logo

Ei-invasiivinen prenataalitesti tai NIPT mahdollistaa sikiön yleisimpien geneettisten sairauksien varhaisen havaitsemisen ja sikiön sukupuolen määrittämisen

Henkilöllä on 23 paria kromosomeja, jotka ovat kierrettyjä DNA-juosteita, jotka sisältävät geneettistä tietoa. Joidenkin kromosomien lukumäärän muutokset voivat johtaa geneettisissä sairauksissa olevien lasten syntymään. Nykyään niitä on yli 6500.
Monet geneettisistä patologioista liittyvät sukupuoleen - perivät sukupuolen mukaan. Tällaisissa tapauksissa lapsen sukupuoli määritetään lääketieteellisistä syistä.

NIPT sisältää sikiön DNA: n eristämisen raskaana olevan naisen verestä ja sen myöhemmän analyysin yleisten kromosomaalisten oireyhtymien tunnistamiseksi. Menetelmä ilmestyi Euroopassa noin 20 vuotta sitten, mikä merkitsi uuden aikakauden alkua tehokkaille menetelmille sikiön geenivirheiden määrittämiseksi - ilman, että se häiritsisi elimiä ja kudoksia. Prenetix on eräs tyyppi ei-invasiivisesta sikiön kromosomaalisten patologioiden diagnoosista.


Tutkimuksen tarkoitus:
- selvittää, onko sikiöllä kromosomien 21, 18, 13 patologioita, samoin kuin ylimääräisten kromosomien X ja Y esiintyminen
- määrittele vauvan sukupuoli

Kesto: koko 10. raskausviikolla
Valmistus: ei vaadita, 20 millilitraa laskimoverta riittää
Tulosten vastaanottaminen: 12 työpäivän sisällä
Tarkkuus: 99,9%
Turvallisuus: 100% terveys naisille ja lapsille. Veri otetaan laskimosta analyysiä varten, joten keskenmenon tai tartunnan riskiä ei ole, kuten invasiivisen diagnoosin tapauksessa. Maailman terveysjärjestö suosittelee sitä jokaiselle raskaana olevalle naiselle..
Saatavuus: Prenetix on nyt saatavana Kaliningradissa, Genomin lisääntymisklinikalla

"Genome-Kaliningrad" -klinikassa jokainen raskaana oleva nainen, joka haluaa saada luotettavaa tietoa tulevan vauvan terveydestä ja sukupuolesta, voi ottaa Prenetix-testin.

Prenetix-testin ominaisuudet:
- osoittaa tarkan tuloksen kaksoisraskaudesta, korvaavuudesta, raskaudesta, joka johtuu IVF: stä, mukaan lukien käyttämällä luovuttajien munia tai siittiöitä.
- näyttää lapsen tarkan sukupuolen kymmenestä viikosta lukien, mukaan lukien kaksinkertainen raskaus. Ultraäänillä seksuaaliset merkit ovat havaittavissa aikaisintaan 23 viikkoa.

Prenetix on arvokas vaihtoehto klassiselle raskauskolmanneksen seulonnalle. Joissakin tapauksissa sillä vältetään tarpeettomat invasiiviset diagnoosimenetelmät..

Säännöllisiin I raskauskolmanneksen seulontakokeisiin kuuluvat:
- Sikiön ultraääni. Auttaa havaitsemaan synnynnäisen lapsen fysiikan ja anatomian epänormaalit piirteet, arvioida istukan, napanuoran, kohtuun tilan, loistonesteen määrän.
- Tuplatesti (biokemiallinen verikoe). Sitä käyttämällä määritetään raskauteen liittyvän plasmaproteiinin (PAPP-A) ja kooriongonadotropiinin (β-hCG) pitoisuus. Sikiöpatologioiden kanssa näiden aineiden pitoisuudet muuttuvat.

Tämän tutkimuksen haittapuoli on suuri prosenttiosuus vääriä positiivisia tuloksia, mikä on osoitus invasiivisista tutkimuksista. Invasiivisiin menetelmiin sisältyy biologisen materiaalin hankkiminen laboratoriotutkimuksia varten tunkeutumalla kohtuun punktion (puhkaisun) kautta. Invasiivisiin menetelmiin liittyy usein komplikaatioita, ja ne voivat aiheuttaa keskenmenon. Naisen tila invasiivisen tutkimuksen odotusjakson aikana ja sen aikana on yleensä stressaavaa, mikä on erittäin epätoivottavaa.

