Lyamusik

Blogi raskaudesta ja vanhemmuudesta

Mitä patologioita 1 seulonta voi näyttää??

Seulonta on laaja käsite. Sitä määrätään raskaana olevien naisten lisäksi myös muille väestöryhmille piilevien patologioiden tai mahdollisten sairauksien tunnistamiseksi. Syntymäsykytys tehdään samaan tarkoitukseen. Vain kaikki huomio kohdistuu sikiöön. Katsotaanpa tarkemmin miksi tarvitaan 1 seulonta raskaana oleville naisille..

Milloin ja miten 1 seulonta

Noin 12 viikon kuluttua vauva siirtyy alkion tilasta sikiön vaiheeseen. Siksi on suositeltavaa suorittaa ensimmäisen raskauskolmanneksen seulonta välillä 11 - 13 viikkoa. Aikaisempana ajankohtana monia indikaattoreita ei vieläkään ole mahdollista määrittää.

Tutkimukseen sisältyy ultraääni ja biokemiallinen verikoe. Laskimosta otettu veri, noin 10 ml

Ultraääni voidaan suorittaa kahdella tavalla:

• Transabdominaalinen (ulkoisesti vatsan läpi);
• Transvaginaalinen (anturi työnnetään emättimeen).

Toinen menetelmä on informatiivisempi, mutta pätevä vain ensimmäisessä seulonnassa..

Onko ensimmäisen seulonnan tekeminen pakollista?

Ensimmäinen seulonta ei ole pakollinen toimenpide, mutta yleensä se määrätään kaikille raskaana oleville naisille. Koska geneettisten poikkeavuuksien varhainen diagnosointi antaa sinun maksimoida seuraukset. Lisäksi tutkimus voi antaa syyn seurata raskautta tarkemmin, estää komplikaatioiden tai mahdollisen keskenmenon kehittymistä. Jos patologia on vakava ja yhteensopimaton elämän kanssa, lääkäri kehottaa naista lopettamaan raskauden. Raskaana olevalla äidillä on oikeus kieltäytyä seulonnasta tarjoamalla asianmukainen hakemus. Mutta on muistettava, että on olemassa riskiryhmä, joka on parempi tehdä täydellinen tutkimus. Nämä sisältävät:

• Alle 18-vuotiaat tai yli 35-vuotiaat raskaana olevat naiset;
• Naiset, jotka ovat kokeneet virus- tai tartuntatauteja raskauden aikana;
• Vanhemmat, joilla on geneettisiä poikkeavuuksia tai joilla on vanhempia lapsia, joilla on kehitysvaivoja;
• Naiset, joilla on huonoja tapoja;
• Raskaana olevat äidit pakotetaan käyttämään voimakkaita lääkkeitä raskauden aikana tai heti ennen sen syntymistä;
• Läheisestä suhteesta johtuva raskaus;
• Naiset, joilla on ollut aiempi raskaus, keskenmeno.

Itse tutkimus ei vaaranna odotettavan äidin ja alkion terveyttä.

Kuinka valmistautua tenttiin?

Transvaginaalisen ultraäänitutkimuksen avulla rako tulee tyhjentää välittömästi ennen tutkimusta.

Transabdominaalitutkimuksessa rakon tulee olla täynnä. On suositeltavaa juoda noin litra vielä vettä, äläkä käytä wc: tä muutama tunti ennen ultraääntä.

Ruoansulatuskanavan kaasu voi vääristää tutkimuksen tuloksia, joten on parempi olla käyttämättä kaasua muodostavaa ruokaa päivä ennen seulontaa.

Biokemiallinen verikoe suoritetaan ultraäänitutkimuksen jälkeen. Se on myös valmistelun varaa. Päivä ennen verinäytteitä suljetaan pois ruokia, jotka voivat aiheuttaa allergioita, ja epäterveellisiä ruokia (pikaruoka, liian rasvainen, mausteinen, paistettu ruoka). Verenluovutus on välttämätöntä tyhjään vatsaan, aamulla et voi juoda. Saadaksesi tarkimman tuloksen, kokeile analyysin kynnyksellä stressitilanteiden ja fyysisen rasituksen välttämiseksi

Mitä he katsovat 1 veren seulontaan ja biokemialliseen analyysiin

Ensimmäisen raskauskolmanneksen seulonnan avulla voit määrittää tarkemman raskausajan, munasolun kiinnityskohdan kohtuun, istukan kunnon, kohdun, amnioottisen nesteen määrän, alkioiden lukumäärän ja niiden parametrit.

Lapsesta kiinnitetään huomiota:

• Coccyx-parietal koko;
• Sisäelinten tila (mukaan lukien aivopuoliskojen kehityksen symmetria, sydämen koko);
• Syke;
• Kauluksen paksuus;
• Nenän luun koko;
• Sikiön luun pituus;
• Napanuoran tila ja lukumäärä.

Kaikkia saatuja tietoja verrataan olemassa oleviin kehitysstandardeihin ja tehdään johtopäätöksiä raskauden etenemisestä ja sikiön tilasta..

Tärkeimmät indikaattorit, jotka kiinnittävät huomiota verta analysoitaessa, ovat hCG: n (ihmisen kooriongonadotropiini) ja PAPP-A: n - proteiini-A - pitoisuus veressä.

Verenäytteen ottaminen ultraäänen jälkeen on erittäin tärkeää, koska raskaana olevan naisen veren koostumus muuttuu päivittäin. Ja ymmärtääksesi, ovatko testit standardien mukaisia, voit tietää vain tarkan raskausajan.

Mitkä ongelmat voidaan havaita tutkimuksen aikana 1 seulonnalla?

Tiettyjen aineiden pitoisuuden mukaan veressä lääkärit voivat tehdä oletuksia raskauteen liittyvistä ongelmista. Esimerkiksi kohonneet hCG-tasot voivat viitata äidin diabetekseen, vaikeaan toksikoosiin tai moniraskauksiin. Sikiöön nähden tämä voi viitata Downin oireyhtymään. Alennetulla prosentilla, kohdunulkoinen raskaus, istukan vajaatoiminta, keskenmenon riski voidaan epäillä, sikiöllä on Edwardsin oireyhtymä.

Arvioitaessa proteiini-A-tasoa vain matalat arvot ovat tärkeitä. He voivat puhua istukan huonosta toiminnasta, sikiön geneettisistä poikkeavuuksista tai raskauden lopettamisen uhasta..

Suorittaessasi ultraääntä löydät seuraavat ongelmat:

• Poikittainen kaksisuuntaisen pään koon normista auttaa havaitsemaan viivästynyt aivojen kehitys tai vesisuhde;
• Epäjohdonmukaisuus coccyx-parietal-koon termin kanssa viittaa geneettisiin patologioihin, sikiön hitaaseen kehitykseen;
• Liian paljon kaulusalueen paksuutta pidetään vakavien geneettisten poikkeavuuksien merkkinä (Down- tai Edwards-oireyhtymä);
• Korion (sikiön ulkokuori) sijainti kohdun alaseinämässä osoittaa keskenmenon vaaraa;
• Sydänvika.

Onko vääriä tuloksia mahdollista ja miksi

Tämä kysely ei ole ehdottoman tarkka. Sen tulokseen vaikuttavat monet tekijät. Heidän joukossaan ovat inhimillinen tekijä (lääkärin virhe) ja alkuperusteinen väärä valmistelu seulontaan, mikä voi vääristää tietoja merkittävästi. Tuloksiin vaikuttavat myös odotettavan äidin terveydentila (esimerkiksi diabetes mellitus, ylipaino), hedelmöitysmenetelmä (IVF) ja monisikiöraskaus..

Jos ensimmäisen seulonnan seurauksena epäilyjä mahdollisista poikkeavuuksista ilmenee, määrätään aina lisätutkimuksia ja asiantuntijoiden (genetiikan, kardiologin jne.) Kuulemisia.

Milloin se tehdään ja mitä ensimmäinen raskauden seulonta osoittaa??

Ensimmäinen seulonta on tärkeä tutkimus, joka on suoritettava kaikille naisille, joiden asema on raskauden 10–14 viikolla. Menetelmäkokonaisuuden ansiosta on mahdollista tunnistaa odotettavat äidit, joille on mahdollisuus kehittyä lapsen geneettisiä poikkeavuuksia ja patologioita.

Mikä on ensimmäinen seulonta, kun se suoritetaan, mitkä ovat normaalit tulokset - tässä artikkelissa kuvataan.

