logo

Kirjoittaja: Rebenok.online · Julkaistu 2.9.2017 · Päivitetty 02.14.2019

Joissakin tapauksissa nainen oppii sikiön kehityksen poikkeavuuksista sitä kantaessa. Lääkäreiden diagnoosit ovat yllättäviä, varsinkin jos raskaana olevan naisen seuraavilla sukulaisilla ei ole koskaan ollut autoimmuunisia tai muita vakavia sairauksia.

Tällaisten lääketieteellisten havaintojen sulkemiseksi pois, asiantuntijat suosittelevat erityisten geenitesteiden tekemistä raskauden suunnittelun vaiheessa..

Genetiikan konsultointi

Genetiikkatestit ovat erityinen tutkimusmenetelmä, jonka ansiosta on mahdollista etukäteen määrittää odotettavan äidin terveyden negatiiviset tekijät, jotka voivat vaikuttaa sikiön kehitykseen. Tiede tietää geenimuunnelmat, jotka johtavat mutaatioihin, joten laboratorion henkilökunnan on helppo tunnistaa niiden läsnäolo.

Parit, jotka epäilevät syntymän epämuodostumien riskiä, ​​lähetetään yleensä genetiikkaan.

Lääkärin tehtävänä on kerätä mahdollisimman paljon tietoa potentiaalisten vanhempien ja heidän lähisukulaistensa terveydestä. Asiantuntija tekee eräänlaisen sukutaulun, johon syötetään tärkeätä tietoa, joka on tarpeen tietyn tilanteen tutkimiseksi.

Sukutauluun syötetään seuraavat tiedot:

    tiedot keskenmenoista ja abortista;

Mitä geneetikko tarkistaa?

Geneettiset testit sisältävät useita hoitomuotoja. Tutkimukset ovat tarpeen, jotta saataisiin yksityiskohtaisin kliininen kuva tulevien vanhempien terveydentilasta. Vaikka perheen autoimmuunisairauksia ei ole tiedossa, lääkäri voi ehdottaa tätä tosiasiaa analyysien perusteella.

Geneettinen tutkimus koostuu seuraavista vaiheista:

    molekyyligeneettiset menetelmät (tutkimukset voivat tunnistaa perinnölliset sairaudet);

Jos naisella on jo lapsi, jolla on epänormaali kehitys, hedelmöitystä suunnitellessaan hänelle määrätään lisätoimenpiteet. Esimerkiksi, jos vauvalla on Downin oireyhtymä, tämän taudin syy määritetään sen esiintymisriskin määrittämiseksi toistuvan raskauden aikana. Joissakin tapauksissa tauti ei ole periytyvä, ja toinen lapsi voi syntyä täysin terveenä..

Kuinka ottaa analyysi?

Geneettisten testien läpäisemiseksi sinun on ensin siirryttävä genetiikkaan. Nämä asiantuntijat hoitavat pääsääntöisesti erikoiskeskuksissa tai yksityisillä klinikoilla.

Joissain kaupungeissa avoin geneettinen neuvonta, joka tarjoaa palveluja väestölle ilmaiseksi. Heidän rahoituksensa tarjoaa valtio. Genetiikkaa suositellaan molemmille mahdollisille vanhemmille.

Valmisteluvaiheet ennen genetiikka- ja testiaikataulun vierailua:

    on tarpeen kysyä kaikilta sukulaisilta vakavia sairauksia;

Kun analyysi vaaditaan?

Tärkeimmät tekijät, jotka tekevät geenianalyysistä pakollisen toimenpiteen, ovat vakiintuneiden diagnoosien kehityshäiriöt sukulaisilla ja odotettavan äidin ikä. Genetiikan analyysi on välttämätöntä seuraavien tekijöiden ollessa läsnä:

    naisella on ollut abortti tai keskenmeno;

Jos tulevaisuuden sikiön riskitekijät tunnistetaan genetiikkaan kuultuaan tai analyysien tulosten perusteella, asiantuntijat määräävät hoitosuosituksen olemassa oleville poikkeamille.

Jos suuntausta ei ole, pariskunta tarjoaa vaihtoehtoisia raskauttamismenetelmiä. Analyyseihin on suhtauduttava suurella vastuulla. Syntymättömän lapsen terveys riippuu naisen oikeista teoista.

Geneettinen analyysi raskautta suunniteltaessa

Jakso Vauvan odotusajan voi varjostaa lääkärin äkillinen viesti sikiön epänormaalista muodostumisesta. Tällaisista uutisista tulee shokki, varsinkin jos naisella ei ole perheenjäseniä, joilla on geneettisiä tai muita terveysongelmia. Tällaisten riskien poistamiseksi lääkärit suosittelevat läpäisemään geneettiset testit raskautta suunniteltaessa.

Genetiikka

Geneettinen analyysi koostuu erikoistutkimuksesta, joka auttaa tunnistamaan odotettavan äidin terveydelliset tekijät, jotka voivat vaikuttaa vauvan kehitykseen. Lääketiede on tutkinut geenejä, jotka voivat mutatoitua, ja sen vuoksi määrittää niiden läsnäolon ilman vaikeuksia.

Odottava äiti voi itse tehdä aloitteen ja siirtää analyysi ei ole genetiikkaa. Jos sikiössä on kuitenkin vähäinen poikkeavuuksien vaara, lääkäri lähettää molemmat tulevat vanhemmat asianmukaiseen tutkimukseen.

Mitä tietoja geneetikko arvioi?

Asiantuntija kerää täydelliset tiedot parista ja heidän sukulaisistaan. Tämän avulla voit tehdä täydellisen kuvan ja tunnistaa sikiön vian mahdolliset vaihtoehdot. Sukutaulun muodostamiseksi sinun on annettava:

  • Haitalliset tekijät tulevien vanhempien elämässä;
  • Minkä tahansa taudin esiintyminen lähisukulaisessa;
  • Keskenmenot, raskaudenraskaus tai mahdolliset abortit;
  • Molempien puolisoiden kromosomijoukon varmentamisen tulokset.