Prenetix määrittää seuraavien patologioiden esiintymisen:
- Downin oireyhtymä. Vakava henkinen vajaatoiminta ja synnynnäiset epämuodostumat. Yleisin kromosomaalinen patologia.
- Edwardsin oireyhtymä. Oligofrenia: kallo, aivot, rinta, sydän. Jopa 5% vastasyntyneistä, joilla on Edwards-oireyhtymä, elää jopa vuoden.
- Patau-oireyhtymä. Vakavat epämuodostumat, 100: sta alle vuoden ikäisestä lapsesta elää 5.
- Klinefelterin oireyhtymä. Miesten sairaus: endokriinisten järjestelmien patologiat, hedelmättömyys, impotenssi.
- Turnerin oireyhtymä. Naissairaus: hedelmättömyys, fyysinen viivästyminen, taipumus lihavuuteen ja sydänsairauksiin.
- Lisä X- ja Y-kromosomit. Pienet henkisen ja / tai fyysisen kehityksen poikkeamat.

Prenetix saattaa osoittaa väärän tuloksen seuraavissa tapauksissa:
- Raskaus yli kahdella hedelmällä;
- Tutkimuksen kesto on alle kaksi viikkoa;
- Yhden kaksosten kuolema.

Prenetix on tarkoitettu seuraaviin tapauksiin:
- ensimmäisen seulonnan "huono" tulos;
- raskauden historian esiintyminen sikiön kromosomaalisilla mutaatioilla;
- tulevien vanhempien myöhäinen lisääntymisikä (äiti 35 vuotta vanha, isä 42 vuotta vanha);
- tunnistaneet kromosomaaliset poikkeavuudet tulevissa vanhemmissa.

Huomaa: Sikiön geneettisten häiriöiden ilmenemisriski kasvaa iän myötä, mutta sitä ei voida sulkea pois 35 vuoteen saakka. Lain mukaan lääkärin on ilmoitettava yli 35-vuotiaalle naiselle kohdunsisäisen seulontatestin mahdollisuudesta lapsen epämuodostumien tunnistamiseksi.

Viimeisen 25 vuoden aikana yli 35-vuotiaiksi äiteiksi joutuneiden naisten määrä on kasvanut 90%. Jos viisitoista vuotta sitten työssä käyviä 25-vuotiaita naisia ​​kutsuttiin epämiellyttäväksi sanaksi "vanha syntynyt", nyt "myöhäinen" ikä on siirtynyt 35.

Geneettiset analyysimenetelmät raskauden aikana

Jokainen odottava äiti on huolissaan lapsensa terveydestä. Nykyaikainen lääketiede antaa mahdollisuuden selvittää, onko vauvan terveydessä kaikki kunnossa, onko hänellä kehitysvaikeuksia, taipumusta geneettisiin sairauksiin. Tätä varten raskaana olevat naiset läpäisevät geneettisen testin raskauden aikana.

Indikaatiot analyysille

Geneettinen analyysi - joukko tutkimuksia, havaintoja, laskelmia, joiden avulla voidaan tutkia geenien ominaisuuksia ja määrittää perinnölliset piirteet.

Geneettinen analyysi raskauden aikana määrätään seuraavissa tapauksissa:

  • tulevan äidin ikä on yli 35 vuotta;
  • perinnöllisten (geneettisten) sairauksien esiintyminen raskaana olevan naisen tai hänen puolisonsa perheessä;
  • naisella on jo ollut lapsi, jolla on geneettinen patologia;
  • naisella on ollut keskenmeno tai kuolleena syntynyt lapsi;
  • raskauden aikana naisen vartaloon vaikuttivat negatiiviset tekijät (säteily, röntgenkuvat) tai hän käytti alkoholia, huumeita, joitain lääkkeitä, jotka eivät olleet käyttökelpoisia tänä aikana;
  • raskauden aikana nainen kärsi akuutista virusinfektiosta (vihurirokko, toksoplasmoosi, flunssa, SARS);
  • biokemiallinen verikoe tai ultraäänitutkimus osoitti sikiön geneettisen patologian kehittymisen riskin.

Kaiken tyyppiset geneettiset testit raskauden aikana voidaan jakaa invasiivisiin menetelmiin ja geneettisiin verikokeisiin..

Geneettinen verikoe

Viime aikoina ns. Kolmoistestiä on käytetty yhä enemmän syntymättömän lapsen perinnöllisten sairauksien diagnosoinnissa. Sen avulla tutkitaan sikiön geneettisten patologioiden ja epämuodostumien markkereita - alfa-fetoproteiini (AFP), ihmisen kooriongonadotropiini (hCG) ja estrioli (E3)..

