodostumariskien seulontaa?

Tutkimustyyppien mukaan erotetaan:

  • Biokemiallinen seulonta: verikoe eri indikaattoreille
  • Ultraääni-seulonta: kehityshäiriöiden merkintöjen havaitseminen ultraäänellä.
  • Yhdistetty seulonta: yhdistelmä biokemiallisia ja ultraääniseuloja.

Yleinen taipumus prenataalin seulonnan kehityksessä on halu saada luotettavaa tietoa tiettyjen häiriöiden kehittymisriskistä raskauden varhaisissa mahdollisissa vaiheissa. Kävi ilmi, että yhdistetty seulonta raskauden ensimmäisen kolmanneksen lopussa (jaksot 10–13 viikkoa) antaa sinun päästä lähemmäksi raskauden toisen kolmanneksen klassisen biokemiallisen seulonnan tehokkuutta.

Sikiön poikkeavuuksien riskien matemaattiseen käsittelyyn käytetty ultraääniseulonta suoritetaan vain kerran: raskauden ensimmäisen kolmanneksen lopussa.

Biokemiallisesta seulonnasta indikaattorijoukot ovat erilaisia ​​raskauden eri vaiheissa. Raskauden aikana 10–13 viikkoa seuraavat indikaattorit tarkistetaan:

  • ihmisen koorionhormonin (St. β-hCG) vapaa β-alayksikkö
  • PAPP-A (raskauteen liittyvä plasmaproteiini A), raskauteen liittyvä plasmaproteiini A

Sikiön poikkeavuuksien mittausriskin laskentaa, joka perustuu näiden indikaattorien mittaukseen, kutsutaan kaksinkertaiseksi biokemialliseksi testiksi raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana.

Kaksinkertaisen testin avulla ensimmäisellä raskauskolmanneksella lasketaan riski havaita Downin oireyhtymä (T21) ja Edwardsin oireyhtymä (T18), trisomia 13. kromosomissa (Patau-oireyhtymä), äidin triploidia, Shereshevsky-Turnerin oireyhtymä ilman tylsää. Neuraaliputken vaurioiden riskiä kaksinkertaisen testin avulla ei voida laskea, koska tämän riskin määrittämisen avainindikaattori on α-fetoproteiini, jonka ne alkavat määrittää vasta raskauden toisesta kolmanneksesta.

Erityisillä tietokoneohjelmilla voidaan laskea sikiön kehityshäiriöiden kokonaisriski ottaen huomioon ensimmäisen raskauskolmanneksen kaksinkertaisessa testissä määritetyt biokemialliset parametrit ja 10–13 raskausviikon aikana suoritetun ultraäänitutkimuksen tulokset. Tällaista testiä kutsutaan yhdistelmäksi raskauden ensimmäisen kolmanneksen TBP-kaksinkertaisen testin kanssa tai raskauden ensimmäisen kolmanneksen kolminkertaiseksi testiksi. Yhdistetyllä kaksinkertaisella testillä saadut riskinlaskennan tulokset ovat paljon tarkempia kuin riskilaskelmat vain biokemiallisten parametrien perusteella tai vain ultraäänen perusteella..

Jos testitulokset ensimmäisellä kolmanneksella viittaavat sikiön kromosomin poikkeavuuksien riskiryhmään, voidaan suorittaa koorion villuksen biopsia kromosomin poikkeavuuksien diagnoosin sulkemiseksi pois..

Raskauden aikana 14 - 20 viikkoa viimeisen kuukautisten mukaan (suositusjaksot: 16-18 viikkoa) määritetään seuraavat biokemialliset parametrit:

  • HCG: n tai hCG: n vapaa p-alayksikkö yhteensä
  • a-fetoproteiini (AFP)
  • Vapaa (konjugoimaton) estrioli
  • Inhibiini A

Näiden indikaattorien perusteella lasketaan seuraavat riskit:

  • Down-oireyhtymä (trisomia 21)
  • Edwardsin oireyhtymä (trisomy 18)
  • hermoputken viat (selkärankakanavan vajaatoiminta (spina bifida) ja anenkefalia).
  • Kromosomin 13 tromomyiski (Patau-oireyhtymä)
  • Äidistä peräisin oleva triploidia
  • Shereshevsky-Turner-oireyhtymä ilman tiputtavaa
  • Smith-Lemley-Opitz-oireyhtymä
  • Corneli de Langen oireyhtymä

Tätä testiä kutsutaan raskauden toisen raskauskolmanneksen toiseksi testiksi tai raskauden toisen raskauskolmanneksen neljäntenä biokemiallisena seulonnana. Testin katkaistu versio on toisen raskauskolmanneksen nk. Kolmois- tai kaksoistesti, joka sisältää 2 tai indikaattoria: hCG tai hCG: n vapaa β-alayksikkö, AFP, vapaa estrioli. On selvää, että toisen raskauskolmanneksen kaksinkertaisten tai kaksinkertaisten testien tarkkuus on alhaisempi kuin toisen raskauskolmanneksen nelinkertaisen testin tarkkuus.

Toinen vaihtoehto synnytystä edeltävään biokemialliseen seulontaan on biokemiallinen seulonta vain hermostoputken vaurioiden riskistä raskauden toisella kolmanneksella. Tässä tapauksessa määritetään vain yksi biokemiallinen markkeri: a-fetoproteiini

Mikä on toisen raskauskolmanneksen seulontajakso??