Mitä seulonta on ja mitä se sisältää??

Seulonta on monimutkainen lääketieteellinen toimenpide, jonka tarkoituksena on tunnistaa ja estää eri sairauksien kehittyminen. Tällainen tutkimus tehdään paitsi vauvoja odottavien naisten lisäksi myös muille väestöryhmille.

Koko raskauden pernataalinen seulonta suoritetaan kolme kertaa, ja se sisältää:

• Ultraääni, joka auttaa näkemään, kuinka vauva kehittyy kohdussa.
• Laskimoverinäytteet hCG-hormonin ja PAPP-A-proteiinin tason määrittämiseksi.

Onko minun tehtävä?

Terveysministeriö suosittelee ensimmäistä pernataaliseulontaa kaikille raskaana oleville naisille, mutta se ei ole pakollinen toimenpide. Eli jos odottava äiti kieltäytyy testeistä, lääkärit eivät pakota häntä luovuttamaan verta ja tekemään ultraääntä.

Mutta onko se syytä kieltäytyä? Missään tapauksessa, loppujen lopuksi, tällainen tutkimus ei varoita tulevia vanhempia vauvansa mahdollisista kehitysongelmista, kuten Downin tai Edwardsin taudista, hermostorakenteen erilaisista vikoista ja muista patologioista, jotka voivat myöhemmin johtaa lapsen kuolemaan tai hänen vammaiseen syntymään..

Jos tutkimustulosten mukaan havaitaan sikiöpatologioita, jotka ovat ristiriidassa normaalin elämän kanssa, lääkärit ohjaavat naista lopettamaan raskauden lääketieteellisistä syistä. On parempi synnyttää terve vauva, mutta myöhemmin kuin nyt vauva, joka ei pysty normaaliin elämään.

Ensimmäistä perinataaliseulontaa suositellaan erityisesti seuraaville raskaana oleville naisille:

1. alle 18-vuotiaita ja yli 35-vuotiaita - juuri tässä iässä on suuri todennäköisyys lapsen keskenmenoon tai syntymään lapsessa;
2. aiemmin menetetty raskaus, spontaani abortti (keskenmeno) tai kuolleena syntymä;
3. joilla on jo lapsia, joilla on geneettinen vamma;
4. joilla on perinnölliset sairaudet tai patologiat sukutaulussaan;
5. työskentely vaarallisilla aloilla;
6. sikiölle vaarallisten lääkkeiden (sikiötoksiset lääkkeet) ottaminen;
7. raskauden alussa tarttunut tartuntatauteihin (mukaan lukien influenssa, SARS);
8. ne, joilla on riippuvuus (alkoholi, tupakointi, huumeet);
9. tuli raskaaksi läheisen suhteen seurauksena.

Edellä mainituille naisryhmille ensimmäinen perinataalinen seulonta on välttämätöntä, koska kaikki nämä tekijät todennäköisesti aiheuttavat poikkeamia lapsen oikeassa kehityksessä.

Milloin - päivämäärät

Ensimmäinen perinataalinen seulonta suoritetaan raskauden 10. ja 14. viikon välillä, mutta suotuisin ajanjakso toimenpiteelle on 11. - 13. viikko. Tällä hetkellä - raskauden ensimmäisen kolmanneksen lopussa - vauvan sikiön kehityskausi loppuu.

Tämän ajanjakson aikana voit saada luotettavampaa tietoa lapsen kehityksestä ultraäänillä ja määrittää tärkeät parametrit, kuten sikiön kaulusvyöhykkeen koko ja coccygeal-parietal -koko (CTE)..

Myös tänä aikana voit selkeimmin seurata veren seerumin hormonien tasoa.

Saatat olla hyödyllistä lukea toisesta ja kolmannesta pernataalisesta seulonnasta..

Normit ja indikaattorit

Kuten edellä mainittiin, ensimmäisen seulonnan aikana suoritetaan kaksi päätutkimusta: ultraääni ja verenluovutus laskimosta.

Mitä nämä tutkimukset määrittävät, ja mitkä ovat normaalit indikaattorit? Mieti edelleen.

Mitä ultraääni näyttää?

Ensimmäisen seulonnan ultraäänitutkimuksella pyritään määrittämään seuraavat indikaattorit:

• Alkion sijainti kohtuun - kohdunulkoisen raskauden poissulkeminen.
• Hedelmien lukumäärä - yksi lapsi tai useita, samoin kuin samanlainen tai vastakkainen raskaus.
• Sikiön elinkyky - 10–14 viikossa vauvan syke ja sen liikkeet käsivarsilla ja jaloilla ovat jo selvästi näkyvissä.
• Coccyx-parietal-koko - tämä indikaattori tarkistetaan tulevan äidin viimeisten kuukautisten tietoilla, minkä jälkeen määritetään tarkempi raskausaja.
• Sikiön anatomia - ensimmäisen raskauskolmanneksen lopussa vauvan ultraääni osoittaa selvästi kallon ja kasvot sekä luut sisäelimistä, erityisesti aivoista..
• Kaulusalueen paksuus (TBP) on tärkein indikaattori, joka määritetään ensimmäisessä seulonnassa. Sen ylittäminen voi viitata geneettisten vikojen esiintymiseen..
• Nenän luukoko - tämä parametri auttaa myös määrittämään geneettisten sairauksien esiintyvyyttä..
• Istukan tila - sen kypsyys, kiinnitystapa ja muut indikaattorit, jotka voivat aiheuttaa spontaania aborttia, määritetään.

Hormonitasot

Ultraäänitulosten perusteella tehdään biokemiallinen verikoe hCG- ja PAPP-A -hormonien tason määrittämiseksi.

Ihmisen kooriongonadotropiinin (hCG) kohonneet tasot voivat osoittaa:

• kaksosten tai kaksosten raskaus;
• diabetes vastasyntyneellä äidillä;
• patologioiden esiintyminen sikiössä;
• väärä raskaus.

Toinen hormoni, jonka pitoisuus määritetään ensimmäisessä seulonnassa, on PAPP-A-proteiini. Hän vastaa istukan moitteettomasta toiminnasta, ja sen alhainen taso voi osoittaa:

• sikiön Downin oireyhtymän tai Edwardsin esiintyminen;
• geneettisten patologioiden kehitys;
• unohdettu raskaus.

Jos tulokset ovat huonoja

Jos ensimmäisen seulonnan tulokset eivät ole täysin onnistuneita - älä paniikkia heti ja ole järkyttynyt.

Seulonnan lisäksi on olemassa useita muita menetelmiä sikiön poikkeavuuksien määrittämiseksi. Tarvittuaan seulonnan tulokset on määrännyt geneetikko. Ja vasta lisätutkimusten jälkeen voidaan puhua diagnoosin tekemisestä.

Lisäksi ensimmäisen seulontatutkimuksen tulosten vahvistamiseksi tai estämiseksi suoritetaan toinen raskauden 16.-20. Viikolla. Pitoajan jälkeen tilanne tulee selkeämmäksi..

Aina on myös mahdollisuus saada virheellisiä tutkimustuloksia, koska jokaisella raskaana olevalla naisella on omat yksilölliset ominaisuutensa, joissa testien ja ultraäänitulokset saattavat poiketa normaalista, mutta vauva syntyy täysin terveenä.

Hyödyllinen video

Voit oppia lisää ensimmäisestä pernataalisesta seulonnasta videosta:

Ensimmäisen raskauskolmanneksen seulonta - tulosten kopio. Biokemiallinen veren seulonta ja ultraäänitutkimus raskaana olevalle naiselle

Seulontakokeen lähettäminen aiheuttaa tuleville äideille paniikkia. Herää paljon kysymyksiä - mikä se on, eikö se ole vaarallista vauvalle, miksi he lähettävät minulle? Jotta ei tarvitse tarpeettomasti huolehtia niin tärkeänä ajanjaksona, on parempi käsitellä tätä asiaa etukäteen.

Mitä seulonta on?

Terveysministeriö suosittelee vauvoille odottavien naisten tutkimusta ensimmäisellä kolmanneksella sikiön varhaisen kasvun poikkeavuuksien tunnistamiseksi. Perinataalinen seulonta ei näytä uhkaavan äidille vauvan kanssa. Tutkimuksen hinta on edullinen, joten sinun ei tule riskittää tulevan vauvan henkeä. Raskausseulonta auttaa tunnistamaan:

• geneettiset patologiat;
• epäsuorat merkit rikkomuksista;
• sikiön epämuodostumat.