Alfa-fetoproteiini (AFP)

Alfa-fetoproteiini on kehittyvän sikiön veriseerumin pääkomponentti. Tämä on proteiini, jota tuottaa vauvan maksa ja ruuansulatusjärjestelmä. Lapsen virtsan kanssa AFP kulkee amnioottiseen nesteeseen ja äidin vereen istukan läpi. Tutkittaessa äidin laskimoverta voidaan selvittää sikiön tuottaman tämän aineen määrä. Alfafetoproteiini voidaan havaita äidin veressä 5–6 raskausviikon jälkeen.

AFP-tason nousu veressä tapahtuu seuraavilla sikiöpatologioilla:

  • hermostoputken ylikasvuston viat (aivojen tai selkäytimen tyrä);
  • vatsan etuseinän ylikuormituksen viat, joissa vatsan seinämän iho ja lihakset eivät peitä sisäelimiä, ja muut elimet, suolet mukaan lukien, peitetään jatketun napanuoran kalvolla;
  • pohjukaissuolen infektio;
  • munuaisten poikkeavuudet.

Diagnoosin kannalta tärkeä, AFP: n raskauden aikana tehdyn geenianalyysin tulos on AFP-tason nousu 2,5 kertaa tai enemmän.

Tämän proteiinin vähentynyt veren proteiinipitoisuus löytyy usein, kun sikiöllä on ylimääräinen kromosomi, mikä voi viitata sellaisten patologioiden kehittymiseen, kuten Edwardsin, Downin, Shereshevsky-Turnerin oireyhtymät. Joissakin tapauksissa AFP-sisällön muutos tapahtuu monen raskauden aikana, sydänlihaksen vajaatoiminta, raskauden lopettamisen uhka.

Ihmisen kooriongonadotropiini (hCG)

HCG on proteiini, jota tuottavat sikiön koorion solut. Korioni on osa alkioita, joista istukka muodostuu tulevaisuudessa. Raskautumisen jälkeen koorion alkaa erittää hCG: tä erittäin nopeassa tahdissa. Tämän proteiinin taso kaksinkertaistuu joka päivä raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana. Tämän indikaattorin huippu tapahtuu 7–10 raskausviikolla. Sitten se vähenee vähitellen, muuttumatta olennaisesti raskauden jälkipuoliskolla. Ihmisen kooriongonadotropiinin kvantitatiivinen määritys mahdollistaa raskauden kulun hallinnan. Jäädytetyn tai kohdunulkoisen raskauden aikana tämän proteiinin kasvu ei ole normaalia.

Jos raskauden aikana hCG: n geneettinen analyysi paljasti gonadotropiinipitoisuuden lisääntymisen, tämä voi viitata Downin oireyhtymän kehittymiseen lapsessa, toksikoosiin äidissä ja raskauden jatkumiseen. Vähemmän NP-lukumäärää tapahtuu sikiön sellaisella geneettisellä sairaudella kuin Edwardsin oireyhtymä (sisäelinten monimuotoiset epämuodostumat ja henkinen jälkeenjääneisyys).

Vapaa Estriol (E3)

Vapaa estrioli (E3) viittaa estrogeeni - naispuolihormoneihin. Istukan muodostumisesta lähtien sen pitoisuus äidin veressä kasvaa merkittävästi. Ensinnäkin suurin osa estriolista tuottaa istukka, myöhemmin sitä tuottaa vauvan maksa. Tämän hormonin määrän määrittäminen veressä antaa sinun tunnistaa sikiön patologioiden riski.

Vaarallinen on vapaan estriolin geenianalyysin tulos, joka osoittaa vähentyneen vähintään 40%. Tämän indikaattorin taso voi olla epämuodostumien, synnynnäisten sydämen vajaatoimintojen, sikiön kohdunsisäisen tartunnan yhteydessä. Lisäksi se voi viitata Downin oireyhtymän kehittymiseen lapsessa, ennenaikaisen synnytyksen riskiin. E3-pitoisuuden vähentäminen veressä tapahtuu munuaisten vajaatoiminnan ja maksasairauksien kanssa.

Invasiiviset geenitutkimusmenetelmät

Jos raskauden aikana suoritettu geneettinen verikoe viittaa siihen, että lapsella voi kehittyä perinnöllisiä patologioita, naiselle määrätään invasiivinen geenitutkimusmenetelmä. Tällaisten diagnostiikkamenetelmien piirre on, että materiaalia otettaessa nainen johdetaan kehoon.

Raskauden aikana on neljä yleisesti käytettyä invasiivista geneettisen analyysin menetelmää..