14 - 20 raskausviikon ajan. Optimaalinen ajanjakso on 16-18 raskausviikkoa.

Mikä on nelinkertainen testi raskauden toisella kolmanneksella?

Päävaihtoehto toisen raskauskolmanneksen biokemialliselle seulonnalle CIR: ssä on ns. Nelinkertainen tai nelinkertainen testi, kun inhibiini A: n määritelmä lisätään kolmen yllä olevan indikaattorin määritelmään..

Ultraääniseulonta raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana.

Raskauden ensimmäisellä kolmanneksella riskien laskemisessa käytetty pääkoko on kohdunkaulan läpinäkyvyys (englanninkielinen "nuchal translucency" (NT) ", ranskan" clarté nuchale "). Venäjän lääketieteellisessä käytännössä tämä termi käännetään usein ”kaulusalueeksi” (TVP) tai “kohdunkaulan taiteeksi”. Kohdunkaulan läpinäkyvyys, kaulusväli ja kohdunkaulan taite ovat täydellisiä synonyymejä, joita voi löytää eri lääketieteellisistä teksteistä ja tarkoittavat samaa asiaa.

Kohdunkaulan läpinäkyvyys - määritelmä

  • Kohdunkaulan läpinäkyvyys on mitä ultraääni näyttää, kun ihonalainen neste kerääntyy sikiön kaulan takaosaan raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana
  • Termiä ”kohdunkaulan läpinäkyvyys” käytetään riippumatta siitä, onko siinä septoja vai rajoittaako sitä kohdunkaula-alue vai ympäröikö koko sikiö
  • Kromosomaalisten ja muiden poikkeavuuksien esiintyvyys liittyy ensisijaisesti läpinäkyvyyden leveyteen, ei siihen, miltä se näyttää yleensä
  • Toisen kolmanneksen aikana läpinäkyvyys yleensä häviää, mutta joissakin tapauksissa siitä voi tulla joko kohdunkaulaödeema tai kystinen hygroma joko yleistyneen turvotuksen kanssa tai ilman sitä..

Kohdunkaulan läpinäkyvyyden mittaus

Raskaus ja coccyx-parietal koko

Optimaalinen raskausaja NR: n mittaamiseksi on 11 viikosta 13 viikkoon 6 päivän ajan. KTR: n vähimmäiskoko on 45 mm, enimmäisarvo on 84 mm.

Kaksi syytä valita 11 viikon ajanjakso varhaisimmaksi päivämääräksi BP: n mittaamiseksi:

  1. Seulonta vaatii kyvyn suorittaa koorion villuksen biopsia ennen aikaa, jolloin tämä tutkimus voi olla monimutkainen leikkaamalla sikiön raajat.
  2. Toisaalta monet sikiön vakavat viat voidaan havaita vasta 11 raskausviikon jälkeen..
  • Omfalocele-diagnoosi on mahdollista vasta 12 viikon kuluttua.
  • Ruokavalion diagnoosi on mahdollista vasta 11 raskausviikon jälkeen, koska vasta tämän ajanjakson aikana sikiön kallon ultraäänimerkkejä ilmenee.
  • Neljän kammion sydämen ja suurten verisuonten arviointi on mahdollista vasta 10 raskausviikon jälkeen.
  • Rakko näkyy 50%: lla terveistä sikiöistä 10 viikon kohdalla, 80%: lla 11 viikossa ja kaikissa sikiöissä 12 viikon kohdalla..

Kuva ja mittaus

UW: n mittaamiseksi ultraäänilaitteella on oltava korkea resoluutio, jossa on videosilmukkatoiminto ja kalibraattorit, jotka voivat mitata koon lähimpään millimetrin kymmenesosaan. Piidioksidi voidaan mitata vatsan anturilla 95%: lla tapauksista, jos tämä ei ole mahdollista, tulisi käyttää emättimen anturia..

YMP: tä mitattaessa vain sikiön pään ja rinnan yläosan tulee kuulua kuvaan. Nousun tulisi olla maksimi, niin että merkitsimien pieni siirtyminen antaa mittauksen muutoksen enintään 0,1 mm. Kuvaa suurennettaessa ennen kuvan vahvistamista tai sen jälkeen on tärkeää vähentää vahvistuksia. Tämä välttää mittausvirheen, kun merkki putoaa epäselvälle alueelle ja siten piidioksidin koko aliarvioidaan..

Olisi saatava hyvä sagitaalinen viipale, jolla on sama laatu kuin mitattaessa KTP: tä. Mittaus tulisi suorittaa sikiön pään neutraaliasennossa: pään pidennys voi lisätä TBP: n arvoa 0,6 mm, pään taivutus voi vähentää nopeutta 0,4 mm.

On tärkeää, ettei sikiön ihoa ja amnionia sekoiteta, koska näinä raskauden ajan molemmat muodostelmat näyttävät ohuilta kalvoilta. Epävarmassa tilanteessa sinun tulee odottaa, kunnes sikiö liikkuu ja siirtyy pois amnionista. Vaihtoehtoinen tapa on pyytää raskaana olevaa naista yskimään tai napauttamaan varovasti raskaana olevan naisen vatsan seinämää.