Muista tehdä seulonta raskauden aikana ensimmäisen kolmanneksen aikana kaikille, jotka ovat vaarassa. Nämä ovat naisia, joilla on:

• säteilyä saavan lapsen isä;
• ikäluokka yli 35 vuotta;
• uhattu abortti;
• perinnölliset sairaudet;
• Ammatillinen vaara;
• lapset, jotka ovat syntyneet patologioiden vuoksi;
• aikaisempi jäädytetty raskaus, keskenmenot;
• perhesuhteet lapsen isään;
• huumeet, alkoholiriippuvuus.

Ensimmäinen seulonta raskauden aikana

On tärkeää ensimmäistä kertaa suorittaa seulontatarkistus, onko aiheen hinta tulevan vauvan elämä. Mitä voidaan paljastaa tutkimuksen aikana? Ensimmäisen kolmanneksen seulonta pystyy havaitsemaan:

• keskushermoston viat;
• geneettiset sairaudet - Edwards, Downin oireyhtymät;
• napanuolen esiintyminen;
• hidas luuston kasvu;
• heikentynyt aivojen muodostuminen;
• lisääntynyt tai hidastettu syke;
• yksi napanuoran valtimo (niitä on oltava kaksi).

Mitä he katsovat ensimmäisestä näytöksestä

Tärkeä osa äidin rauhallista tilaa ja luottamusta vauvan oikeaan kehitykseen ovat seulonnat raskauden aikana. Tärkeät sikiön parametrit mitataan ensimmäisen ultraäänitutkimuksen aikana:

• parietaalisten tuberkuloiden välinen koko;
• TVP - kaulusalueen kokonaispaksuus;
• KTR-koko - coccyxistä kruunun luuhun;
• luun pituus - käsivarsi, reisi, alaosa, olkapää;
• sydämen koko
• Pään ympärysmitta;
• aluskokot;
• etusivu, vatsan luiden välinen etäisyys;
• syke.

Ensimmäinen raskauden seulonta - päivämäärät

Mikä määrittää ensimmäisen seulontatutkimuksen ajan? Tärkeä sikiön indikaattori on kaulusalueen paksuus. Aika, jolloin ensimmäinen seulonta suoritetaan, on 11. viikon alku, aikaisemmin TVP: n arvo on liian pieni. Jakson loppuun liittyy sikiön imusolmukkeiden muodostuminen. 14 viikon kuluttua tila on täynnä nestettä, voi kasvaa, kuten patologiassa - ja tulokset eivät ole objektiivisia. Määräaikana pidetään 13 viikkoa ja lisäksi 6 päivää.

1 raskauskolmanneksen seulontavalmistelut

Ultraäänitutkimus ei vaadi valmistelua, jos tutkimus tehdään emättimen läpi. Kun tarkastat vatsan läpi, sinun on täytettävä rako kolmella lasillisella vettä 1,5 tuntia ennen aloittamista. Kuinka valmistautua seulontaan ensimmäisellä kolmanneksella, sen toinen komponentti - verikoe? Objektiivisen tuloksen saamiseksi tarvitset:

• kaksi päivää ennen syömättä mereneläviä, pähkinöitä, suklaata, savustettuja ja paistettuja ruokia;
• älä juo mitään päiväaamuna;
• paasto.

Kuinka ensimmäinen seulonta raskauden aikana

Ensimmäisen raskauskolmanneksen naiset lähetetään tutkittavaksi, jotta puutteet voidaan sulkea pois ja sikiön kehityksessä esiintyä epäjohdonmukaisuuksia. Tulosten tulkinnan ja vertailun jälkeen standardeihin he tekevät päätöksen. Huonolla suorituskyvyllä raskauden lopettaminen on mahdollista. Kuinka ensimmäisen kolmanneksen seulonta on? Tutkimukseen kuuluu kaksi vaihetta:

• ultraäänitutkimus, jossa tehdään sikiön mittaukset, sen elintärkeän toiminnan ominaisuudet, kohdun tila määritetään;
• äidin veren biokemiallinen analyysi, kromosomivarojen puuttumisen havaitseminen.

Syntymäsykytys - kaikkein täydellisin tieto

Prenataalinen seulontaohjelma on toiminut monien vuosien ajan menestyksekkäästi immunologian ja lisääntymisen keskuksessa. Asiantuntijamme kutsutaan luennoimaan erikoistuneissa konferensseissa ja muilla klinikoilla. Laboratoriomme saa jatkuvasti hyviä arvosanoja laadunvalvontajärjestelmässä. Erityisesti koulutetut asiantuntijat laskevat riskit.

Sisältö

Mikä on synnytyksen diagnoosi?

Sana prenataali tarkoittaa synnytystä. Siksi termi "prenataalidiagnoosi" tarkoittaa mitä tahansa tutkimusta, joka voi selventää sikiön tilaa. Koska ihmisen elämä alkaa hedelmöittymisestä, erilaisia ​​terveysongelmia voi ilmetä paitsi syntymän jälkeen myös ennen syntymää. Ongelmat voivat olla erilaisia:

• melko vaaraton, että sikiö pystyy käsittelemään yksinään,
• Vakavampaa, kun oikea-aikainen lääketieteellinen hoito säästää sikiön terveyttä ja henkeä,
• tarpeeksi raskas, että moderni lääketiede ei pysty käsittelemään.

Sikiön terveydentilan määrittämiseksi käytetään synnytystä edeltäviä diagnoosimenetelmiä, joihin kuuluvat ultraääni, kardiotokografia, erilaiset biokemialliset tutkimukset jne. Kaikilla näillä menetelmillä on erilaiset ominaisuudet ja rajoitukset. Jotkut menetelmät ovat täysin turvallisia, kuten ultraääni. Jotkut liittyvät tiettyyn sikiöön kohdistuvaan riskiin, esimerkiksi amnioenteesi (amnioottinen nestetesti) tai koorion villuksen biopsia.

On selvää, että raskauden komplikaatioiden riskiin liittyviä prenataalidiagnoosimenetelmiä tulisi käyttää vain silloin, kun niiden käytölle on pakottavia viitteitä. Jotta rajataisiin mahdollisimman paljon potilaiden ryhmää, jotka tarvitsevat synnytystä edeltäviä invasiivisia (ts. Liittyvät kehon interventioon liittyviä) menetelmiä, käytämme riskiryhmien tunnistamista tiettyjen sikiön ongelmien kehittymiseksi..

Mitkä ovat riskiryhmät??

Riskiryhmät ovat sellaisia ​​potilasryhmiä, joiden keskuudessa todennäköisyys havaita yksi tai toinen raskauden patologia on suurempi kuin koko väestössä (kaikilla tämän alueen naisilla). On olemassa ryhmiä keskenmenon, preeklampsian (myöhäisen toksikoosin), erilaisten komplikaatioiden syntymiseen synnytyksen aikana jne. Jos nainen on tutkimuksen tuloksena tietyn patologian riskissä, tämä ei tarkoita, että tämä patologia välttämättä kehittyisi. Tämä tarkoittaa vain, että tällä potilaalla tämä tai tämä tyyppinen patologia voi esiintyä suuremmalla todennäköisyydellä kuin muilla naisilla. Siksi riskiryhmä ei ole identtinen diagnoosin kanssa. Nainen voi olla vaarassa, mutta raskauden aikana ei voi olla ongelmia. Ja neoborot, nainen ei ehkä ole vaarassa, mutta hänellä voi olla ongelma. Diagnoosi tarkoittaa, että tämä tai toinen patologinen tila on jo todettu tälle potilaalle.

Miksi riskiryhmiä tarvitaan??

Potilaan kuuluminen yhteen tai toiseen riskiryhmään auttaa lääkäriä suunnittelemaan raskauden ja synnytyksen taktiikoita. Riskiryhmien tunnistaminen antaa sinun suojata potilaita, jotka eivät ole vaarassa, tarpeettomilta lääketieteellisiltä toimenpiteiltä, ​​ja päinvastoin, voivat perustella tiettyjen toimenpiteiden tai tutkimusten nimittämisen riskipotilaille..

Mitä seulonta on??