Valitettavasti aina vanhemmilla ei ole käsitystä etäisten sukulaisten sairauksista, tässä tapauksessa lääkäri tarvitsee kromosomijoukotutkimuksia. Tämän menettelyn avulla voit minimoida sikiön kehityksen mahdolliset vaikeudet..

Geneettinen tarkistus

Geneettinen tutkimus koostuu useista toimenpiteistä. Niiden tarkoituksena on luoda täydellinen kuva pariskunnan terveydestä ja tunnistaa riskit, jopa kun puuttuu tietoa sukulaisten sairauksista. Kyselyn vaiheet:

  1. Perinnöllisten sairauksien tunnistaminen molekyyligeneettisten analyysien avulla;
  2. Verikoe genetiikan suhteen raskautta suunniteltaessa, mukaan lukien sokeri ja biokemia;
  3. Tietyn profiilin lääkärin kuuleminen, jos tällainen tarve on;
  4. Koagulogrammi antaa sinun määrittää poikkeavuudet veressä ja sen hyytymisaste;
  5. Tulehduksellisten prosessien poissulkeminen suorittamalla yleinen virtsan testi;
  6. Jos vanhemmat ovat vaarassa, myös hormonaalinen tausta tarkistetaan..
  7. Karyotyyppianalyysi kromosomijoukon tutkimiseksi.

Perheen vammaisen lapsen kohdalla naiselle tehdään lisätarkastuksia raskaussuunnittelun aikana. Sairauksia ei aina peritä, ja lääkärit yrittävät minimoida mahdolliset riskit toistuvalla hedelmöityksellä. On syytä tietää, että genetiikan analyysi raskauden suunnittelussa ja sen aikana on hämmästyttävän erilainen.

Testausmenettely

Tarvittavien testien läpäiseminen edellyttää käynti molempien puolisoiden genetiikassa. Tällaisia ​​asiantuntijoita on yksityisissä lääkärikeskuksissa ja erikoisklinikoilla. Saadaksesi tarkimmat tiedot, sinun on suoritettava seuraavat vaiheet:

  1. Antaa tietoja vakavien sairauksien esiintymisestä sukulaisten keskuudessa;
  2. Kanna lääketieteellistä korttia, jossa on testitulokset;
  3. Luovuta veri verisuonesta karyotyypin varalta tuleville vanhemmille;
  4. Tiettyjen tekijöiden perusteella lääkäri määrää lisätoimenpiteitä.

Sikiön poikkeavuudet eivät aina liity vanhempien terveyteen. Menneiden sukupolvien terveydentila voi heijastua. Genetiikka-analyysin avulla voit määrittää riskin asteen ja estää sen.

Pakolliset testit

Joissakin tilanteissa geenitutkimus on pakollista. Sinun on suoritettava tarvittavat toimenpiteet sellaisissa tilanteissa:

  • Parissa tai heidän sukulaisissaan havaittujen vakavien sairauksien esiintyminen;
  • Abortit tai keskenmenot odotettavassa äidissä;
  • Naiset ovat yli 35-vuotiaita ja miehet yli 40-vuotiaita;
  • Kielteisten tekijöiden esiintyminen tutussa elämässä (haitalliset ympäristöolosuhteet tai työ);
  • Epäterveellinen hermosto missä tahansa suvusta;
  • Nykyisten lasten geneettiset sairaudet;
  • Patologia naisella, joka tunnistetaan ultraäänen aikana;
  • Tapaukset, joissa odottava äiti on vaarassa ja sikiön poikkeavuuksien todennäköisyys kehittyä on suuri.

Jos genetiikan verikoe osoitti riskitekijöiden olemassaolon vauvalle, lääkäri määrää erityisen hoitokurssin, jonka avulla voit päästä eroon poikkeamista.

Älä unohda, että geneettiset sairaudet voivat tarttua useiden sukupolvien kautta. Tärkeintä on myös tulevien vanhempien ikä, ja mitä vanhemmat he ovat, sitä suurempi poikkeamien riski on. Geenitutkimuksen kulkua on lähestyttävä mahdollisimman vastuuntuntoisesti, koska heidän vanhempiensa terveys on vanhempien käsissä..

Mitkä testit on läpäistävä?

Reprodukologiassa yleisimmin käytettyjä ovat:

  • Sytogeneettiset tutkimukset tai kariotyyppianalyysi.
  • Molekyyligeneettiset diagnoosimenetelmät.

Karyotyyppi on joukko ihmisen kromosomeja. Kromosomeja kutsutaan solunsisäisiksi organelleiksi, jotka sisältävät geneettistä tietoa. Ne ovat ytimen sisällä. Normaalisti ihmisen kariotyyppi koostuu 46 kromosomista. Näistä 44 paria kutsutaan autosomeiksi, toinen 2 sukupuolikromosomeiksi. Heille mies eroaa naisesta. Urospuolisen normaalin karyotyypin nimi on 46XY, naaraan - 46XX.

Sytologinen geneettinen analyysi raskauden suunnittelussa antaa sinulle mahdollisuuden tunnistaa kariotyypin rikkomukset. Ne johtavat seuraaviin seurauksiin:

  • hedelmättömyys;
  • keskenmeno;
  • epämuodostumat sikiössä;
  • synnynnäiset kromosomaaliset poikkeavuudet lapsella.

Potilaat luovuttavat verta laskimosta. Soluja viljellään ja kiinnitetään. Sitten kromosomit värjätään ja tutkitaan mikroskoopilla..

Mitkä häiriöt paljastuvat geenitutkimuksella?

Tärkeimmät sairaudet, jotka voidaan havaita geneettisen tutkimuksen aikana:

  • lisääntynyt kromosomien lukumäärä;
  • niiden määrän väheneminen;
  • kromosomifragmentin puute;
  • translokaatio - kahden kromosomin fragmenttien vaihto;
  • mosaiikki - erilainen kromosomijoukko yhden organismin eri soluissa

Kromosomaaliset poikkeavuudet johtavat sairauksiin, kuten Downin oireyhtymä, Klinefelter, Edwards, Patau jne. Mutta kaikki tämän ryhmän sairaudet eivät aiheuta selviä somaattisia ja henkisiä poikkeavuuksia. Jotkut kromosomaaliset poikkeavuudet ovat täysin normaaleja sekä älyllisesti että terveydellisistä syistä. Heidän ainoa ongelmansa voi olla hedelmällisyyden lasku..