Mitattu on kohdunkaulan läpinäkyvyyden välinen suurin kohtisuora etäisyys (ks. Alla oleva kuva). Mittaukset suoritetaan kolme kertaa, laskennassa käytetään suurinta kokoarvoa. 5-10%: n tapauksista napanuoran takertuminen havaitaan sikiön kaulan ympärille, mikä voi merkittävästi vaikeuttaa mittausta. Tällaisissa tapauksissa käytetään kahta mittausta: napanuoran takertumisen ylä- ja alapuolella; näiden kahden mittauksen keskiarvoa käytetään riskien laskemiseen.

Isossa-Britanniassa toimiva Fetal Medicine Foundation (FMF) kehittää ultraäänitutkimusstandardeja raskauden ensimmäisen kolmanneksen lopussa. CIR-yritysryhmässä ultraääni suoritetaan FMF-protokollan mukaisesti.

Lisä ultraääni merkkejä Downin oireyhtymän riskistä

Äskettäin CAP: n mittaamisen lisäksi Downin oireyhtymän diagnosoimiseksi raskauden ensimmäisen kolmanneksen lopussa on käytetty seuraavia ultraäänimerkkejä:

  • Määritelmä nenän luun. Ensimmäisen kolmanneksen lopussa nenäluua ei määritetä ultraäänellä 60–70%: lla Downin oireyhtymästä olevista sikiöistä ja vain 2%: lla terveistä sikiöistä.
  • Veren virtauksen arviointi Arantia (laskimo) kanavassa. Arantia-kanavan verenvirtausmuodon rikkomuksia havaitaan 80%: lla Downin oireyhtymässä olevista sikiöistä ja vain 5%: lla kromosomaalisesti normaaleista sikiöistä
  • Rintakehän luun väheneminen
  • Virtsarakon laajentuminen (”megakystiitti”)
  • Lievä sikiön takykardia

Veren virtauksen muoto Arantia-kanavassa doppleometrian avulla. Ylä: normi; alla: trisomialla 21.

Ei vain Downin oireyhtymä!

Ensimmäisen kolmanneksen lopulla suoritetun ultraäänitutkimuksen aikana sikiön muodon arviointi tuottaa seuraavat sikiön poikkeavuudet:

  • Exencephaly - anencephaly
  • Kystinen hygroma (turvotus sikiön kaulan ja selän tasolla), yli puolessa tapauksista johtuu kromosomaalisista poikkeavuuksista
  • Omphalocele ja gastroschisis. Omfalocele-diagnoosi voidaan tehdä vasta 12 raskausviikon jälkeen, koska ennen tätä ajanjaksoa fysiologisella napanuoralla, jota usein löytyy, ei ole kliinistä merkitystä.
  • Ainoa napanuora (suuressa osassa tapauksia yhdistettynä sikiön kromosomaalisiin poikkeavuuksiin)

Kuinka riskit lasketaan??

Riskien laskemiseen käytetään erityistä ohjelmistoa. Yksinkertainen indikaattoritason määrittäminen veressä ei riitä päätöksentekoon, onko kehityshäiriöiden riski kasvanut vai ei. Ohjelmiston on oltava sertifioitu käytettäväksi prenataaliseulonnassa. Tietokonelaskennan ensimmäisessä vaiheessa laboratoriodiagnostiikan aikana saatujen indikaattorien lukumäärät muunnetaan ns. MoM: ksi (mediaanin monikerta, mediaanin monikerta), jotka kuvaavat tietyn indikaattorin poikkeaman astetta mediaanista. Laskennan seuraavassa vaiheessa äitiyskorjataan eri tekijöiden perusteella (naisen ruumiinpaino, rotu, tiettyjen sairauksien esiintyminen, tupakointi, moniraskaus jne.). Tuloksena on ns. Sovitettu MoM. Laskennan kolmannessa vaiheessa oikaistuja moM: itä käytetään riskien laskemiseen. Ohjelmisto on erityisesti konfiguroitu menetelmiin, joita laboratoriossa käytetään indikaattorien ja reagenssien määrittämiseen. Ei ole sallittua laskea riskejä käyttämällä toisessa laboratoriossa tehtyjä analyysejä. Tarkin laskenta sikiön epänormaalisuusriskille on käytettäessä ultraäänitutkimuksen tietoja, jotka suoritettiin 10–13 raskausviikolla..

Mikä on MoM?

MoM on englanninkielinen lyhenne ilmaisusta ”multiple of mediaan”, joka tarkoittaa ”mediaanin moninkertaista”. Tämä on kerroin, joka osoittaa tietyn prenataalin seulonnan indikaattorin arvon poikkeaman raskausajan keskiarvosta (mediaani). MoM lasketaan seuraavan kaavan avulla:

MoM = [indikaattorin arvo potilaan veren seerumissa] / [indikaattorin mediaanin arvo raskausajan kohdalla]