  1. Amniokenteesi on amnioottisen nesteen tutkimus, joka suoritetaan sikiön geneettisten patologioiden määrittämiseksi. Sitä voidaan käyttää havaitsemaan Downin, Patau'n, Edwardsin oireyhtymän, fibrokystisten kehitysvaurioiden, lihasdystrofian, hermostoputkien vaurioita, Tai Sachsin taudin, sirppisolutaudin, hemofilia. Aineenäytteitä otettaessa naisen kohtu lävistetään erityisellä neulalla ja otetaan näyte amnioottisesta nesteestä.
  2. Korionibiopsia - tutkimus koorionisoluista. Tämän analyysin avulla on mahdollista havaita hyvin varhaisissa raskauden vaiheissa sikiötaudit, kuten talasemia, kystinen fibroosi, Downin oireyhtymä, sirppisoluanemia, Tai Sachsin oireyhtymä. Korionibiopsia on raskaana olevan naisen vatsaontelon puhkaisu istukan peräsolujen keräämiseksi. Joissakin tapauksissa kohdunkaulan sisältöä käytetään tutkimukseen.
  3. Placentocentesis on istukan kudossolujen tutkimus. Tämän analyysimenetelmän avulla voit tunnistaa sikiön perinnölliset sairaudet, jotka liittyvät kromosomien määrän ja laadun muutoksiin (Downin oireyhtymä) ja moniin muihin geenihäiriöihin. Placentocentesis on melko monimutkainen toimenpide, siksi se suoritetaan yleisanestesiassa. Sen aikana naisen edessä oleva vatsan seinämä puhkaistaan ​​ja istukka otetaan diagnoosiin..
  4. Cordocentesis on napanuoran verikoe. Tämän analyysin avulla diagnosoidaan kromosomaaliset ja perinnölliset sairaudet, sikiön hemolyyttiset sairaudet, Rh-konflikti. Kordosenteesi aikana ohut neula naisen etuvatsan läpi viedään napanuoraan ja otetaan verinäyte.

Geneettisten testien tulokset raskauden aikana mahdollistavat vauvan monimutkaisten sairauksien diagnosoinnin. Usein tällaisen diagnoosin ansiosta lääkärit hoitavat vauvan kohdunsisäistä terapiaa, vähentäen merkittävästi vakavien patologioiden kehittymisen riskiä.

Geneettinen analyysi raskauden aikana

Lääketieteen asiantuntijoiden artikkelit

Geneettinen analyysi raskauden aikana on tehtävä, tämä on varmin tapa laskea syntymättömän vauvan patologioiden ja perinnöllisten vikojen kehittymisen todennäköisyys.

Testi on myös tehtävä, jos:

  1. Hedelmöitys ei toimi pitkään tai raskaus loppuu keskenmenoon. Syynä voi olla isän ja äidin kromosomivirheet.
  2. Jos vanhemmat ovat yli 35-vuotiaita. Tässä tapauksessa mutaatioiden ja kromosomivirheiden todennäköisyys kasvaa merkittävästi..
  3. Lisäksi lääkäri voi määrätä raskaana olevan naisen suorittamaan geneettisen analyysin anamneesin perusteella:
    • Tulevalla äidillä tai isällä on vakavia perinnöllisiä sairauksia.
    • Perheessä on jo lapsia, joilla on poikkeavia kromosomiryhmiä.
    • Odottava äiti on yli 30-35 vuotta vanha.
    • Jos odottava äiti käytti raskauden ensimmäisellä puoliskolla vakavia lääkkeitä, huumeita, alkoholia.
  4. Toinen geneettisen testin indikaattori voi olla epäily raskauden menettämisestä ultraäänitutkimuksen aikana..
  5. Biokemiallisten testien muutosten myötä sinun on myös läpäistävä geneettinen analyysi.

Kenen kanssa?

Down-testi raskauden aikana

Downin analyysi raskauden aikana on tehtävä, mutta silti on parempi tehdä tällainen analyysi ennen lapsen suunnittelua, jotta voidaan laskea todennäköisyys syntyä lapselle, jolla on poikkeamia tietyssä parissa. Ei myöskään ole suljettu pois todennäköisyyttä, että nuori pari saa lapsen, jolla on Downin oireyhtymä.

Tarkin tulos saadaan yhdistelmädiagnostiikkamenetelmällä, joka koostuu ultraäänidiagnostiikasta, jossa arvioidaan kaulusvyöhykkeen paksuus ja veriseerumin erityisten markkerien tunnistaminen. Down-oireyhtymä ja muut kromosomaaliset poikkeavuudet on parasta diagnosoida 16-18 raskausviikolla. Ns. Kolminkertainen testi tehdään tällä termillä, ja vain yhdellä prosentilla tapauksista se antaa väärän tuloksen. Mutta on parempi tehdä muutama testi - tällä tavalla saat tarkimman tuloksen. Joten positiivisella testillä Downin oireyhtymälle suoritetaan lisätutkimus amnioottisesta nesteestä (mutta vain, jos tulevalla äidillä ei ole vasta-aiheita amniokestoksesta).