DNA: n nukleotidisekvenssi analysoidaan käyttämällä molekyylibiologisia menetelmiä. Tietyt niiden fragmentit osoittavat perinnöllisten sairauksien esiintymisen. Jotkut heistä välittyvät enemmän tai vähemmän todennäköisesti lapselle. Useita sairauksia tarttuu vain, jos molemmissa puolisoissa on vastaavia geenejä. Jotkut patologiat voivat ilmetä lapsessa, vaikka vain yhdellä vanhemmista olisi sopiva sairaus.

Esimerkkejä sairauksista, jotka havaitaan molekyylibiologisilla menetelmillä:

  • Gilbertin tauti;
  • hemofilia;
  • hemoglobinopatioille;
  • fenylketonuria;
  • perinnölliset myopatiat;
  • ei-syndrominen sensorineuraalinen kuulon menetys;
  • kystinen fibroosi;
  • Huntingtonin korea;
  • Duchenne-Becker-lihasdystrofia.

Mitä erityisiä analyysejä tarvitaan avioparille, geneetikko kertoo. Geneettisiä tutkimuksia ei määrätä kaikille. Ne suoritetaan tiukasti ohjeiden mukaan. Geneettiset ja kromosomaaliset poikkeavuudet eivät ole liian yleisiä. Siksi yleinen väestötutkimus ei ole tarpeen. Geneettiset testit on määrätty vain käyttöaiheille. Ne tehdään niille ihmisille, joilla on lisääntynyt riski levittää heikkolaatuista geneettistä materiaalia jälkeläisilleen..

Raskaus ja geneettiset häiriöt

Mitä tehdä, jos havaitaan DNA: n patologisia osioita tai kromosomaalisia poikkeavuuksia? Lopullisen tuomion tekee geneetikko. Vaihtoehtoja on useita:

  • Yhdellä puolisoista voi olla ehdoton hedelmättömyys. Käsittelyä ei tapahdu missään tapauksessa: ei luonnollisesti eikä edes avusteisen lisääntymisen tekniikan avulla. Ratkaisu: luovuttajabiomateriaalin käyttö (sperma, jos puolisossa havaitaan geneettinen sairaus, tai munat, jos patologia on diagnosoitu naisella).
  • Raskaus voi tapahtua. Mutta lapsella on ehdottomasti vakava geneettinen häiriö. Joskus ne eivät ole yhteensopivia elämän kanssa, ja sitten tällaisen raskauden kestäminen on yleensä mahdotonta. Ratkaisu on samanlainen: käytetään luovuttajabiomateriaalia.
  • Matala raskauden mahdollisuus, suuri geneettisten tai kromosomaalisten poikkeavuuksien riski lapsella. Tässä tapauksessa avustetut lisääntymistekniikat auttavat ratkaisemaan ongelman. Munien vastaanottamisen jälkeen PGD on pakollinen. Tämän menetelmän avulla voit tunnistaa mutaatiot ja geneettiset sairaudet valitsemalla korkealaatuisimmat alkionsiirrot..
  • Suuri geneettinen riski tietyn sukupuolen lapselle. Tämä ongelma ratkaistaan ​​myös PGD: n avulla. Tämän menettelytavan avulla voit valita lapsen sukupuolen. Mutta he tekevät tämän vain lääketieteellisistä syistä. Venäjällä on kiellettyä valita sukupuolta, jos se tehdään vain vanhempien halvalla.

Siksi geneettiset testit ovat loistava tapa estää epämuodostumia ja perinnöllisiä sairauksia sikiössä. Ne suoritetaan ikäpareille ja potilaille, joilla on rasitettu geneettinen historia..

Geneettiset testit ennen raskautta: mikä se on ja miksi minun pitäisi käyttää sitä

Terveen vauvan raskauttamiseksi ja synnyttämiseksi on erittäin tärkeää suunnitella tulevaisuuden raskaus eteenpäin. Yksi valmistelevista toimenpiteistä on genetiikan konsultointi. Tämä on erittäin tärkeä vaihe, joka auttaa jopa suunnitteluvaiheessa määrittämään kohdunsisäisten kehityspatologioiden ja sikiön vakavien perinnöllisten sairauksien riskit..

Mitä raskaussuunnittelu on?

Joka vuosi raskaussuunnittelu on yhä suositumpaa..

Kaikki eivät kuitenkaan tiedä tarkalleen, mitä tapahtumia tapahtuma sisältää..

Tulevan raskauden suunnittelu tarkoittaa miehen ja naisen yhteistä valmistautumista lapsen raskausprosessiin.

Se sisältää seuraavat toimet:

  • naisen gynekologin konsultointi;
  • GP-konsultointi molemmille vanhemmille;
  • genetiikan konsultointi;
  • yleiset kliiniset testit;
  • testit veriryhmän ja Rh-tekijän määrittämiseksi;
  • testit piilevien sukupuolitautien tunnistamiseksi;
  • HIV-tartunnan testit;
  • naisen lisääntymisjärjestelmän ultraäänitutkimus;
  • rokotukset.

Yksi tärkeimmistä toimista on genetiikan konsultointi raskauden suunnittelussa.

Se voi ennustaa terveen lapsen syntymän suvun perinnöllisiä sairauksia ja kuolleena syntynyttä kuvaavien tietojen perusteella.

Raskaussuunnittelu jää usein huomiotta..

Tämä vaihe antaa usein korkean takuun onnistuneelle hedelmöitykselle, joka kulkee ilman komplikaatioita ja terveen vauvan syntymää.

Geneettiset testit raskauden suunnitteluun

Geneettinen analyysi raskauden suunnittelussa on monivaiheinen prosessi. Ensimmäisessä kokouksessa geneetikko keskustelee tulevien vanhempien kanssa. Hän kysyy sukutaulusta, sairauksista, joita sukulaiset tapasivat.

Erityistä huomiota kiinnitetään pareihin, joilla on ollut kielteinen kokemus synnyttää patologisia tai kuolleena syntyneitä lapsia.

Suullisen kuulemisen jälkeen puolison genetiikka saa lähetyksen testausta varten.