Koska indikaattoriarvolla ja mediaanilla on samat yksiköt, MoM-arvolla ei ole yksiköitä. Jos potilaan moM on lähellä yhtenäisyyttä, indikaattorin arvo on lähellä väestön keskiarvoa, jos se on korkeampi kuin yhtenäisyys, se on korkeampi kuin väestön keskiarvo, jos se on alempi kuin yhtenäisyys, se on alempi kuin väestön keskiarvo. Sikiön synnynnäisissä epämuodostumissa voi olla tilastollisesti merkitseviä poikkeamia moM-markkereista. Puhtaassa muodossaan moM: iä ei kuitenkaan milloinkaan käytetä sikiön poikkeavuuksien riskien laskemiseen. Tosiasia, että monien tekijöiden läsnä ollessa, moM: n keskiarvot poikkeavat väestön keskiarvosta. Nämä tekijät sisältävät potilaan painon, tupakoinnin, rodun, raskauden, joka johtuu IVF: stä, jne. Siksi, kun MoM-arvot on saatu, riskinlaskentaohjelma korjaa kaikki nämä tekijät, jolloin saadaan ns ”korjattu MoM-arvo”, joka käytetään riskinlaskentakaavoissa. Siksi analyysin tulosten johtopäätöksen muodossa indikaattorien absoluuttisten arvojen ohella kunkin indikaattorin korjatut MoM-arvot.

Tyypilliset raskauspatologian MoM-profiilit

Erilaisilla sikiön poikkeavuuksilla MoM-arvot yhdistetään epänormaalisti. Sellaisia ​​MoM-poikkeamien yhdistelmiä kutsutaan MoM-profiileiksi yhdelle tai toiselle patologialle. Seuraavissa taulukoissa esitetään tyypilliset MoM-profiilit eri raskausaikoille..

poikkeusPapp-avapaus β-hCG
Tr. 21 (Downin oireyhtymä)0,411,98
Tr. 18 (Edwardsin oireyhtymä)0,160,34
Triploidia tyyppi I / II0,75 / 0,06
Shereshevsky-Turner-oireyhtymä0,491,11
Klinefelterin oireyhtymä0,881,07

Tyypilliset MoM-profiilit - ensimmäinen raskauskolmannes


poikkeusAFPKaikki yhteensä HCGSt. estriolInhibiini A
Tr. 21 (Downin oireyhtymä)0,752,320,821,79
Tr. 18 (Edwardsin oireyhtymä)0,650,360,430,88
Triploidia tyyppi I / II6,97kolmetoista0,69
Shereshevsky-Turner-oireyhtymä0.991,980,68
Klinefelterin oireyhtymä1.192.110,600,64-3,91

Tyypilliset MoM-profiilit - toinen raskauskolmannes

Indikaatiot synnytyksen seulonnasta I ja II raskauskolmanneksella sikiön epänormaalisuuden riskin varalta

Tällä hetkellä kaikille raskaana oleville naisille suositellaan synnytystä. Venäjän federaation terveysministeriön vuonna 2000 antamassa määräyksessä velvoitetaan naiset suorittamaan kaikkien raskauden toisen raskauskolmanneksen raskaana olevien potilaiden biokemialliset synnytystutkimukset kahden indikaattorin (AFP ja hCG) perusteella..

Määräys nro 457, 28. joulukuuta 2000, "Syntymädiagnoosin parantamisesta lasten perinnöllisten ja synnynnäisten sairauksien ehkäisyssä":

"Ota 16-20 viikon kohdalla verinäytteet kaikilta raskaana olevilta naisilta vähintään kahden seerumimarkkerin (AFP, hCG) tutkimuksien suorittamiseksi."

Syntymättömien sairauksien jatkuvan seurannan merkitystä Moskovassa tarkastellaan myös Moskovan hallituksen asetuksessa "Lasten terveys" -ohjelman perustamisesta vuosille 2003-2005.

Moskovan hallituksen asetus, annettu 23. heinäkuuta 2002, nro 572-PP

"Moskovassa on suositeltavaa aloittaa vastasyntyneiden synnynnäisten epämuodostumien geneettinen seuranta, prenataalinen seulonta Downin taudin ja hermostoputkien vaurioiden varalta"

Toisaalta prenataalisen seulonnan tulisi olla puhtaasti vapaaehtoista. Useimmissa länsimaissa lääkärin velvollisuutena on tiedottaa potilaalle tällaisten tutkimusten mahdollisuuksista sekä synnytyseulonnan tavoitteista, mahdollisuuksista ja rajoituksista. Potilas itse päättää suorittaako testinsa vai ei. CIR-yritysryhmä noudattaa samaa näkemystä. Suurin ongelma on, että havaittuja poikkeavuuksia ei voida parantaa. Jos vahvistetaan poikkeavuuksien esiintyminen, pariskunnalla on valinta: lopettaa raskaus tai pitää se voimassa. Tämä ei ole helppo valinta..

Mikä on Edwardsin oireyhtymä?

Tämä tila johtuu ylimääräisen 18. kromosomin esiintymisestä kariotyypissä (trisomia 18). Oireyhtymälle on ominaista kovat fyysiset poikkeavuudet ja henkinen vajaatoiminta. Tämä on kohtalokas tila: 50% sairaista lapsista kuolee kahden ensimmäisen elämäkuukauden aikana, 95% - ensimmäisen elämän vuoden aikana. Tytöt kärsivät 3-4 kertaa useammin kuin pojat. Esiintymistiheys väestössä vaihtelee yhdestä tapauksesta 6000 syntymästä yhteen tapaukseen 10 000 syntymästä (noin 10 kertaa vähemmän kuin Downin oireyhtymä).