Älä epätoivo, jos testitulos on positiivinen - diagnoosivirheen todennäköisyyttä ei voida sulkea pois. Tässä tapauksessa on parempi toistaa diagnoosi yhdestä kahteen viikkoon ja ottaa lisäksi yhteys geneetikkoon..

Raskaus AFP-analyysi

AFP: n analyysi raskauden aikana kuuluu myös pakollisten testien luokkaan. Raskaana oleville naisille määrätään tämä analyysi, jotta voidaan sulkea pois mahdollisuus, että vauva voi kehittyä kromosomaalisista poikkeavuuksista, hermostoputkien vaurioista, samoin kuin sisäelinten ja raajojen poikkeavuuksista. On suositeltavaa diagnosoida 12 - 20 viikon välillä, mutta tarkimmat tiedot voidaan saada 14-15 viikossa.

Sikiön vartalo alkaa tuottaa AFP: tä viidestä viikosta, vastaavasti jokaisesta seuraavasta viikosta, AFP: n prosenttimäärä äidin veressä kasvaa, saavuttaen maksimiarvon 32-34 viikossa. AFP-ilmaisimen normi on 0,5–2,5 moM. Jos indikaattori on normaalia korkeampi, se voi tarkoittaa:

  • Virhe raskausajan määrittämisessä.
  • Useita raskauksia tapahtuu.
  • Munuaisongelmat.
  • Sikiön navan tyrä.
  • Hermosolun poikkeamat.
  • Vatsan seinämän poikkeavuudet.
  • Muut fysiologiset viat.

Jos AFP-indikaattori aliarvioidaan, on suuri todennäköisyys Downin oireyhtymästä, vesivärinvastaisuudesta, trisomiosta, kystisestä siirtymisestä, muista kromosomaalisista poikkeavuuksista, kehityksen viivästymisestä ja sikiön kuolemasta..

Ei ole syytä luottaa täysin veressä oleviin AFP-indikaattoreihin, analyysiindikaattorien mukaan et voi tehdä täydellistä diagnoosia, joten sinun ei tarvitse epätoivoa ja olla järkyttynyt. Tietyillä poikkeamilla normista yli 90%: lla tapauksista syntyy terveitä lapsia.

Raskaus PAPP-A-analyysi

PAPP-A: n analyysi raskauden aikana suoritetaan ensimmäisellä raskauskolmanneksella, jotta voidaan määrittää vaaran syntyvyyden riski, jolla on kromosomaalisia poikkeavuuksia. PAPP-A: n taso äidin veressä laskee kromosomaalisten poikkeavuuksien seurauksena, keskenmenon uhan ja raskauden häipymisen kanssa. Analyysi suoritetaan alkaen 8 viikosta, mutta optimaalisin aika on 12-14 viikkoa. Tämän ajanjakson jälkeen tuloksen luotettavuus heikkenee huomattavasti. Tarkin tulos voidaan saada, jos suoritetaan kattava tutkimus - hCG-tason, PAPP-A-tason analyysi ja sikiön kaulusvyöhykkeen tutkiminen ultraäänilaitteella.

Rarr-raskauden analyysi määrätään raskaana oleville naisille:

  • Onko sinulla raskauden historia komplikaatioita.
  • He ovat yli 35 vuotta vanhoja..
  • Onko sinulla ollut kaksi tai useampia spontaaneja abortteja.
  • Heillä on ollut virus- ja tartuntatauteja, jotka ovat siirtyneet ennen raskautta tai varhaisessa raskaudessa.
  • Pidä perheessä vauva, jolla on kromosomaalisia poikkeavuuksia.
  • Sinulla on vakava perinnöllinen sairaus sukussa.
  • Vanhemmat paljastettiin ennen raskautta.

PAPP-A-pitoisuuden lisääntyminen osoittaa kromosomaalisten patologioiden suuren riskin tulevassa vauvassa (poikkeamat 21 ja 18 parissa kromosomeja ja muut poikkeamat), suuri todennäköisyys raskauden häipymisessä ja spontaanissa abortissa.

Geneettinen analyysi raskauden aikana auttaa diagnosoimaan sikiön poikkeavuuksia varhaisessa vaiheessa ja hoidon oikea-aikaista aloittamista raskauden ja vauvan terveyden säilyttämiseksi.

Kromosomaalisten poikkeavuuksien synnytyksen diagnoosi

Vaikea eettinen kysymys, onko sen arvoista suorittaa tutkimus syntymättömän vauvan geneettisten patologioiden tunnistamiseksi, jokainen raskaana oleva nainen päättää itse. Joka tapauksessa on tärkeää, että sinulla on kaikki tiedot nykyaikaisista diagnostiikkaominaisuuksista..