Ensin sinun täytyy ottaa biokemiallinen verikoe ja sitten erityiset kromosomitestit.

Nämä tutkimukset ovat molemmat vanhempia..

Geneettiset testit raskautta suunniteltaessa:

  • kariotypointi (tulevien vanhempien täydellisen kromosomitutkimuksen tutkimus);
  • DNA - diagnostiikka (määrittelee yksittäiset sairaudet, sitä määrätään, jos vanhemmilla on jo sairaita lapsia);
  • HLA-tyypitys (tulevien vanhempien geneettinen yhteensopivuus).

Milloin luopua

On olemassa useita syitä, miksi sinun pitäisi mennä genetiikan neuvotteluun.

Seuraavat parit kuuluvat riskiryhmään:

  • geneettisten sairauksien esiintyminen jollakin sukulaisella;
  • aikaisemmin syntyneillä lapsilla oli geneettisiä patologioita;
  • mies ja nainen eivät voi raskauttaa lasta pitkään;
  • aiemmat raskaudet kuolivat pois, päättyivät keskenmenoon tai kuolleena syntymiseen;
  • naisen ikä yli 35 vuotta;
  • yli 40-vuotias mies;
  • yksi puoliso käyttää lääkkeitä, jotka vaikuttavat haitallisesti sikiöön.

Tasot

Ensimmäisessä kokouksessa geneetikko keskustelee parin kanssa, joka aikoo tulla vanhemmiksi.

Jotta kuuleminen tuottaisi maksimaalisia tuloksia, sinun on tiedettävä, mitä sinun on kysyä sukulaisilta menossa tapaamaan genetiikkaa.

Muista selvittää, esiintyykö perheessä sairaita tai kuolleita lapsia, mitä sairauksia löytyi sukupuusta. Nämä tiedot on kerrottava lääkärille..

Tutkittuaan tulevien vanhempien sukutaulun, lääkäri antaa ohjeet ylimääräisiin asiantuntijaneuvotteluihin ja kokeisiin, kertoo kuinka luovuttaa verta genetiikan kannalta.

Ensimmäisen genetiikan kuulemisen jälkeen suositellaan avioparin suorittamaan tarkastuksia asiantuntijoilta, kuten:

Ja ota myös biokemiallinen verikoe.

Sen jälkeen tulevat vanhemmat lähetetään välittömiin geenitesteihin..

Ne sisältävät:

  • parin kunkin jäsenen kromosomisarjan tutkiminen patologisten geenien esiintymiseksi;
  • Jos perheellä on jo sairas lapsi, annetaan DNA - testi. Se näyttää sairastuneen lapsen todennäköisyyden uudelleen;
  • puolisoiden geneettinen yhteensopivuus. Tämä testi on tarkoitettu pariskunnille, jotka eivät ole pystyneet raskaaksi lasta pitkään..

Infektiotestit

Kromosomien ja geenien rakennetta osoittavien testien lisäksi mahdolliset vanhemmat on testattava useiden infektioiden varalta:

Nämä sairaudet voivat aiheuttaa merkittävää haittaa sikiön kehitysprosessille ja jopa johtaa hänen kuolemaansa..

Siksi on erittäin tärkeää diagnosoida ne ennen raskautta ja parantaa.

Ovatko geneettiset testit pakollisia molemmille mahdollisille vanhemmille

Melko usein syntymättömän lapsen suunnittelusta huolehtii vain pari nainen. Tämä lähestymistapa on kuitenkin alun perin väärä. Seulonnan tulisi olla molempien vanhempien tehtävä. Tämä pätee erityisesti geneettisten testien läpäisemiseen..

Perintötiedot tulevat molemmilta vanhemmilta. Ja jos toinen puolisoista on terve, on mahdollista, että toinen on patologisen geenin kantaja.

Välttääkseen kiistanalaiset kysymykset raskauden suunnitteluprosessissa sinun on ymmärrettävä selvästi, mikä on geneettinen analyysi, miten se suoritetaan ja mikä on sen tarkoitus.

Jos joku kumppaneista kieltäytyy, älä pakota häntä. Tässä tilanteessa geneettinen analyysi ei ole enää luotettava..

Raskaussuunnittelu on tärkeä askel jokaisen parin elämässä. Yksi avainkohdista on geneettinen analyysi..

Vain hän voi antaa pariskunnalle vastauksen kysymykseen "Kuinka todennäköinen sairas lapsi?" Siksi älä ohita tätä vaihetta..

Oikea ja yksityiskohtainen tutkimus auttaa synnyttämään terveen vauvan.

Siirryn genetiikkaan - raskaaseen raskauden suunnitteluun

Kuinka valmistautua raskauteen? Synnynnäisten epämuodostumien analysointi, tutkimus ja ehkäisy

Kumpi tulevista vanhemmista ei haaveile, että lapsi perii heiltä kaiken parhaan. Esimerkiksi kyky tarkkoihin tieteisiin ja musiikkikorva. Sen sijaan kukaan ei halua välittää perinnöllisiä sairauksia vauvalle. Kuinka vakuuttaa tältä? Neuvotaan geneetikoilta.

Ensiaskeleet

Naimisissa olevien parien, jotka suunnittelevat vauvan syntymistä, tulisi tietää, että Venäjällä on ilmaisia ​​lääketieteellisiä ja geneettisiä neuvotteluja, joita valvoo terveysministeriö. Niitä on jokaisessa alueellisessa kaupungissa, etenkin pääkaupungissa. Piirin naisten kuulemisessa annetaan odottavalle äidille saatekirja genetiikan käyttöönottoon. Nyt he tarjoavat monissa yksityisissä klinikoissa neuvotella geneetikolla ja suorittaa hänen suosittelemansa testit - ilman mitään suuntaa, mutta rahalla. Joten jokainen perillistä valmisteleva perhe voi valita oikean vaihtoehdon..