Sana seulonta tarkoittaa seulontaa. Lääketieteessä seulonnalla tarkoitetaan yksinkertaisten ja turvallisten tutkimusten suorittamista suurille väestöryhmille riskiryhmien tunnistamiseksi tietyn patologian kehittymiseksi. Syntymättömällä seulonnalla tarkoitetaan raskaana olevien naisten tekemiä tutkimuksia raskauskomplikaatioiden riskiryhmien tunnistamiseksi. Erityinen tapaus synnytystä edeltävällä seulonnalla on seulonta riskiryhmien tunnistamiseksi synnynnäisten epämuodostumien kehittymiseksi sikiössä. Seulonnalla ei voida tunnistaa kaikkia naisia, joilla voi olla tietty ongelma, mutta se mahdollistaa suhteellisen pienen potilasryhmän erottamisen, johon suurin osa tällaisen patologian henkilöistä keskittyy.

Miksi sikiön epämuodostumien seulonta?

Tietyt sikiön synnynnäiset epämuodostumat ovat melko yleisiä, esimerkiksi Downin oireyhtymä (trisomia 21. kromosomiparissa tai trisomia 21) - yhdessä tapauksessa 600 - 800 vastasyntynylle. Tätä tautia, samoin kuin joitain muita synnynnäisiä sairauksia, esiintyy hedelmöittymishetkellä tai alkion hyvin varhaisissa vaiheissa, ja se voidaan diagnosoida varhaisilla invasiivisilla raskausmenetelmillä käyttämällä invasiivisia prenataalidiagnoosimenetelmiä (koorion villuksen näytteenotto ja amniokenteesi). Sellaisiin menetelmiin liittyy kuitenkin useiden raskauskomplikaatioiden riski: keskenmeno, reesusfaktorin ja veriryhmän välisen konfliktin kehittyminen, sikiön infektio, lapsen kuulovamman kehittyminen jne. Erityisesti keskenmenon riski tällaisten tutkimusten jälkeen on 1: 200. Siksi näitä tutkimuksia tulisi määrätä vain korkean riskin ryhmiin kuuluville naisille. Riskiryhmiin kuuluu yli 35-vuotiaita ja etenkin yli 40-vuotiaita naisia ​​sekä potilaita, joilla on aiemmin syntynyt kehitysvammaisia ​​lapsia. Down-oireyhtymää sairastavat lapset voivat kuitenkin syntyä hyvin nuorille naisille. Seulontamenetelmät - täysin turvalliset tutkimukset, jotka suoritetaan tietyillä raskausaikoilla - antavat mahdollisuuden tunnistaa Downin oireyhtymän riskiryhmään kuuluvia naisryhmiä, joiden voidaan osoittaa suorittavan koorion villuksenäytteitä tai amniokenteesiä. Naiset, jotka eivät ole vaarassa, eivät tarvitse lisäinvasiivisia tutkimuksia. Sikiön epämuodostumien lisääntyneen riskin löytäminen seulontamenetelmillä ei ole diagnoosi. Diagnoosi voidaan tehdä tai hylätä lisätesteillä..

Minkä tyyppisiä syntymävaurioita seulotaan??

Tällä hetkellä suositellaan seuraavien sikiön synnynnäisten epämuodostumien seulontaa:

• Downin oireyhtymä (trisomia 21. kromosomiparille)
• Edwardsin oireyhtymä (trisomy kahdeksannentoista parin kanssa)
• Neuraaliputken viat (spina bifida ja anencephaly)
• Kromosomin 13 tromomyiski (Patau-oireyhtymä)
• Äidistä peräisin oleva triploidia
• Shereshevsky-Turner-oireyhtymä ilman tiputtavaa
• Smith-Lemley-Opitz-oireyhtymä
• Corneli de Langen oireyhtymä

Millaisia ​​tutkimuksia tehdään osana sikiön epämuodostumariskien seulontaa?

Tutkimustyyppien mukaan erotetaan:

• Biokemiallinen seulonta: verikoe eri indikaattoreille
• Ultraääni-seulonta: kehityshäiriöiden merkintöjen havaitseminen ultraäänellä.
• Yhdistetty seulonta: yhdistelmä biokemiallisia ja ultraääniseuloja.

Yleinen taipumus prenataalin seulonnan kehityksessä on halu saada luotettavaa tietoa tiettyjen häiriöiden kehittymisriskistä raskauden varhaisissa mahdollisissa vaiheissa. Kävi ilmi, että yhdistetty seulonta raskauden ensimmäisen kolmanneksen lopussa (jaksot 10–13 viikkoa) antaa sinun päästä lähemmäksi raskauden toisen kolmanneksen klassisen biokemiallisen seulonnan tehokkuutta.

Sikiön poikkeavuuksien riskien matemaattiseen käsittelyyn käytetty ultraääniseulonta suoritetaan vain kerran: raskauden ensimmäisen kolmanneksen lopussa.

Biokemiallisesta seulonnasta indikaattorijoukot ovat erilaisia ​​raskauden eri vaiheissa. Raskauden aikana 10–13 viikkoa seuraavat indikaattorit tarkistetaan:

• ihmisen koorionhormonin (St. β-hCG) vapaa β-alayksikkö
• PAPP-A (raskauteen liittyvä plasmaproteiini A), raskauteen liittyvä plasmaproteiini A

Sikiön poikkeavuuksien mittausriskin laskentaa, joka perustuu näiden indikaattorien mittaukseen, kutsutaan kaksinkertaiseksi biokemialliseksi testiksi raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana.

Kaksinkertaisen testin avulla ensimmäisellä raskauskolmanneksella lasketaan riski havaita Downin oireyhtymä (T21) ja Edwardsin oireyhtymä (T18), trisomia 13. kromosomissa (Patau-oireyhtymä), äidin triploidia, Shereshevsky-Turnerin oireyhtymä ilman tylsää. Neuraaliputken vaurioiden riskiä kaksinkertaisen testin avulla ei voida laskea, koska tämän riskin määrittämisen avainindikaattori on α-fetoproteiini, jonka ne alkavat määrittää vasta raskauden toisesta kolmanneksesta.

Erityisillä tietokoneohjelmilla voidaan laskea sikiön kehityshäiriöiden kokonaisriski ottaen huomioon ensimmäisen raskauskolmanneksen kaksinkertaisessa testissä määritetyt biokemialliset parametrit ja 10–13 raskausviikon aikana suoritetun ultraäänitutkimuksen tulokset. Tällaista testiä kutsutaan yhdistelmäksi raskauden ensimmäisen kolmanneksen TBP-kaksinkertaisen testin kanssa tai raskauden ensimmäisen kolmanneksen kolminkertaiseksi testiksi. Yhdistetyllä kaksinkertaisella testillä saadut riskinlaskennan tulokset ovat paljon tarkempia kuin riskilaskelmat vain biokemiallisten parametrien perusteella tai vain ultraäänen perusteella..

Jos testitulokset ensimmäisellä kolmanneksella viittaavat sikiön kromosomin poikkeavuuksien riskiryhmään, voidaan suorittaa koorion villuksen biopsia kromosomin poikkeavuuksien diagnoosin sulkemiseksi pois..

Raskauden aikana 14 - 20 viikkoa viimeisen kuukautisten mukaan (suositusjaksot: 16-18 viikkoa) määritetään seuraavat biokemialliset parametrit:

• HCG: n tai hCG: n vapaa p-alayksikkö yhteensä
• a-fetoproteiini (AFP)
• Vapaa (konjugoimaton) estrioli
• Inhibiini A

Näiden indikaattorien perusteella lasketaan seuraavat riskit:

• Down-oireyhtymä (trisomia 21)
• Edwardsin oireyhtymä (trisomy 18)
• hermoputken viat (selkärankakanavan vajaatoiminta (spina bifida) ja anenkefalia).
• Kromosomin 13 tromomyiski (Patau-oireyhtymä)
• Äidistä peräisin oleva triploidia
• Shereshevsky-Turner-oireyhtymä ilman tiputtavaa
• Smith-Lemley-Opitz-oireyhtymä
• Corneli de Langen oireyhtymä

Tätä testiä kutsutaan raskauden toisen raskauskolmanneksen toiseksi testiksi tai raskauden toisen raskauskolmanneksen neljäntenä biokemiallisena seulonnana. Testin katkaistu versio on toisen raskauskolmanneksen nk. Kolmois- tai kaksoistesti, joka sisältää 2 tai indikaattoria: hCG tai hCG: n vapaa β-alayksikkö, AFP, vapaa estrioli. On selvää, että toisen raskauskolmanneksen kaksinkertaisten tai kaksinkertaisten testien tarkkuus on alhaisempi kuin toisen raskauskolmanneksen nelinkertaisen testin tarkkuus.