Mikä on hCG: n vapaa β-alayksikkö?

Useiden aivolisäkkeen ja istukan hormonien (kilpirauhasta stimuloiva hormoni (TSH), follikkelia stimuloiva hormoni (FSH), luteinisoiva hormoni (LH) ja ihmisen koorionhormoni (hCG)) molekyyleillä on samanlainen rakenne ja ne koostuvat α- ja β-alayksiköistä. Näiden hormonien alfa-alayksiköt ovat hyvin samankaltaisia, ja pääasialliset erot hormonien välillä ovat β-alayksiköiden rakenne. LH ja hCG ovat hyvin samankaltaisia ​​paitsi a-alayksiköiden rakenteessa myös p-alayksiköiden rakenteessa. Siksi ne ovat hormoneja, joilla on sama vaikutus. Raskauden aikana aivolisäkkeen LH-tuotanto laskee lähes nollaan ja hCG: n pitoisuus on erittäin korkea. Istukka tuottaa erittäin suuria määriä hCG: tä, ja vaikka pohjimmiltaan tämä hormoni saapuu vereen koottuna (dimeerinen molekyyli, joka koostuu molemmista alayksiköistä), pieni määrä hCG: n vapaata β-alayksikköä pääsee myös vereen pieninä määrinä. Sen pitoisuus veressä on monta kertaa alhaisempi kuin kokonaishCG: n pitoisuus, mutta tämä indikaattori voi osoittaa luotettavammin sikiön ongelmien riskin raskauden varhaisvaiheissa. Vapaan hCG-β-alayksikön määrittäminen veressä on tärkeä myös trophoblastisen taudin (kystinen liukas ja korionepithelioma), joidenkin miesten kivessyöpä, diagnoosissa, in vitro -hedelmöitysmenetelmien onnistumisen seuraamiseksi..

Mikä indikaattori: hCG: n kokonaishCG tai vapaa β-alayksikkö - on suositeltavaa käyttää toisen raskauskolmanneksen kolminkertaisessa testissä?

Käyttämällä vapaan hCG-β-alayksikön määritelmää verrattuna kokonais-hCG: n määritykseen saadaan tarkempi laskelma Downin oireyhtymän riskistä, mutta klassisen tilastollisen laskelman yhteydessä Edwardsin oireyhtymän riskistä väestössä käytettiin kokonaishCG-tason määrittämistä äidin veressä. HCG-p-alayksikölle sellaisia ​​laskelmia ei suoritettu. Siksi on valittava tarkemman Downin oireyhtymän riskin laskemisen (β-alayksikön tapauksessa) ja mahdollisuuden laskea Edwardsin oireyhtymän riskin (yleisen hCG: n tapauksessa) välillä. Muista, että ensimmäisellä kolmanneksella hCG: n vapaata β-alayksikköä, mutta ei hCG: n kokonaismäärää, käytetään Edwardsin oireyhtymän riskin laskemiseen. Edwardsin oireyhtymälle on tunnusomaista, että kolmen testin kaikista kolmesta indikaattorista on pieni määrä, joten tällaisissa tapauksissa voidaan suorittaa kolmotestin molemmat versiot (yleisen hCG: n ja vapaan β-alayksikön kanssa).

Mikä on PAPP-A?

Raskauteen liittyvä plasmaproteiini A (raskauteen liittyvä plasmaproteiini-A, PAPP-A) kuvailtiin ensimmäisen kerran vuonna 1974 suurimolekyylipainoisena proteiinijakeena raskauden loppupuolella olevien naisten veren seerumissa. Se osoittautui suureksi sinkkiä sisältäväksi metaloglykoproteiiniksi, jonka molekyylipaino oli noin 800 kDa. Raskauden aikana PAPP-A: ta tuottavat syncytiotrophoblast (istukan ulkokerros) ja ekstravasion sytotrophoblast (sikiön saarekkeet kohdun limakalvon paksuudessa) ja saapuu äidin verenkiertoon

Tämän proteiinin biologista merkitystä ei ymmärretä täysin. Osoitettiin, että hän sitoo hepariinia ja on granulosyyttielastaasin (entsyymi, joka indusoituu tulehduksen aikana) estäjä, joten oletetaan, että PAPP-A moduloi äidin kehon immuunivastetta ja on yksi tekijöistä, jotka varmistavat istukan kehityksen ja selviytymisen. Lisäksi havaittiin, että se on proteaasi, joka hajottaa proteiinin 4, joka sitoo insuliinin kaltaista kasvutekijää. On vakavia syitä uskoa, että PAPP-A on yksi parakriinisen säätelyn tekijöistä paitsi istukassa, myös joissakin muissa kudoksissa, erityisesti ateroskleroottisissa plakeissa. Tätä merkkiainetta ehdotetaan käytettäväksi yhtenä sepelvaltimo- ja sydänsairauden riskitekijöistä..

PAPP-A: n pitoisuus äidin veressä kasvaa jatkuvasti raskausajan lisääntyessä. Tämän indikaattorin suurin kasvu havaitaan raskauden lopussa..