Ennen kuin vierailet genetiikassa, sinun tulee kysyä vanhemmiltasi, isovanhemmistasi ja muilta sukulaisiltasi esi-isiesi esiintymisistä, jotka heille tunnetaan, mukaan lukien isoäidin diabetes mellitus tai toisen serkun hermohäiriö. Sinun on muistettava tai kysyttävä, onko perheessäsi ollut hedelmättömyyttä, lasten vammaisuutta, toistuvia keskenmenoja naisilla, mielisairauksia ja synnynnäisiä poikkeavuuksia, inssesyytteisiä avioliittoja.

Neuvotteluun mennessä on parempi ottaa mukanasi mukana olevat lääketieteelliset asiakirjat - klinikan kortti ja tutkimustulokset. Voit tuoda perhevalokuvia joka tapauksessa.

Geneetikon vastaanotolla on vastattava lukuisiin kysymyksiin, jotka alkavat sanalla "Onko sinulla perheessäsi". Ensimmäisen vierailun mukana on aina sukupuu. Tätä varten kaikki perheenjäsenet on merkitty erityisillä kuvakkeilla, ne on numeroitu: sukupolvet, joilla on roomalaiset numerot, sukupolvet arabialaisilla numeroilla. Graafista kuvaa täydentää lyhyt kuvaus jokaisesta sukulaisestasi - "legenda". Hanki yksityiskohtainen "geneettinen puu", joka osoittaa selvästi kuvan perheen terveydestä.

Raidalliset kromosomit

Puolisoille suositellaan raskaussuunnittelun vaiheessa toistuvia keskenmenoja tai hedelmättömyyttä tutkimaan karotyyppi - täydellinen sarja kromosomeja. Jos perheessä on jo vammainen lapsi, tämä menettely on yksinkertaisesti välttämätön. Mutta asiantuntijat uskovat, että tällainen tutkimus ei häiritse jokaista paria, joka aikoo saada lapsen. Tämä menetelmä on universaali, ei vaadi suuria menoja ja ponnisteluja, ja mikä tärkeintä - antaa sinun määrittää useimmat yleisimmistä kromosomaalisista sairauksista.

Analyysiä varten tarvitaan korkean jakautumisnopeuden omaavia soluja - tässä tapauksessa valkosoluja. Saadakseen ne tulevat vanhemmat ottavat verta laskimoon. Kahden viikon ajan solut "kasvavat" laboratoriossa; tietyssä jakautumisen vaiheessa - metafaasissa - ne "inhiboidaan" lisäämällä erityistä myrkkyä. Väriaineita viedään soluihin, ja kromosomit saavat poikittaisvärin. Asiantuntijat vertailevat nauhojen vuorottelua vakiovalokuvien kanssa ehdottoman terveen ihmisen kromosomeista. Vahinko määritetään muuttamalla kromosomimalli.

Joten vaivaa ei toistu

Mitä tutkimuksia määrätään, jos perheellä on jo lapsi, jolla on erityistarpeita? Jokaisessa tapauksessa se on erilainen. Esimerkiksi vauvalla on Downin oireyhtymä. Voiko pari syntyä toinen lapsi, jolla on sama patologia? Vastaus on epäselvä: kaikki riippuu vanhuksen sairauden muodosta. Oireyhtymä on yleinen muoto, jonka syynä on ylimääräisen kaksikymmentäyksi ensimmäisen kromosomin esiintyminen. Tämä on trisomia 21, jota esiintyy 95% tapauksista. Jos hänelle todetaan diagnoosi, toisen lapsen, jolla on Downin oireyhtymä, riski ei ole suurempi kuin millään muulla avioparilla. Mutta on olemassa sairauden translokaatio, joka johtuu kromosomin sijainnista toisessa. Kahdeskymmenesensimmäinen on kuin päällekkäin kahdeskymmenesensimmäinen tai kaksikymmentäyksi - toiseen kaksikymmentäyksi. Useimmiten tällaisten muutosten syy on perinnöllinen vaurio, joten äidin ja joskus isän kromosomilaitteiston tutkiminen on välttämätöntä.

Toinen tilanne. Fenyyliketonuria on lapsella tauti, joka liittyy heikentyneeseen aminohappojen metaboliaan, mikä johtaa neurologisiin häiriöihin ja henkiseen vajaatoimintaan. Joten sekä äiti että isä ovat patologisen geenin kantajat. Kun suunnittelet toista raskautta, sinun on suoritettava molekyylin geenitutkimus.

Geenin mutaatiota varten on kaksi vaihtoehtoa. Jos vauva on perinyt kaksi geeniä, joilla on sama mutaatio, hänelle diagnosoidaan fenyyliketonuria. Mutta joskus samassa geenissä tapahtuu kaksi erilaista mutaatiota: toinen äidiltä ja toinen isältä. Lapsella on myös fenyyliketonuria, mutta lievemmässä muodossa kuin ensimmäisessä tapauksessa. Diagnoosiksi he ottavat verta äidiltä ja isältä ja tunnistavat, mutaatioita hän kuljettaa ja mitkä hän kantaa. Tästä riippuen on mahdollista ennustaa sairaan lapsen syntymisen todennäköisyys.

Jos vanhemmilla on sairauksia, jotka eivät liity perinnölliseen luokkaan, tutkimukset paljastavat kromosomilaitteiden epävakauden, epävakauden. Äidin on tällaisessa tilanteessa oltava erittäin varovainen raskauden aikana ja vältettävä säteilyaltistusta, kuten röntgen- tai mikroaaltosäteilyä..

Oikea raskaussuunnittelu

Jopa täysin terveet vanhemmat, joilla on moitteeton sukutaulu, eivät ole immuuneja patologisen lapsen syntymästä. Joka kymmenes maapallon asukas on jonkin ”huonon” geenin kantaja. Mutta useimmissa tapauksissa poikkeamia ei tapahdu, koska ihmiskeho on melko luotettavasti suojattu. Geenit on järjestetty pareittain soluihin, jokaisessa solussa on kaksinkertainen joukko kromosomeja. Lapsi perii puolet äidiltä, ​​toinen isältä. Ja jos yksi vanhemmista antaa vauvalle “väärän” geenin ja toinen “oikean” geenin, ei ole perinnöllistä sairautta. Terve geeni tukahduttaa patologisen.