Toinen vaihtoehto synnytystä edeltävään biokemialliseen seulontaan on biokemiallinen seulonta vain hermostoputken vaurioiden riskistä raskauden toisella kolmanneksella. Tässä tapauksessa määritetään vain yksi biokemiallinen markkeri: a-fetoproteiini

Mikä on toisen raskauskolmanneksen seulontajakso??

14 - 20 raskausviikon ajan. Optimaalinen ajanjakso on 16-18 raskausviikkoa.

Mikä on nelinkertainen testi raskauden toisella kolmanneksella?

Päävaihtoehto toisen raskauskolmanneksen biokemialliselle seulonnalle CIR: ssä on ns. Nelinkertainen tai nelinkertainen testi, kun inhibiini A: n määritelmä lisätään kolmen yllä olevan indikaattorin määritelmään..

Ultraääniseulonta raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana.

Raskauden ensimmäisellä kolmanneksella riskien laskemisessa käytetty pääkoko on kohdunkaulan läpinäkyvyys (englanninkielinen "nuchal translucency" (NT) ", ranskan" clarté nuchale "). Venäjän lääketieteellisessä käytännössä tämä termi käännetään usein ”kaulusalueeksi” (TVP) tai “kohdunkaulan taiteeksi”. Kohdunkaulan läpinäkyvyys, kaulusväli ja kohdunkaulan taite ovat täydellisiä synonyymejä, joita voi löytää eri lääketieteellisistä teksteistä ja tarkoittavat samaa asiaa.

Kohdunkaulan läpinäkyvyys - määritelmä

• Kohdunkaulan läpinäkyvyys on mitä ultraääni näyttää, kun ihonalainen neste kerääntyy sikiön kaulan takaosaan raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana
• Termiä ”kohdunkaulan läpinäkyvyys” käytetään riippumatta siitä, onko siinä septoja vai rajoittaako sitä kohdunkaula-alue vai ympäröikö koko sikiö
• Kromosomaalisten ja muiden poikkeavuuksien esiintyvyys liittyy ensisijaisesti läpinäkyvyyden leveyteen, ei siihen, miltä se näyttää yleensä
• Toisen kolmanneksen aikana läpinäkyvyys yleensä häviää, mutta joissakin tapauksissa siitä voi tulla joko kohdunkaulaödeema tai kystinen hygroma joko yleistyneen turvotuksen kanssa tai ilman sitä..

Kohdunkaulan läpinäkyvyyden mittaus

Raskaus ja coccyx-parietal koko

Optimaalinen raskausaja NR: n mittaamiseksi on 11 viikosta 13 viikkoon 6 päivän ajan. KTR: n vähimmäiskoko on 45 mm, enimmäisarvo on 84 mm.

Kaksi syytä valita 11 viikon ajanjakso varhaisimmaksi päivämääräksi BP: n mittaamiseksi:

1. Seulonta vaatii kyvyn suorittaa koorion villuksen biopsia ennen aikaa, jolloin tämä tutkimus voi olla monimutkainen leikkaamalla sikiön raajat.
2. Toisaalta monet sikiön vakavat viat voidaan havaita vasta 11 raskausviikon jälkeen..

• Omfalocele-diagnoosi on mahdollista vasta 12 viikon kuluttua.
• Ruokavalion diagnoosi on mahdollista vasta 11 raskausviikon jälkeen, koska vasta tämän ajanjakson aikana sikiön kallon ultraäänimerkkejä ilmenee.
• Neljän kammion sydämen ja suurten verisuonten arviointi on mahdollista vasta 10 raskausviikon jälkeen.
• Rakko näkyy 50%: lla terveistä sikiöistä 10 viikon kohdalla, 80%: lla 11 viikossa ja kaikissa sikiöissä 12 viikon kohdalla..

Kuva ja mittaus

UW: n mittaamiseksi ultraäänilaitteella on oltava korkea resoluutio, jossa on videosilmukkatoiminto ja kalibraattorit, jotka voivat mitata koon lähimpään millimetrin kymmenesosaan. Piidioksidi voidaan mitata vatsan anturilla 95%: lla tapauksista, jos tämä ei ole mahdollista, tulisi käyttää emättimen anturia..

YMP: tä mitattaessa vain sikiön pään ja rinnan yläosan tulee kuulua kuvaan. Nousun tulisi olla maksimi, niin että merkitsimien pieni siirtyminen antaa mittauksen muutoksen enintään 0,1 mm. Kuvaa suurennettaessa ennen kuvan vahvistamista tai sen jälkeen on tärkeää vähentää vahvistuksia. Tämä välttää mittausvirheen, kun merkki putoaa epäselvälle alueelle ja siten piidioksidin koko aliarvioidaan..

Olisi saatava hyvä sagitaalinen viipale, jolla on sama laatu kuin mitattaessa KTP: tä. Mittaus tulisi suorittaa sikiön pään neutraaliasennossa: pään pidennys voi lisätä TBP: n arvoa 0,6 mm, pään taivutus voi vähentää nopeutta 0,4 mm.

On tärkeää, ettei sikiön ihoa ja amnionia sekoiteta, koska näinä raskauden ajan molemmat muodostelmat näyttävät ohuilta kalvoilta. Epävarmassa tilanteessa sinun tulee odottaa, kunnes sikiö liikkuu ja siirtyy pois amnionista. Vaihtoehtoinen tapa on pyytää raskaana olevaa naista yskimään tai napauttamaan varovasti raskaana olevan naisen vatsan seinämää.

Mitattu on kohdunkaulan läpinäkyvyyden välinen suurin kohtisuora etäisyys (ks. Alla oleva kuva). Mittaukset suoritetaan kolme kertaa, laskennassa käytetään suurinta kokoarvoa. 5-10%: n tapauksista napanuoran takertuminen havaitaan sikiön kaulan ympärille, mikä voi merkittävästi vaikeuttaa mittausta. Tällaisissa tapauksissa käytetään kahta mittausta: napanuoran takertumisen ylä- ja alapuolella; näiden kahden mittauksen keskiarvoa käytetään riskien laskemiseen.

Isossa-Britanniassa toimiva Fetal Medicine Foundation (FMF) kehittää ultraäänitutkimusstandardeja raskauden ensimmäisen kolmanneksen lopussa. CIR-yritysryhmässä ultraääni suoritetaan FMF-protokollan mukaisesti.

Lisä ultraääni merkkejä Downin oireyhtymän riskistä

Äskettäin CAP: n mittaamisen lisäksi Downin oireyhtymän diagnosoimiseksi raskauden ensimmäisen kolmanneksen lopussa on käytetty seuraavia ultraäänimerkkejä:

• Määritelmä nenän luun. Ensimmäisen kolmanneksen lopussa nenäluua ei määritetä ultraäänellä 60–70%: lla Downin oireyhtymästä olevista sikiöistä ja vain 2%: lla terveistä sikiöistä.
• Veren virtauksen arviointi Arantia (laskimo) kanavassa. Arantia-kanavan verenvirtausmuodon rikkomuksia havaitaan 80%: lla Downin oireyhtymässä olevista sikiöistä ja vain 5%: lla kromosomaalisesti normaaleista sikiöistä
• Rintakehän luun väheneminen
• Virtsarakon laajentuminen (”megakystiitti”)
• Lievä sikiön takykardia

Veren virtauksen muoto Arantia-kanavassa doppleometrian avulla. Ylä: normi; alla: trisomialla 21.

Ei vain Downin oireyhtymä!

Ensimmäisen kolmanneksen lopulla suoritetun ultraäänitutkimuksen aikana sikiön muodon arviointi tuottaa seuraavat sikiön poikkeavuudet:

• Exencephaly - anencephaly
• Kystinen hygroma (turvotus sikiön kaulan ja selän tasolla), yli puolessa tapauksista johtuu kromosomaalisista poikkeavuuksista
• Omphalocele ja gastroschisis. Omfalocele-diagnoosi voidaan tehdä vasta 12 raskausviikon jälkeen, koska ennen tätä ajanjaksoa fysiologisella napanuoralla, jota usein löytyy, ei ole kliinistä merkitystä.
• Ainoa napanuora (suuressa osassa tapauksia yhdistettynä sikiön kromosomaalisiin poikkeavuuksiin)

Kuinka riskit lasketaan??