Viimeisen 15 vuoden aikana PAPP-A: ta on tutkittu yhtenä kolmesta trisomian 21 (Downin oireyhtymä) kolmesta riskimarkerista (yhdessä vapaan hCG: n ß-alayksikön ja kauluksen paksuuden kanssa). Kävi ilmi, että tämän merkkiaineen taso raskauden ensimmäisen kolmanneksen lopussa (8–14 viikkoa) alenee merkittävästi, jos sikiöllä on trisomia 21 tai trisomia 18 (Edwardsin oireyhtymä). Tämän indikaattorin ainutlaatuisuus on, että sen merkitys Downin oireyhtymän markkerina katoaa 14 raskausviikon jälkeen. Toisella kolmanneksella sen pitoisuudet äidin veressä trisomian 21 läsnä ollessa sikiössä eivät eroa raskaana olevien naisten tasoista, joilla on terve sikiö. Jos pidämme PAPP-A: ta yksittäisenä merkkinä Downin oireyhtymän riskistä raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana, merkittävin olisi sen määrittäminen 8–9 viikon ajan. HCG: n vapaa β-alayksikkö on kuitenkin vakaa riskimarkeri Downin oireyhtymään 10–18 viikossa, ts. Myöhemmin PAPP-A. Siksi optimaalinen aika verenluovutukselle raskauden ensimmäisen kolmanneksen kaksinkertaisessa testissä on 10-12 viikkoa.

Yhdistelmä, jolla mitataan PAPP-A-taso ja määritetään vapaan hCG-β-alayksikön pitoisuus veressä ja määritetään TVP ultraäänellä raskauden ensimmäisen kolmanneksen lopussa, paljastuu jopa 90% naisista, joilla on riski saada Downin oireyhtymä vanhemmassa ikäryhmässä (35 vuoden jälkeen). Väärien positiivisten tulosten todennäköisyys on noin 5%.

Syntymävaiheen riskiseulonnan lisäksi Downin ja Edwardsin oireyhtymän lisäksi synnytyshoidossa PAPP-A: n määritelmää käytetään myös seuraavan tyyppisiin patologioihin:

  • Keskenmenon uhka ja raskauden lyhytaikainen pysäyttäminen
  • Cornelia de Langen oireyhtymä.

Sikiön kasvun pysähtymisriskin diagnoosi lyhyellä raskauden aikana oli historiallisesti ensimmäinen kliininen sovellus seerumin PAPP-A: n määrittämiseen, jota ehdotettiin 1980-luvun alkupuolella. On osoitettu, että naisilla, joilla PAPP-A: n taso on alhainen varhaisessa raskaudessa, on riski seuraavasta raskauden lopettamisesta ja myöhäisen toksikoosin vakavista muodoista. Siksi suositellaan, että tämä indikaattori määritetään 7–8 viikon kuluessa naisille, joilla on aiemmin ollut vaikeita raskauskomplikaatioita..

Cornelia de Lange -oireyhtymä on sikiön synnynnäisten epämuodostumien harvinainen muoto, jota löytyy yhdestä tapauksesta 40 000 syntymästä. Oireyhtymälle on ominaista henkisen ja fyysisen kehityksen viive, sydän- ja raajojen vauriot sekä kasvojen piirteet. Osoitettiin, että tässä tilassa veren PAPP-A-tasot ovat 20–35 viikon ajan huomattavasti normaalia alhaisemmat. Aitken-ryhmän vuonna 1999 tekemässä tutkimuksessa kävi ilmi, että tätä markkeria voidaan käyttää Cornelia de Lange -oireyhtymän seulontaan raskauden toisella kolmanneksella, koska tällaisten raskaana olevien naisten pitoisuudet olivat keskimäärin 5 kertaa normaalia alhaisemmat..

PAPP-A: n ja vapaan hCG: n p-alayksikön määrittämiseen käytetyt reagenssit ovat suuruusluokkaa kalliimpia kuin useimmissa hormonaalisissa indikaattoreissa käytetyt reagenssit, mikä tekee tästä testistä kalliimman tutkimuksen verrattuna useimpiin lisääntymisjärjestelmän hormoneihin..

Mikä on α-fetoproteiini?

Tämä on sikiön glykoproteiini, joka tuotetaan ensin keltuaisen pussiin ja sitten sikiön maksaan ja maha-suolikanavaan. Tämä on sikiön veressä oleva kuljetusproteiini, joka sitoo useita eri tekijöitä (bilirubiini, rasvahapot, steroidihormonit). Tämä on sikiön kasvun kaksinkertainen säädin. Aikuisilla AFP ei suorita mitään tunnettuja toimintoja, vaikka se voi lisääntyä veressä maksasairauksien (maksakirroosi, hepatiitti) ja joidenkin kasvainten (maksasolukarsinooma ja sukusyöpä) kanssa. Äidin veressä AFP-taso nousee vähitellen raskausajan lisääntyessä ja saavuttaa maksimiarvon 30 viikolla. Äidin veren AFP-taso nousee sikiön hermostoputken vikojen ja monisikiön raskauden aikana, laskee Downin oireyhtymän ja Edwardsin oireyhtymän kanssa.

Mikä on vapaa estrioli??