Mutta joskus kaksi meteoriittia putoaa yhteen suppiloon: kun molemmat vanhemmat "kantavat" patologisen geenin, sairastuneen lapsen todennäköisyys on suuri. Juuri tässä tapauksessa fenyyliketonuria ja kystinen fibroosi periytyvät - endokriinisten rauhasten vaurioista, mikä johtaa hengityselinten ja maha-suolikanavan vakavaan toimintahäiriöön.

Siksi geneetikot ovat kiinnittäneet erityistä huomiota sukulaisuisiin avioliittoihin: kahden identtisen “väärän” geenin kohtaamisen todennäköisyys kasvaa dramaattisesti. Kukaan ei tiedä, onko hänellä patologinen geeni. Hän ei tiedä, ennen kuin tutkimus on saatu päätökseen..

Syntymävirheiden ehkäisy

Tulevat vanhemmat voivat ja niiden tulee huolehtia lapsen synnynnäisistä epämuodostumista. Ulkomailla turvatoimenpiteet ovat pakollisia. Nainen, joka suunnittelee raskautta, kaksi kuukautta ennen väitettyä raskautta alkaa käyttää foolihappoa sisältäviä lääkkeitä.

Synnytyslääkäri-gynekologi on suositeltavaa noudattaa sitä jo ennen raskautta. Odotat vauva, sinun on tehtävä ultraäänitutkimus kolme kertaa. Geneetikot suorittavat myös sikiöpatologian markkereiden (fr. Markerista - merkki) biokemialliset tutkimukset - alkion kudoksessa tuotetut erityisproteiinit, kuten alfa-fetoproteiini, kooriongonadotropiini, inhibiini. Niiden pitoisuuden nousu raskaana olevan naisen veressä ei tarkoita tietyn lapsen sairauden kehittymistä, mutta merkitsee: on olemassa patologia, tarvitaan perusteellisempi tutkimus. Esimerkiksi verikoe.

Saatat joutua suorittamaan biopsian tai amniokenteesin, tutkimuksen amnioottisesta nesteestä, joka otetaan lävistämällä äidin vatsakalvo. Nämä ovat invasiivisia tutkimusmenetelmiä. Kauan aikaa uskottiin, että ne ovat vaarallisia ja melko traumaattisia naiselle. Mutta jo aikaisemmin komplikaatioiden, kuten raskauden ennenaikaisen päättymisen, riski oli enintään yksi prosentti. Ja nyt lääketiede on edistynyt pitkälle eteenpäin: uusimpia ultraäänilaitteita käytetään amnioottisen nesteen tutkimuksiin.

Vakuutuksia varten

Maassamme jokaiselle 12-viikon raskaana olevalle äidille näytetään verikoe, jolla määritetään sikiön Down-oireyhtymä. Voit tunnistaa tämän taudin riskin, kuten monet muutkin, käyttämällä ultraääntä.

Genetiikka - tarpeen, jos.

  • . pari muodostuu yksimielisyydestä: kun aviomies ja vaimo, esimerkiksi serkut tai toiset serkut, todennäköisyys synnyttää vauva, jolla on perinnöllisiä ja synnynnäisiä poikkeavuuksia, kasvaa;
  • . ainakin yksi puolisoista käsittelee haitallista tuotantoa: säteily, myrkylliset kemialliset yhdisteet, työskentely sellaisten aineiden kanssa, joilla voi olla haitallisia vaikutuksia sikiöön;
  • . toinen puolisoista tai molemmat kärsivät kroonisista sairauksista (erityisesti perinnöllisistä);
  • . perheen aviomiehellä ja / tai vaimonsa oli hermosto- sairauksia, epämuodostumia;
  • . odottava äiti, joka ei vielä ollut tietoinen raskaudesta, käytti lääkkeitä, joilla oli teratogeeninen (kykenevä aiheuttamaan geenien mutaatioita) vaikutus;
  • . raskaana oleva nainen yli 35-vuotias;
  • . toistuvat keskenmenot tai kuolleen lapsen uudestisyntyminen;
  • . perheessä on jo vammainen lapsi;
  • . havaitaan hedelmättömyyttä, jonka syy ei ole selvä.

Peter Novikov,
Kliinisen genetiikan päällikkö
Moskovan lasten- ja lastenkirurgian tutkimuslaitos,
Päälääketieteellinen genetiikka, terveysministeriö
ja Venäjän federaation sosiaalinen kehitys, professori, lääketieteiden tohtori

Jos sinulla on lääketieteellisiä kysymyksiä, ota ensin yhteys lääkäriisi.

Geneettinen seulonta raskauden suunnitteluun

Aviopuolisoiden geneettinen seulonta raskaussuunnittelussa

Kaikkien tulevien vanhempien raskausvalmistelut iästä riippumatta tulisi aloittaa molempien puolisoiden geneettisellä seulonnalla.

Jokaisella henkilöllä havaitaan keskimäärin 1-10 mutaatiota perinnöllisiin sairauksiin liittyvissä geeneissä. Näiden mutaatioiden kuljetus voi olla oireeton. Jos molemmat puolisot kuitenkin kantavat saman geenin mutaatiota, perinnöllisessä sairaudessa olevan lapsen riski kasvaa 25%: iin. Puolisoiden geneettinen seulonta raskautta suunniteltaessa antaa sinun tunnistaa tällaiset riskit ja synnyttää terveen vauvan.

Tutkimusta osoitetaan myös perheille, joissa jo on lapsi, jolla epäillään perinnöllistä patologiaa, hedelmättömyyttä tai halutun raskauden puuttumista parissa yhden tai kahden vuoden ajan, keskenmenoa.

Karyotyypin tutkimus - kromosomien rakenteellisten uudelleenjärjestelyjen tunnistaminen.

Joskus tapahtuu, että yksi 23 kromosomiparista muuttuu alueilla, joissa on toinen kromosomi, menettämättä geneettistä materiaalia. Mutta sukusolujen muodostuessa voi tapahtua, että epätasapainoinen kromosomi, joka sisältää osan toisesta, siirretään sikiöön. Tällaisia ​​uudelleenjärjestelyjä havaitaan noin 7%: lla parista, jotka kohtaavat toistuvaa raskauden menettämistä, kehittymättömiä raskauksia alkuvaiheessa ja epäonnistuneita IVF-yrityksiä.