Riskien laskemiseen käytetään erityistä ohjelmistoa. Yksinkertainen indikaattoritason määrittäminen veressä ei riitä päätöksentekoon, onko kehityshäiriöiden riski kasvanut vai ei. Ohjelmiston on oltava sertifioitu käytettäväksi prenataaliseulonnassa. Tietokonelaskennan ensimmäisessä vaiheessa laboratoriodiagnostiikan aikana saatujen indikaattorien lukumäärät muunnetaan ns. MoM: ksi (mediaanin monikerta, mediaanin monikerta), jotka kuvaavat tietyn indikaattorin poikkeaman astetta mediaanista. Laskennan seuraavassa vaiheessa äitiyskorjataan eri tekijöiden perusteella (naisen ruumiinpaino, rotu, tiettyjen sairauksien esiintyminen, tupakointi, moniraskaus jne.). Tuloksena on ns. Sovitettu MoM. Laskennan kolmannessa vaiheessa oikaistuja moM: itä käytetään riskien laskemiseen. Ohjelmisto on erityisesti konfiguroitu menetelmiin, joita laboratoriossa käytetään indikaattorien ja reagenssien määrittämiseen. Ei ole sallittua laskea riskejä käyttämällä toisessa laboratoriossa tehtyjä analyysejä. Tarkin laskenta sikiön epänormaalisuusriskille on käytettäessä ultraäänitutkimuksen tietoja, jotka suoritettiin 10–13 raskausviikolla..

Mikä on MoM?

MoM on englanninkielinen lyhenne ilmaisusta ”multiple of mediaan”, joka tarkoittaa ”mediaanin moninkertaista”. Tämä on kerroin, joka osoittaa tietyn prenataalin seulonnan indikaattorin arvon poikkeaman raskausajan keskiarvosta (mediaani). MoM lasketaan seuraavan kaavan avulla:

MoM = [indikaattorin arvo potilaan veren seerumissa] / [indikaattorin mediaanin arvo raskausajan kohdalla]

Koska indikaattoriarvolla ja mediaanilla on samat yksiköt, MoM-arvolla ei ole yksiköitä. Jos potilaan moM on lähellä yhtenäisyyttä, indikaattorin arvo on lähellä väestön keskiarvoa, jos se on korkeampi kuin yhtenäisyys, se on korkeampi kuin väestön keskiarvo, jos se on alempi kuin yhtenäisyys, se on alempi kuin väestön keskiarvo. Sikiön synnynnäisissä epämuodostumissa voi olla tilastollisesti merkitseviä poikkeamia moM-markkereista. Puhtaassa muodossaan moM: iä ei kuitenkaan milloinkaan käytetä sikiön poikkeavuuksien riskien laskemiseen. Tosiasia, että monien tekijöiden läsnä ollessa, moM: n keskiarvot poikkeavat väestön keskiarvosta. Nämä tekijät sisältävät potilaan painon, tupakoinnin, rodun, raskauden, joka johtuu IVF: stä, jne. Siksi, kun MoM-arvot on saatu, riskinlaskentaohjelma korjaa kaikki nämä tekijät, jolloin saadaan ns ”korjattu MoM-arvo”, joka käytetään riskinlaskentakaavoissa. Siksi analyysin tulosten johtopäätöksen muodossa indikaattorien absoluuttisten arvojen ohella kunkin indikaattorin korjatut MoM-arvot.

Tyypilliset raskauspatologian MoM-profiilit

Erilaisilla sikiön poikkeavuuksilla MoM-arvot yhdistetään epänormaalisti. Sellaisia ​​MoM-poikkeamien yhdistelmiä kutsutaan MoM-profiileiksi yhdelle tai toiselle patologialle. Seuraavissa taulukoissa esitetään tyypilliset MoM-profiilit eri raskausaikoille..

Tyypilliset MoM-profiilit - ensimmäinen raskauskolmannes

Tyypilliset MoM-profiilit - toinen raskauskolmannes

Indikaatiot synnytyksen seulonnasta I ja II raskauskolmanneksella sikiön epänormaalisuuden riskin varalta

Tällä hetkellä kaikille raskaana oleville naisille suositellaan synnytystä. Venäjän federaation terveysministeriön vuonna 2000 antamassa määräyksessä velvoitetaan naiset suorittamaan kaikkien raskauden toisen raskauskolmanneksen raskaana olevien potilaiden biokemialliset synnytystutkimukset kahden indikaattorin (AFP ja hCG) perusteella..

Määräys nro 457, 28. joulukuuta 2000, "Syntymädiagnoosin parantamisesta lasten perinnöllisten ja synnynnäisten sairauksien ehkäisyssä":

"Ota 16-20 viikon kohdalla verinäytteet kaikilta raskaana olevilta naisilta vähintään kahden seerumimarkkerin (AFP, hCG) tutkimuksien suorittamiseksi."

Syntymättömien sairauksien jatkuvan seurannan merkitystä Moskovassa tarkastellaan myös Moskovan hallituksen asetuksessa "Lasten terveys" -ohjelman perustamisesta vuosille 2003-2005.

Moskovan hallituksen asetus, annettu 23. heinäkuuta 2002, nro 572-PP

"Moskovassa on suositeltavaa aloittaa vastasyntyneiden synnynnäisten epämuodostumien geneettinen seuranta, prenataalinen seulonta Downin taudin ja hermostoputkien vaurioiden varalta"

Toisaalta prenataalisen seulonnan tulisi olla puhtaasti vapaaehtoista. Useimmissa länsimaissa lääkärin velvollisuutena on tiedottaa potilaalle tällaisten tutkimusten mahdollisuuksista sekä synnytyseulonnan tavoitteista, mahdollisuuksista ja rajoituksista. Potilas itse päättää suorittaako testinsa vai ei. CIR-yritysryhmä noudattaa samaa näkemystä. Suurin ongelma on, että havaittuja poikkeavuuksia ei voida parantaa. Jos vahvistetaan poikkeavuuksien esiintyminen, pariskunnalla on valinta: lopettaa raskaus tai pitää se voimassa. Tämä ei ole helppo valinta..

Mikä on Edwardsin oireyhtymä?

Tämä tila johtuu ylimääräisen 18. kromosomin esiintymisestä kariotyypissä (trisomia 18). Oireyhtymälle on ominaista kovat fyysiset poikkeavuudet ja henkinen vajaatoiminta. Tämä on kohtalokas tila: 50% sairaista lapsista kuolee kahden ensimmäisen elämäkuukauden aikana, 95% - ensimmäisen elämän vuoden aikana. Tytöt kärsivät 3-4 kertaa useammin kuin pojat. Esiintymistiheys väestössä vaihtelee yhdestä tapauksesta 6000 syntymästä yhteen tapaukseen 10 000 syntymästä (noin 10 kertaa vähemmän kuin Downin oireyhtymä).

Mikä on hCG: n vapaa β-alayksikkö?

Useiden aivolisäkkeen ja istukan hormonien (kilpirauhasta stimuloiva hormoni (TSH), follikkelia stimuloiva hormoni (FSH), luteinisoiva hormoni (LH) ja ihmisen koorionhormoni (hCG)) molekyyleillä on samanlainen rakenne ja ne koostuvat α- ja β-alayksiköistä. Näiden hormonien alfa-alayksiköt ovat hyvin samankaltaisia, ja pääasialliset erot hormonien välillä ovat β-alayksiköiden rakenne. LH ja hCG ovat hyvin samankaltaisia ​​paitsi a-alayksiköiden rakenteessa myös p-alayksiköiden rakenteessa. Siksi ne ovat hormoneja, joilla on sama vaikutus. Raskauden aikana aivolisäkkeen LH-tuotanto laskee lähes nollaan ja hCG: n pitoisuus on erittäin korkea. Istukka tuottaa erittäin suuria määriä hCG: tä, ja vaikka pohjimmiltaan tämä hormoni saapuu vereen koottuna (dimeerinen molekyyli, joka koostuu molemmista alayksiköistä), pieni määrä hCG: n vapaata β-alayksikköä pääsee myös vereen pieninä määrinä. Sen pitoisuus veressä on monta kertaa alhaisempi kuin kokonaishCG: n pitoisuus, mutta tämä indikaattori voi osoittaa luotettavammin sikiön ongelmien riskin raskauden varhaisvaiheissa. Vapaan hCG-β-alayksikön määrittäminen veressä on tärkeä myös trophoblastisen taudin (kystinen liukas ja korionepithelioma), joidenkin miesten kivessyöpä, diagnoosissa, in vitro -hedelmöitysmenetelmien onnistumisen seuraamiseksi..