Estrioli syntetisoidaan istukassa sikiön 16a-hydroksi-dehydroepiantrosteronisulfaatista. Tärkein estriolin esiasteiden lähde on sikiön lisämunuaiset. Estrioli on tärkein estrogeenihormoni raskauden aikana ja se tarjoaa kohtuun kasvun ja valmistaa rintarauhaset imetystä varten.

90% estriolista muodostuu 20 viikon raskauden jälkeen sikiön DEA-S: stä. Suuri DEA-C-saanto sikiön lisämunuaisesta liittyy pieneen 3β-hydroksisteroidi-dehydrogenaasin aktiivisuuteen sikiössä. Suojausmekanismi sikiön suojelemiseksi ylimääräiseltä androgeeniseltä aktiivisuudelta on steroidien nopea konjugointi sulfaatin kanssa. Sikiö tuottaa yli 200 mg DEA-S: tä päivässä, 10 kertaa enemmän kuin äiti. Äidin maksassa estrioli konjugoituu nopeasti happojen, pääasiassa hyaluronihapon kanssa, ja inaktivoituu siten. Tarkin menetelmä sikiön lisämunuaisten aktiivisuuden määrittämiseksi on vapaan (konjugoimattoman) estriolin määrän määrittäminen..

Vapaa estriolitaso nousee vähitellen raskauden kehittyessä ja raskauden kolmannella kolmanneksella voidaan käyttää sikiön hyvinvoinnin diagnosointiin. Kun sikiö pahenee raskauden kolmannella kolmanneksella, voidaan todeta, että vapaan estriolin määrä laskee jyrkästi. Vapaa estrioli laskee usein Downin oireyhtymässä ja Edwardsin oireyhtymässä. Deksametasonin, prednisonin tai metipredin vastaanottaminen raskauden aikana estää sikiön lisämunuaisten toimintaa, joten näiden potilaiden vapaan estriolin määrä laskee usein (sikiön estriolin vähentynyt saanti). Antibiootteja käytettäessä estriolin konjugaationopeus äidin maksassa kasvaa ja konjugaattien käänteinen imeytyminen suolesta vähenee, joten myös estriolitaso laskee, mutta jo inaktivoitumisen kiihtymisen vuoksi äidin kehossa. Kolminkertaisten testitietojen oikean tulkinnan kannalta on erittäin tärkeää, että potilas antaa täydellisen luettelon raskauden aikana otetuista tai otetuista lääkkeistä annoksina ja ajankohtina.

Algoritmi raskauden ensimmäisen ja toisen raskauskolmanneksen synnytyksen seulontaan.

1. Laskemme raskausajan, paremmin lääkärin kanssa käydyn neuvottelun tai konsultin avulla.

Ensimmäisen kolmanneksen seulonnalla on omat piirteensä. Se toteutetaan 10 - 13 raskausviikon ajanjaksoina, ja se on melko tiukasti rajoitettu ajan suhteen. Jos luovutat verta liian aikaisin tai liian myöhään, jos teet virheen laskettaessa raskauden ajoitusta luovutushetkellä, laskelman tarkkuus heikkenee dramaattisesti. Synnytyslääketieteen raskausajat lasketaan yleensä viimeisen kuukautisten ensimmäisenä päivänä, vaikka hedelmöitys tapahtuu ovulaation päivänä, toisin sanoen 28 vuorokauden ajanjaksolla - 2 viikkoa kuukautisten ensimmäisen päivän jälkeen. Siksi kuukautisten alkamispäivät 10 - 13 viikkoa vastaavat 8 - 11 viikkoa hedelmöittymisen aikana.

Raskausasteen laskemiseksi suosittelemme, että käytät verkkosivustoomme julkaistavaa synnytyskalenteria. Raskaudet raskauden keston laskemisessa voivat olla epäsäännöllisen kuukautiskierron aikana, raskauden ollessa pian syntymän jälkeen, jakson aikana, joka poikkeaa 28 päivästä yli viikon. Siksi on parasta luottaa ammattilaisiin ja kysyä lääkäriltä raskauden keston, ultraäänitutkimuksen ja verenluovutuksen laskemista.

2. Teemme ultraäänen.

Seuraavan vaiheen tulisi olla ultraäänitutkimus 10–13 raskausviikon sisällä. Tämän tutkimuksen tietoja käytetään riskinlaskentaohjelmassa sekä ensimmäisellä että toisella kolmanneksella. Tutkimus on tarpeen aloittaa ultraäänellä, koska raskauden kehitysongelmien (esimerkiksi pysähtyminen tai kehityksen hidastuminen) tutkimusprosessissa voidaan paljastaa moniraskaus, raskauden ajoitus lasketaan tarkasti. Ultraäänilääkäri auttaa potilasta laskemaan verenluovutuksen ajankohta biokemiallista seulontaa varten. Jos ultraääni tehdään liian aikaisin raskauden aikana, ehkä lääkäri suosittelee tutkimuksen toistamista jonkin ajan kuluttua.

Riskien laskemiseksi käytetään seuraavia ultraääniraportin tietoja: ultraäänen päivämäärä, kokkygeaalinen-parietaalikoko (CT) ja kaulusalueen paksuus (TBP) (englanninkieliset lyhenteet CRL ja NT), samoin kuin nenäluiden visualisointi.