Tärkeimpien perinnöllisten sairauksien tutkimus

Kaikista perinnöllisistä sairauksista on kaksi yleisintä sairautta - kystinen fibroosi ja selkärangan lihasten surkastuminen. Karkeiden arvioiden mukaan joka 45. terve henkilö on mutaatioiden kantaja näiden sairauksien geeneissä, mutta hän ei sairastu, koska hänellä on mutaatio vain yhdessä geenissä. Mutta jos kaksi tällaista ihmistä päättää saada lapsia, vakavasti sairaan lapsen riski on 25%..

Perinnöllisten sairauksien edistynyt seulonta

Jotkut sairaudet ovat harvemmin kuin kystinen fibroosi ja selkärangan lihasten surkastuminen, mutta myös niiden seulonta on suositeltavaa. Nämä ovat sairauksia, kuten: perinnöllinen ei-syndrominen kuulovamma, galaktosemia, fenyyliketonuria, lisämunuaisen kuoren synnynnäinen toimintahäiriö ja muut.

Laaja geneettinen tutkimus - exome-sekvensointi

Tämä tutkimus antaa meille runsaasti tietoa DNA-mutaatioista ja monien perinnöllisten sairauksien kuljetustilasta..

Kaikki nämä tutkimukset ovat sopivia tapauksiin, joissa ei ole rasitettua sukuhistoriaa. Jos perheessä on ollut alle 60-vuotiaita syöpää tai muita genetiikkaan liittyviä sairauksia, lisätutkimus tai kohdennettu bioinformaattinen analyysi.

Jos vanhemmat kantavat mutaatioita, jotka liittyvät samaan perinnölliseen sairauteen, heitä pyydetään käyttämään preimplantaation geneettisen diagnoosin (PGD) tekniikkaa. Sen avulla voit valita terveen alkion ennen sen istutusta kohdun limakalvoon, ts. Ennen raskautta. Lisääntymis- ja synnytystiedeklinikan EMC: n asiantuntijat soveltavat tätä tekniikkaa onnistuneesti perinnöllisten sairauksien ehkäisyyn.

Klinikka

Terapeuttinen klinikka

Lääkärit ja henkilökunta

Lääkärit ja henkilökunta

uutiset

Artikkelit

Video

Kysymykset ja vastaukset

Hyvää iltapäivää! Minulla on kaikki testit käsissäni. Fibroskaanin ja fibrotestin tulos. Fibroscanissa indikaattori on F1 ja fibrotestissa F4. Kuinka voi olla sellainen ero? Tee (lue lisää)

Hyvää iltapäivää! Minulla on kaikki testit käsissäni. Fibroskaanin ja fibrotestin tulos. Fibroscanissa indikaattori on F1 ja fibrotestissa F4. Kuinka voi olla sellainen ero? Onko klinikallasi laitteita, joiden avulla voit nähdä maksan todellisen tilan?

Rakas Anastasia! Testit fibroositason määrittämiseksi: Fibrotest- ja fibroscan-virheissä voi olla erilaisia ​​virheitä testituloksia suoritettaessa. Esimerkiksi: rasvan määrä (lue lisää)

Testit fibroositason määrittämiseksi:
Fibrotest- ja fibroscan-virheissä voi olla erilaisia ​​virheitä testituloksia suoritettaessa.
Esimerkiksi:

  • rasvakudos
  • laitteen taajuuskalibrointi - fibroscan
  • erityyppisten antureiden läsnäolo potilaan painosta riippuen
  • indikaatiot sairauksien ja monien muiden tekijöiden diagnostiikkaan hakuun.

Kultastandardi on maksabiopsia.
Kliinisellä klinikalla suoritamme maksan elastografiaa ul. Schepkina d 35

Hyvä lääkäri, Lukuisten testien tulosten mukaan minulla paikallisella klinikalla diagnosoitiin GERD ja hänelle määrättiin ottamaan 20 mg parietumia 4 viikon ajan (lue lisää)

Lukuisten testien tulosten mukaan minulla diagnosoitiin GERD paikallisessa klinikassa ja hänelle määrättiin ottamaan 20 mg parietia 4 viikon ajan, sitten vaihtamaan 10 mg: aan 2 kuukauden ajan. Ja myös kerran kuukaudessa, ota 10 päivää lääke Odeston (kerran päivässä ennen lounasta)
ja ota 3 kuukauden ajan Creon annoksella 10 000 illallisella. Hoidon määrännyt lääkäri sanoi, että minun ei pitäisi ilmoittautua hänen luokseen ennen kuin hoitokurssini on ohi, ja sanoin, että minulla on närästys Odeston-lääkkeestä, hän sanoi, että tämä ei voi olla..

Sen jälkeen kun jatkoin Odestonin ottamista, aloin usein röyhtäyttää ilmaa (puolen tunnin välein), mikä oli aikaisemmin vasta syömisen jälkeen (harvoin välillä). Odestonin ottamisen kymmenentenä päivänä tilani heikkeni niin paljon verrattuna siihen, mikä oli ennen hoitoa, että minun pakotettiin lisäksi aloittamaan fosfaflugelin ottaminen.

Voisitteko kertoa, kuinka voin korvata lääkkeen Odeston, koska on mahdotonta saada tapaamista toiseen gastroenterologiin kaupungissa, ja toistaiseksi olen tullut Moskovaan neuvottelemaan
ei toimi?

Lantion elinten ultraääni ei havainnut mitään patologisia muutoksia sisäelimissä, ja gastroskopia osoitti lievää pohjukaissuolisuolen ja vatsan tulehduksia sekä sapen läsnäoloa vatsassa. (Kaikki vaadittavat verikokeet ovat hyviä. Helicobacter pylori-testi on negatiivinen.)

Kiitos huomiosta ja yhteistyöstä..

Terveisin, Elizabeth.