Mikä indikaattori: hCG: n kokonaishCG tai vapaa β-alayksikkö - on suositeltavaa käyttää toisen raskauskolmanneksen kolminkertaisessa testissä?

Käyttämällä vapaan hCG-β-alayksikön määritelmää verrattuna kokonais-hCG: n määritykseen saadaan tarkempi laskelma Downin oireyhtymän riskistä, mutta klassisen tilastollisen laskelman yhteydessä Edwardsin oireyhtymän riskistä väestössä käytettiin kokonaishCG-tason määrittämistä äidin veressä. HCG-p-alayksikölle sellaisia ​​laskelmia ei suoritettu. Siksi on valittava tarkemman Downin oireyhtymän riskin laskemisen (β-alayksikön tapauksessa) ja mahdollisuuden laskea Edwardsin oireyhtymän riskin (yleisen hCG: n tapauksessa) välillä. Muista, että ensimmäisellä kolmanneksella hCG: n vapaata β-alayksikköä, mutta ei hCG: n kokonaismäärää, käytetään Edwardsin oireyhtymän riskin laskemiseen. Edwardsin oireyhtymälle on tunnusomaista, että kolmen testin kaikista kolmesta indikaattorista on pieni määrä, joten tällaisissa tapauksissa voidaan suorittaa kolmotestin molemmat versiot (yleisen hCG: n ja vapaan β-alayksikön kanssa).

Mikä on PAPP-A?

Raskauteen liittyvä plasmaproteiini A (raskauteen liittyvä plasmaproteiini-A, PAPP-A) kuvailtiin ensimmäisen kerran vuonna 1974 suurimolekyylipainoisena proteiinijakeena raskauden loppupuolella olevien naisten veren seerumissa. Se osoittautui suureksi sinkkiä sisältäväksi metaloglykoproteiiniksi, jonka molekyylipaino oli noin 800 kDa. Raskauden aikana PAPP-A: ta tuottavat syncytiotrophoblast (istukan ulkokerros) ja ekstravasion sytotrophoblast (sikiön saarekkeet kohdun limakalvon paksuudessa) ja saapuu äidin verenkiertoon

Tämän proteiinin biologista merkitystä ei ymmärretä täysin. Osoitettiin, että hän sitoo hepariinia ja on granulosyyttielastaasin (entsyymi, joka indusoituu tulehduksen aikana) estäjä, joten oletetaan, että PAPP-A moduloi äidin kehon immuunivastetta ja on yksi tekijöistä, jotka varmistavat istukan kehityksen ja selviytymisen. Lisäksi havaittiin, että se on proteaasi, joka hajottaa proteiinin 4, joka sitoo insuliinin kaltaista kasvutekijää. On vakavia syitä uskoa, että PAPP-A on yksi parakriinisen säätelyn tekijöistä paitsi istukassa, myös joissakin muissa kudoksissa, erityisesti ateroskleroottisissa plakeissa. Tätä merkkiainetta ehdotetaan käytettäväksi yhtenä sepelvaltimo- ja sydänsairauden riskitekijöistä..

PAPP-A: n pitoisuus äidin veressä kasvaa jatkuvasti raskausajan lisääntyessä. Tämän indikaattorin suurin kasvu havaitaan raskauden lopussa..

Viimeisen 15 vuoden aikana PAPP-A: ta on tutkittu yhtenä kolmesta trisomian 21 (Downin oireyhtymä) kolmesta riskimarkerista (yhdessä vapaan hCG: n ß-alayksikön ja kauluksen paksuuden kanssa). Kävi ilmi, että tämän merkkiaineen taso raskauden ensimmäisen kolmanneksen lopussa (8–14 viikkoa) alenee merkittävästi, jos sikiöllä on trisomia 21 tai trisomia 18 (Edwardsin oireyhtymä). Tämän indikaattorin ainutlaatuisuus on, että sen merkitys Downin oireyhtymän markkerina katoaa 14 raskausviikon jälkeen. Toisella kolmanneksella sen pitoisuudet äidin veressä trisomian 21 läsnä ollessa sikiössä eivät eroa raskaana olevien naisten tasoista, joilla on terve sikiö. Jos pidämme PAPP-A: ta yksittäisenä merkkinä Downin oireyhtymän riskistä raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana, merkittävin olisi sen määrittäminen 8–9 viikon ajan. HCG: n vapaa β-alayksikkö on kuitenkin vakaa riskimarkeri Downin oireyhtymään 10–18 viikossa, ts. Myöhemmin PAPP-A. Siksi optimaalinen aika verenluovutukselle raskauden ensimmäisen kolmanneksen kaksinkertaisessa testissä on 10-12 viikkoa.

Yhdistelmä, jolla mitataan PAPP-A-taso ja määritetään vapaan hCG-β-alayksikön pitoisuus veressä ja määritetään TVP ultraäänellä raskauden ensimmäisen kolmanneksen lopussa, paljastuu jopa 90% naisista, joilla on riski saada Downin oireyhtymä vanhemmassa ikäryhmässä (35 vuoden jälkeen). Väärien positiivisten tulosten todennäköisyys on noin 5%.

Syntymävaiheen riskiseulonnan lisäksi Downin ja Edwardsin oireyhtymän lisäksi synnytyshoidossa PAPP-A: n määritelmää käytetään myös seuraavan tyyppisiin patologioihin:

• Keskenmenon uhka ja raskauden lyhytaikainen pysäyttäminen
• Cornelia de Langen oireyhtymä.

Sikiön kasvun pysähtymisriskin diagnoosi lyhyellä raskauden aikana oli historiallisesti ensimmäinen kliininen sovellus seerumin PAPP-A: n määrittämiseen, jota ehdotettiin 1980-luvun alkupuolella. On osoitettu, että naisilla, joilla PAPP-A: n taso on alhainen varhaisessa raskaudessa, on riski seuraavasta raskauden lopettamisesta ja myöhäisen toksikoosin vakavista muodoista. Siksi suositellaan, että tämä indikaattori määritetään 7–8 viikon kuluessa naisille, joilla on aiemmin ollut vaikeita raskauskomplikaatioita..

Cornelia de Lange -oireyhtymä on sikiön synnynnäisten epämuodostumien harvinainen muoto, jota löytyy yhdestä tapauksesta 40 000 syntymästä. Oireyhtymälle on ominaista henkisen ja fyysisen kehityksen viive, sydän- ja raajojen vauriot sekä kasvojen piirteet. Osoitettiin, että tässä tilassa veren PAPP-A-tasot ovat 20–35 viikon ajan huomattavasti normaalia alhaisemmat. Aitken-ryhmän vuonna 1999 tekemässä tutkimuksessa kävi ilmi, että tätä markkeria voidaan käyttää Cornelia de Lange -oireyhtymän seulontaan raskauden toisella kolmanneksella, koska tällaisten raskaana olevien naisten pitoisuudet olivat keskimäärin 5 kertaa normaalia alhaisemmat..

PAPP-A: n ja vapaan hCG: n p-alayksikön määrittämiseen käytetyt reagenssit ovat suuruusluokkaa kalliimpia kuin useimmissa hormonaalisissa indikaattoreissa käytetyt reagenssit, mikä tekee tästä testistä kalliimman tutkimuksen verrattuna useimpiin lisääntymisjärjestelmän hormoneihin..

Mikä on α-fetoproteiini?

Tämä on sikiön glykoproteiini, joka tuotetaan ensin keltuaisen pussiin ja sitten sikiön maksaan ja maha-suolikanavaan. Tämä on sikiön veressä oleva kuljetusproteiini, joka sitoo useita eri tekijöitä (bilirubiini, rasvahapot, steroidihormonit). Tämä on sikiön kasvun kaksinkertainen säädin. Aikuisilla AFP ei suorita mitään tunnettuja toimintoja, vaikka se voi lisääntyä veressä maksasairauksien (maksakirroosi, hepatiitti) ja joidenkin kasvainten (maksasolukarsinooma ja sukusyöpä) kanssa. Äidin veressä AFP-taso nousee vähitellen raskausajan lisääntyessä ja saavuttaa maksimiarvon 30 viikolla. Äidin veren AFP-taso nousee sikiön hermostoputken vikojen ja monisikiön raskauden aikana, laskee Downin oireyhtymän ja Edwardsin oireyhtymän kanssa.