3. Lahjoita verta.

Jos sinulla on ultraäänitulokset ja tietää tarkka raskausaja, voit tulla verenluovutukseen. Verenkeruu synnytyksen seulontaa varten CIR-yritysryhmässä suoritetaan päivittäin, myös viikonloppuisin. Verenäytteitä otetaan arkisin klo 7.45–21.00, viikonloppuisin ja lomapäivinä: klo 8.45–17.00. Verenäytteet otetaan 3-4 tuntia viimeisen aterian jälkeen.

Raskauden aikana 14 - 20 viikkoa viimeisen kuukautisten mukaan (suositusjaksot: 16-18 viikkoa) määritetään seuraavat biokemialliset parametrit:

  • HCG: n tai hCG: n vapaa p-alayksikkö yhteensä
  • a-fetoproteiini (AFP)
  • Vapaa (konjugoimaton) estrioli
  • Inhibiini A

4. Saamme tuloksen.

Nyt sinun täytyy saada analyysin tulokset. Prenataalisen seulonnan analyysitulosten aikaraja CIR-yritysryhmässä on yksi arkipäivä (paitsi nelinkertainen testi). Tämä tarkoittaa, että maanantaista perjantaihin toimitetut testit ovat valmiita samana päivänä ja testit lauantaista sunnuntaihin - maanantaina.

Tutkimuksen tuloksia koskevat päätelmät annetaan potilaalle venäjän kielellä.

Tiblis. Termien ja lyhenteiden selitys

Raportin päivämääräTulosten tietokoneen käsittelypäivämäärä
RaskausikäViikkoa + päivää
UltraäänipäivämääräUltraäänen päivämäärä. Yleensä ei vastaa verenluovutuspäivää.
hedelmäHedelmien lukumäärä. 1 - singleton raskaus; 2 - kaksoset; 3 - kolminkertainen
ECORaskaus johtuu IVF: stä
KTRCoccyx-parietal-koko määritetään ultraäänen aikana
ÄitiUseita mediaaneja, tuloksen poikkeamaaste tietyn raskausajan keskiarvosta
Skorr. ÄitiKorjattu MoM. MoM-arvo korjausten jälkeen painon, iän, rodun, sikiöiden lukumäärän, diabeteksen, tupakoinnin, hedelmättömyyden hoidon avulla IVF: llä.
NTKauluksen paksuus (tuulen läpinäkyvyys). Synonyymi: kohdunkaulan taite. Raporttien eri versioissa voidaan antaa joko absoluuttiset arvot millimetreinä tai poikkeama mediaanista (MoM)
IkäriskiTämän ikäryhmän keskimääräinen riski. Muita tekijöitä kuin ikä ei oteta huomioon.
Tr. 21Trisomy 21, Downin oireyhtymä
Tr. kahdeksantoistaTrisomy 18, Edwardsin oireyhtymä
Biokemiallinen riskiSikiön poikkeavuuksien riski verikoedatietojen tietokonekäsittelyn jälkeen ilman ultraääntä
Yhdistetty riskiSikiön poikkeavuuksien riski verianalyysitietojen tietokonekäsittelyn jälkeen ottaen huomioon ultraäänitiedot. Tarkin riskin mitta.
fb-HCG-HCG-vapaa P-alayksikkö
PDMViimeisen kuukautiskierron päivämäärä
AFPα-fetoproteiini
HCGKokonaishCG (ihmisen kooriongonadotropiini)
uE3Vapaa estrioli (konjugoimaton estrioli)
+NTLaskenta suoritettiin ottaen huomioon ultraäänitiedot
mIU / mlmIU / ml
ng / mlng / ml
IU / mlIU / ml

lisäinformaatio.

Tiedot potilaille: Huomaa, että jos aiot tehdä synnytyksen seulonnan CIR-yritysryhmässä, muissa laitoksissa tehdyt ultraäänitiedot otetaan huomioon vain, jos CIR-yritysryhmän ja näiden laitosten välillä on erityinen sopimus..

Tietoja lääkäreille

Hyvät kollegat! CIR-yritysryhmä tarjoaa terveysministeriön määräyksen nro 457 ja Moskovan hallituksen asetuksen nro 572 mukaisesti palveluita muille lääketieteellisille laitoksille synnytystä edeltävällä seulonnalla kromosomaalisten poikkeavuuksien riskin varalta. Voit kutsua työntekijämme tulemaan luoksesi luennoille tästä ohjelmasta. Potilaan ohjaamiseksi seulontaan hoitava lääkärin on täytettävä erityinen ohje. Potilas voi tulla luovuttamaan verta yksin, mutta on myös mahdollista ottaa verta muissa laitoksissa toimittamalla se sitten laboratorioon, mukaan lukien kuriiri. Jos haluat saada raskauden ensimmäisen ja toisen raskauskolmanneksen kahden, kolminkertaisen ja nelinkertaisen testin tulokset yhdistettynä ultraäänitietoihin, potilaan on tultava meille ultraäänitutkimusta varten tai meidän on allekirjoitettava erityinen sopimus laitoksen kanssa ja sisällytettävä se ohjelmaan, mutta vasta sen jälkeen Funktionaalisen diagnostiikan asiantuntijan lähtö laitoksestasi ja laitteiden laadun ja asiantuntijoiden pätevyyden tunteminen.

Up