Mitä prenataalidiagnostiikassa esiintyy invasiivisia ja ei-invasiivisia menetelmiä nykyään, kuinka informatiivisia ja turvallisia ne ovat ja missä tapauksissa niitä käytetään, kertoi lääketieteellisten keskusten ultraäänidiagnostiikan osaston johtaja Yulia SHATOKHA, PhD, ultraäänidiagnostiikan osaston johtaja..

Miksi tarvitsemme synnytyksen diagnosointia??

Erilaiset menetelmät auttavat ennakoimaan mahdollisia geneettisiä patologioita raskauden aikana. Ensinnäkin tämä on ultraäänitutkimus (seulonta), jonka avulla lääkäri voi havaita poikkeavuuksia sikiön kehityksessä.

Prenataalin seulonnan toinen vaihe raskauden aikana on biokemiallinen seulonta (verikoe). Nämä testit, tunnetaan myös nimellä "kaksinkertainen" ja "kolminkertainen", suorittavat tällä hetkellä jokainen raskaana oleva nainen. Sen avulla voidaan tietyllä tarkkuudella ennustaa sikiön kromosomaalisten poikkeavuuksien riskiä.

”Tällaisen analyysin perusteella on mahdotonta tehdä tarkkaa diagnoosia, tämä vaatii kromosomitutkimuksia - monimutkaisempia ja kalliimpia.

Kromosomitutkimuksia ei vaadita kaikilta raskaana olevilta naisilta, mutta tietyissä viitteissä on:

tulevat vanhemmat ovat lähisukulaisia;

yli 35-vuotias odottava äiti;

läsnäolo perheen lapsilla, joilla on kromosomapatologia;

aiemmat keskenmenot tai raskauden menettäminen;

mahdollisesti vaaralliset sikiön sairaudet raskauden aikana;

sellaisten lääkkeiden ottaminen, joita ei suositella raskauden aikana;

vähän ennen raskauttamista yksi vanhemmista altistettiin ionisoivalle säteilylle (röntgenkuvaus, säteilyhoito);

ultraäänellä tunnistetut riskit.

Asiantuntijan mielipide

Tilastollinen todennäköisyys lapsen, jolla on kromosomaalinen häiriö, välillä on 0,4 - 0,7%. Mutta sinun on otettava huomioon, että tämä on riski koko väestössä, yksittäisille raskaana oleville naisille se voi olla erittäin suuri: perusriski riippuu iästä, kansallisuudesta ja monista sosiaalisista parametreista. Esimerkiksi terveiden raskaana olevien naisten kromosomaalisten poikkeavuuksien riski kasvaa iän myötä. Lisäksi on olemassa ja on henkilökohtainen riski, joka määritetään biokemiallisten ja ultraäänitietojen perusteella.

Tupla- ja kolminkertaiset testit

Biokemialliset seulonnat, tunnetaan myös nimellä Tupla- ja kolminkertaiset testit, ja joita puhutaan kielellä nimellä "Downin oireyhtymän analyysi" tai "epämuodostumien analyysi", ne suoritetaan tiukasti määritellyillä raskauden ajanjaksoilla.

Tuplatesti

Kaksinkertainen testi tehdään 10 - 13 raskausviikolla. Katso tämän verikokeen aikana seuraavien indikaattorien arvoa:

vapaa hCG (kooriongonadotropiini),

PAPPA (plasmaproteiini A, estäjä A).

Analyysi tulisi suorittaa vasta ultraäänitutkimuksen jälkeen, jonka tietoja käytetään myös riskien laskemiseen.

Asiantuntija tarvitsee seuraavat tiedot ultraäänituloksesta: ultraäänen päivämäärä, coccygeal-parietal koko (KTR), biparietal koko (BPR), kauluksen paksuus (TVP).

Kolminkertainen testi

Toista - "kolminkertaista" (tai "nelinkertaista") testiä suositellaan raskaana oleville naisille läpäisemään 16-18 viikossa.

Tutki tämän testin aikana seuraavien indikaattorien lukumäärää:

inhibiini A (nelinkertaisen testin tapauksessa)

Ensimmäisen ja toisen biokemiallisen seulonnan ja ultraäänitiedon analyysin perusteella lääkärit laskevat kromosomaalisten poikkeavuuksien todennäköisyyden seuraavasti:

neuraaliputken viat;

Cornelia de Langen oireyhtymä;

Smith Lemley Opitz -oireyhtymä;

Asiantuntijan mielipide

Kaksinkertainen tai kolminkertainen testi on biokemiallinen analyysi, jonka avulla määritetään sikiön tilaan luonteenomaisten tiettyjen aineiden pitoisuus äidin veressä..