Mikä on vapaa estrioli??

Estrioli syntetisoidaan istukassa sikiön 16a-hydroksi-dehydroepiantrosteronisulfaatista. Tärkein estriolin esiasteiden lähde on sikiön lisämunuaiset. Estrioli on tärkein estrogeenihormoni raskauden aikana ja se tarjoaa kohtuun kasvun ja valmistaa rintarauhaset imetystä varten.

90% estriolista muodostuu 20 viikon raskauden jälkeen sikiön DEA-S: stä. Suuri DEA-C-saanto sikiön lisämunuaisesta liittyy pieneen 3β-hydroksisteroidi-dehydrogenaasin aktiivisuuteen sikiössä. Suojausmekanismi sikiön suojelemiseksi ylimääräiseltä androgeeniseltä aktiivisuudelta on steroidien nopea konjugointi sulfaatin kanssa. Sikiö tuottaa yli 200 mg DEA-S: tä päivässä, 10 kertaa enemmän kuin äiti. Äidin maksassa estrioli konjugoituu nopeasti happojen, pääasiassa hyaluronihapon kanssa, ja inaktivoituu siten. Tarkin menetelmä sikiön lisämunuaisten aktiivisuuden määrittämiseksi on vapaan (konjugoimattoman) estriolin määrän määrittäminen..

Vapaa estriolitaso nousee vähitellen raskauden kehittyessä ja raskauden kolmannella kolmanneksella voidaan käyttää sikiön hyvinvoinnin diagnosointiin. Kun sikiö pahenee raskauden kolmannella kolmanneksella, voidaan todeta, että vapaan estriolin määrä laskee jyrkästi. Vapaa estrioli laskee usein Downin oireyhtymässä ja Edwardsin oireyhtymässä. Deksametasonin, prednisonin tai metipredin vastaanottaminen raskauden aikana estää sikiön lisämunuaisten toimintaa, joten näiden potilaiden vapaan estriolin määrä laskee usein (sikiön estriolin vähentynyt saanti). Antibiootteja käytettäessä estriolin konjugaationopeus äidin maksassa kasvaa ja konjugaattien käänteinen imeytyminen suolesta vähenee, joten myös estriolitaso laskee, mutta jo inaktivoitumisen kiihtymisen vuoksi äidin kehossa. Kolminkertaisten testitietojen oikean tulkinnan kannalta on erittäin tärkeää, että potilas antaa täydellisen luettelon raskauden aikana otetuista tai otetuista lääkkeistä annoksina ja ajankohtina.

Algoritmi raskauden ensimmäisen ja toisen raskauskolmanneksen synnytyksen seulontaan.

1. Laskemme raskausajan, paremmin lääkärin kanssa käydyn neuvottelun tai konsultin avulla.

Ensimmäisen kolmanneksen seulonnalla on omat piirteensä. Se toteutetaan 10 - 13 raskausviikon ajanjaksoina, ja se on melko tiukasti rajoitettu ajan suhteen. Jos luovutat verta liian aikaisin tai liian myöhään, jos teet virheen laskettaessa raskauden ajoitusta luovutushetkellä, laskelman tarkkuus heikkenee dramaattisesti. Synnytyslääketieteen raskausajat lasketaan yleensä viimeisen kuukautisten ensimmäisenä päivänä, vaikka hedelmöitys tapahtuu ovulaation päivänä, toisin sanoen 28 vuorokauden ajanjaksolla - 2 viikkoa kuukautisten ensimmäisen päivän jälkeen. Siksi kuukautisten alkamispäivät 10 - 13 viikkoa vastaavat 8 - 11 viikkoa hedelmöittymisen aikana.

Raskausasteen laskemiseksi suosittelemme, että käytät verkkosivustoomme julkaistavaa synnytyskalenteria. Raskaudet raskauden keston laskemisessa voivat olla epäsäännöllisen kuukautiskierron aikana, raskauden ollessa pian syntymän jälkeen, jakson aikana, joka poikkeaa 28 päivästä yli viikon. Siksi on parasta luottaa ammattilaisiin ja kysyä lääkäriltä raskauden keston, ultraäänitutkimuksen ja verenluovutuksen laskemista.

2. Teemme ultraäänen.

Seuraavan vaiheen tulisi olla ultraäänitutkimus 10–13 raskausviikon sisällä. Tämän tutkimuksen tietoja käytetään riskinlaskentaohjelmassa sekä ensimmäisellä että toisella kolmanneksella. Tutkimus on tarpeen aloittaa ultraäänellä, koska raskauden kehitysongelmien (esimerkiksi pysähtyminen tai kehityksen hidastuminen) tutkimusprosessissa voidaan paljastaa moniraskaus, raskauden ajoitus lasketaan tarkasti. Ultraäänilääkäri auttaa potilasta laskemaan verenluovutuksen ajankohta biokemiallista seulontaa varten. Jos ultraääni tehdään liian aikaisin raskauden aikana, ehkä lääkäri suosittelee tutkimuksen toistamista jonkin ajan kuluttua.

Riskien laskemiseksi käytetään seuraavia ultraääniraportin tietoja: ultraäänen päivämäärä, kokkygeaalinen-parietaalikoko (CT) ja kaulusalueen paksuus (TBP) (englanninkieliset lyhenteet CRL ja NT), samoin kuin nenäluiden visualisointi.

3. Lahjoita verta.

Jos sinulla on ultraäänitulokset ja tietää tarkka raskausaja, voit tulla verenluovutukseen. Verenkeruu synnytyksen seulontaa varten CIR-yritysryhmässä suoritetaan päivittäin, myös viikonloppuisin. Verenäytteitä otetaan arkisin klo 7.45–21.00, viikonloppuisin ja lomapäivinä: klo 8.45–17.00. Verenäytteet otetaan 3-4 tuntia viimeisen aterian jälkeen.

Raskauden aikana 14 - 20 viikkoa viimeisen kuukautisten mukaan (suositusjaksot: 16-18 viikkoa) määritetään seuraavat biokemialliset parametrit:

• HCG: n tai hCG: n vapaa p-alayksikkö yhteensä
• a-fetoproteiini (AFP)
• Vapaa (konjugoimaton) estrioli
• Inhibiini A

4. Saamme tuloksen.

Nyt sinun täytyy saada analyysin tulokset. Prenataalisen seulonnan analyysitulosten aikaraja CIR-yritysryhmässä on yksi arkipäivä (paitsi nelinkertainen testi). Tämä tarkoittaa, että maanantaista perjantaihin toimitetut testit ovat valmiita samana päivänä ja testit lauantaista sunnuntaihin - maanantaina.

Tutkimuksen tuloksia koskevat päätelmät annetaan potilaalle venäjän kielellä.

Tiblis. Termien ja lyhenteiden selitys

lisäinformaatio.

Tiedot potilaille: Huomaa, että jos aiot tehdä synnytyksen seulonnan CIR-yritysryhmässä, muissa laitoksissa tehdyt ultraäänitiedot otetaan huomioon vain, jos CIR-yritysryhmän ja näiden laitosten välillä on erityinen sopimus..

Tietoja lääkäreille

Hyvät kollegat! CIR-yritysryhmä tarjoaa terveysministeriön määräyksen nro 457 ja Moskovan hallituksen asetuksen nro 572 mukaisesti palveluita muille lääketieteellisille laitoksille synnytystä edeltävällä seulonnalla kromosomaalisten poikkeavuuksien riskin varalta. Voit kutsua työntekijämme tulemaan luoksesi luennoille tästä ohjelmasta. Potilaan ohjaamiseksi seulontaan hoitava lääkärin on täytettävä erityinen ohje. Potilas voi tulla luovuttamaan verta yksin, mutta on myös mahdollista ottaa verta muissa laitoksissa toimittamalla se sitten laboratorioon, mukaan lukien kuriiri. Jos haluat saada raskauden ensimmäisen ja toisen raskauskolmanneksen kahden, kolminkertaisen ja nelinkertaisen testin tulokset yhdistettynä ultraäänitietoihin, potilaan on tultava meille ultraäänitutkimusta varten tai meidän on allekirjoitettava erityinen sopimus laitoksen kanssa ja sisällytettävä se ohjelmaan, mutta vasta sen jälkeen Funktionaalisen diagnostiikan asiantuntijan lähtö laitoksestasi ja laitteiden laadun ja asiantuntijoiden pätevyyden tunteminen.