Kuinka kromosomaalisten poikkeavuuksien riskit lasketaan?

Mahdollisten kromosomipatologioiden lisäksi biokemiallisen seulonnan tuloksiin vaikuttavat monet tekijät, erityisesti ikä ja paino. Tilastollisesti merkittävien tulosten määrittämiseksi luotiin tietokanta, jossa naiset jaettiin ryhmiin iän ja ruumiinpainon perusteella ja laskettiin keskiarvoiset indikaattorit 'kaksinkertaisesta' ja 'kolminkertaisesta' testistä.

Kunkin hormonin (MoM) keskimääräinen tulos oli perustana normaalin alueen määrittämiselle. Joten, jos jakamalla moM: lla saatu tulos on 0,5 - 2,5 yksikköä, niin hormonin tasoa pidetään normaalina. Jos alle 0,5 MM - matala, yli 2,5 - korkea.

Minkä asteen kromosomaalisten poikkeavuuksien riskiä pidetään korkeana?

Viimeisessä päätelmässä kunkin patologian riski ilmoitetaan murto-osana.

Suuri huomioon riski 1: 380 ja korkeampi.

Keskimääräinen - 1: 1000 ja alle - tämä on normaali indikaattori.

Pitää riskiä erittäin alhaisena 1: 10000 ja alhaisempana.

Tämä luku tarkoittaa, että 10 000: sta raskaana olevasta naisesta, joilla on esimerkiksi hCG, vain yhdellä oli lapsi, jolla oli Downin oireyhtymä.

Jos riski on suuri, naista suositellaan ottamaan yhteyttä geneetikkoon. Tämä lääkäri voi suunnitella erittäin tarkan geenitutkimuksen..

Asiantuntijan mielipide

Riski 1: 100 ja suurempi on osoitus sikiön kromosomaalisen patologian diagnosoinnista, mutta kukin nainen määrittelee itselleen näiden tulosten kriittisyysmittarin. Joillekin todennäköisyys 1: 1000 voi vaikuttaa kriittiseltä.

Raskauksien biokemiallisen seulonnan tarkkuus

Monet raskaana olevat naiset suhtautuvat varovaisesti ja skeptisesti biokemialliseen seulontaan. Ja tämä ei ole yllättävää - tämä testi ei tarjoa tarkkoja tietoja, sen perusteella voidaan olettaa vain kromosomaalisten poikkeavuuksien todennäköisyys.

Lisäksi biokemiallisen seulonnan tietosisältö voi vähentyä, jos:

raskaus tapahtui IVF: n seurauksena;

raskaana olevalla äidillä on diabetes;

odottava äiti on ylipainoinen tai puutteellinen

Asiantuntijan mielipide

Eristettynä tutkimuksena kaksois- ja kolminkertaisilla testeillä on alhainen ennustearvo, kun ultraäänitiedot otetaan huomioon, luotettavuus nousee 60-70%: iin, ja vasta geenianalyysejä suoritettaessa tulos on tarkka 99%. Kyse on vain kromosomaalisista poikkeavuuksista. Jos puhumme synnynnäisestä patologiasta, johon ei liity kromosomivirheitä (esimerkiksi huuliläpän synny tai synnynnäinen sydän- ja aivovaurio), silloin ammattimaisella ultraäänidiagnostiikalla saadaan luotettavia tuloksia..

Geneettiset testit epäillyille kromosomaalisille poikkeavuuksille

Ultraäänitutkimuksen perusteella tai jos biokemiallisen seulonnan tulokset ovat epäsuotuisat, geneetikko voi ehdottaa, että odottava äiti suoritetaan invasiivinen tutkimus. Termistä riippuen se voi olla koorioni- tai istukkabiopsia, amnioenteesi tai kordosenteesi. Tällainen tutkimus antaa erittäin tarkkoja tuloksia, mutta 0,5%: n tapauksista tällainen toimenpide voi aiheuttaa keskenmenon.

Aineenäytteet geenitutkimusta varten suoritetaan paikallispuudutuksessa ja ultraäänivalvonnalla. Lääkäri puhkaisee ohuella neulalla kohtuun ja ottaa huolellisesti perintöaineksen. Raskauskaudesta riippuen nämä voivat olla koorion villuksen tai istukan hiukkasia (koorion tai istukan biopsia), amnioottista nestettä (amnioenteesi) tai napanuoran verta (cordocentesis).

Saatu geenimateriaali lähetetään analyysiin, joka selvittää tai sulkee pois monien kromosomaalisten poikkeavuuksien esiintymisen: Downin oireyhtymä, Patau-oireyhtymä, Evardsin oireyhtymä, Turnerin oireyhtymä (tarkkuus 99%) ja Klinefelterin oireyhtymä (tarkkuus 98%)..

”Neljä vuotta sitten ilmestyi vaihtoehto tälle geenitutkimusmenetelmälle - ei-invasiivinen synnytystutkimus. Tämä tutkimus ei vaadi geneettisen materiaalin tuotantoa - hänelle riittää ottamaan verta tulevan äidin suonista analysoitavaksi. Menetelmä perustuu sikiön DNA-fragmenttien analyysiin, jotka päivittäessä sen solut tulevat raskauden verenkiertoon.

Voit tehdä tämän testin 10. raskausviikosta. On tärkeää ymmärtää, että tämä testi ei vieläkään ole kovin yleinen Venäjällä, vain harvat klinikat tekevät sen, eikä kaikki lääkärit ota huomioon sen tuloksia. Siksi sinun on varauduttava siihen, että lääkäri voi voimakkaasti suositella invasiivista tutkimusta korkeiden riskien varalta ultraäänellä tai biokemiallisella seulonnalla. Joka tapauksessa - päätös jää aina tuleville vanhemmille.

Kaupunkissamme klinikat tekevät ei-invasiivisia synnytystutkimuksia:

Avicenna. Panoraamatesti. Aneuploidian ei-invasiivinen prenataalinen geneettinen diagnoosi 42 tr Ei-invasiivinen synnytyksen edeltävä perinnöllinen diagnoosi aneuploidiasta ja mikrotiedoista - 52 tr

Almita. Panoraamatesti. Kustannukset 40 - 54 tr tutkimuksen täydellisyydestä riippuen.

"Ultrasound Studio." Prenetix-testi. Kustannukset 38 tr.

Asiantuntijan mielipide

Vain kromosomianalyysi voi vahvistaa tai sulkea pois kromosomaalisen patologian. Ultraääni- ja biokemiallisella seulonnalla voidaan laskea vain riskin suuruus. Analyysi sellaisille patologioille kuin Downin oireyhtymä, Edwards ja Patau voidaan suorittaa 10 raskausviikosta alkaen. Tämä tehdään hankkimalla sikiön DNA suoraan munasolun rakenteista (suora invasiivinen menetelmä). Invasiivisesta interventiosta johtuvan riskin välittömien indikaatioiden läsnä ollessa taataan olevan pienempi kuin kromosomaalisen patologian riski (eri kirjoittajien mukaan noin 0,2–0,5%)..

Lisäksi tänään kaikki vapaan tahdon raskaana olevat naiset voidaan seuloa merkittävien geneettisten sairauksien esiintymiseksi sikiössä suoran ei-invasiivisen menetelmän avulla. Tätä varten riittää luovuttaa verta laskimosta. Menetelmä on aivan turvallinen sikiölle, mutta tarpeeksi kallis, mikä rajoittaa sen laajaa käyttöä.

Vaikea päätös

Kysymys siitä, tarvitaanko raskauden aikana geneettisten sairauksien diagnoosia ja mitä tehdä tutkimustulosten perusteella saatuihin tietoihin, kukin nainen päättää itse. On tärkeää ymmärtää, että lääkäreillä ei ole oikeutta painostaa raskaana olevaa naista tässä asiassa.

Asiantuntijan mielipide

Enintään 12 viikon raskausaikana nainen voi itse päättää abortin tarpeesta sikiön patologian tapauksessa. Myöhemmin tähän tarvitaan hyviä syitä: sikiön elämään soveltumattomat patologiset tilat ja sairaudet, jotka myöhemmin johtavat vastasyntyneen syvään vammaisuuteen tai kuolemaan. Kummassakin tapauksessa tämä kysymys ratkaistaan ​​ottaen huomioon raskausikä ja sikiön ja raskaana olevan naisen elämän ja terveyden ennuste..

On kaksi syytä, miksi lääkärit voivat suositella raskauden lopettamista:

paljastuu sikiön epämuodostumat, jotka eivät ole sopusoinnussa lapsen elämän tai syvän vamman ennusteen kanssa;

äitiys, jossa raskauden jatkuminen voi aiheuttaa taudin epäsuotuisan etenemisen ja vaarantaa äidin elämän.

Synnytysdiagnoosi on valinnainen joko biokemiallinen, ultraääni tai geneettinen. Jotkut vanhemmat haluavat saada täydellisimmät tiedot, toiset mieluummin rajoittuvat vähimmäistutkimuksiin, luottaen luonteeseen. Ja jokainen valinta ansaitsee kunnioituksen.

Hyödyllistä tietoa? jätä linkki artikkeliin sosiaalisissa verkostoissa!

Up