Rakas Elizabeth! Odeston-lääke on valikoiva antispasmumi, jonka tarkoituksena on ensisijaisesti Oddin sulkijalihaksen rentouttaminen (venttiili, joka estää yhteisen sappikanavan sen yhtymäkohdassa (lue lisää)

Rakas Elizabeth!
Odeston-lääke on valikoiva antispasmumi, jonka tarkoituksena on pääasiassa Oddin sulkijalihaksen rentouttaminen (venttiili, joka tukkii yhteistä sappikanavaa sen yhtymäkohdassa pohjukaissuolihanteen 12 kanssa).
Tällä lääkkeellä ei ole suoraa yhteyttä GERD: n hoitoon, eikä sitä sisällytetä suosituksiin tämän patologian hoitamiseksi.
On kuitenkin tiedossa, että GERD yhdistetään usein muihin ruuansulatusjärjestelmän häiriöihin ja sairauksiin, mukaan lukien sappirakon häiriöt ja jo mainittu Oddi-sulkija.
Itse asiassa, jos epäillään Oddin sphincterin kouristuksesta / toimintahäiriöstä, lääke Odeston selviää hyvin kohonneesta sävystä (ainakin oletamme tämän, koska tällä hetkellä ei ole kliinisiä menetelmiä Oddi-sulkijalihaksen sävyn objektiiviseksi mittaamiseksi).
Uskallan olettaa, että lääkäri epäili sinua jostain vastaavasta, ja päätti siksi määrätä tämän lääkkeen.

Odeston-lääkkeellä tunnetaan haittavaikutus: sen antaminen yhdistetään usein limakalvojen ärsytyksen tunteeseen. Joskus se vaatii huumeiden lopettamista.

Antasidi- / vaippaluokan lääkkeissä rooli ruuansulatuskanavan patologian hoidossa on hyvin vaatimaton: nämä ovat joko apuaineita (esimerkiksi limakalvojen väliaikaiseksi suojaamiseksi) tai oireenmukaista terapiaa - oireiden poistamista. Antasidit eivät muuta ruoansulatuksessa mitään.
Tämä tarkoittaa, että voit käyttää niitä, jos hoidettavissa ei ole muuta tapaa tai määrätty hoito ei auta heti..

Valitettavasti minulla ei ole mitään ammatillista, laillista tai moraalista oikeutta neuvoa sinua mihinkään tiettyyn tapaukseen nähmättä sinua ja ilman asiakirjatodisteita tapauksessasi havaituista / puuttuvista normista poikkeamista..
Telelääketieteen lain hyväksymisen jälkeen meillä on oikeus neuvotella toistuvasti aiemmin tutkittujen potilaiden kanssa tutkimuksen tuloksista tai hoidon aikana. Tämä on loogista, koska tunnettu potilas, jolla on diagnoosi, ei välttämättä tarvitse objektiivista tutkimusta.
Päinvastoin, alkuperäisen tapaamisen yhteydessä on erittäin tärkeää “nähdä” vatsa käsillä, tarkistaa kaikki oireet ja selvittää suoraan objektiivinen tila

Ystävällisin terveisin, tohtori N. Novozhilov.

Hyvää iltapäivää. Kerro mitä haiman indikaattoreita tulisi seurata haiman tilan seuraamiseksi (paitsi veren sokeri ja ultraääni (lue lisää)

Hyvää iltapäivää. Kerro minulle, mitä haiman indikaattoreita tulisi tarkkailla haiman tilan seuraamiseksi (paitsi sokerin veri ja alarauhasen ultraääni ja niin, että se oli toiminnallisella toiminnallaan kytketty tarkalleen alarauhanen tilaan) Tyyppi C -peptidi, insuliinianalyysi, CT, MRI (Loppujen lopuksi ultraäänitutkimus ei anna mitään muuta kuin geelin kokoa.)

Hyvää iltapäivää! Haiman kudosvaurioaktiivisuus korreloi haiman amylaasin ja lipaasin (veressä) määrän kanssa. Ulkoinen erittymistoiminto mitataan puolikvantitatiivisesti (lue lisää)

Arvostelut

Kiitos paljon ystävällisyydestäsi, avuliaisuudestasi, ammattitaidosta. Kuusi kuukautta on kulunut hoidon jälkeen huolellisessa valvonnassasi, mutta erinomainen asenteesi ja innokkuutesi on pysynyt mielessäni ja olen erittäin kiitollinen kaikesta. ( Lue lisää )

Kiitos paljon ystävällisyydestäsi, avuliaisuudestasi, ammattitaidosta. Kuusi kuukautta on kulunut hoidon jälkeen huolellisessa valvonnassasi, mutta erinomainen asenteesi ja innokkuutesi on pysynyt mielessäni ja olen erittäin kiitollinen kaikesta. (Piilottaa)

Kiitos paljon ystävällisyydestäsi, avuliaisuudestasi, ammattitaidosta. Kuusi kuukautta on kulunut hoidon jälkeen huolellisessa valvonnassasi, mutta erinomainen asenteesi ja innokkuutesi on pysynyt mielessäni ja olen erittäin kiitollinen kaikesta. ( Lue lisää )

Kiitos paljon ystävällisyydestäsi, avuliaisuudestasi, ammattitaidosta. Kuusi kuukautta on kulunut hoidon jälkeen huolellisessa valvonnassasi, mutta erinomainen asenteesi ja innokkuutesi on pysynyt mielessäni ja olen erittäin kiitollinen kaikesta. (Piilottaa)

Äärimmäisen kielteinen vaikutelma tohtori Tabejevan kuulemisesta, kun he ehdottavat, että kilpirauhanen kolloidisolmu tutkitaan biopsialla, vaikka se kasvaisi. Lääkärin pätevyys on enemmän kuin riittävä tietämään, että TIRADS 3-5 -solmut, mutta ei TIRADS 2, ovat biopsioita (minulle annettiin tällainen luokittelu elokuussa Espanjassa). En (lue lisää)

Äärimmäisen kielteinen vaikutelma tohtori Tabejevan kuulemisesta, kun he ehdottavat, että kilpirauhanen kolloidisolmu tutkitaan biopsialla, vaikka se kasvaisi. Lääkärin pätevyys on enemmän kuin riittävä tietämään, että TIRADS 3-5 -solmut, mutta ei TIRADS 2, ovat biopsioita (minulle annettiin tällainen luokittelu elokuussa Espanjassa). En välitä siitä, että vakuutuksen kustannuksella tai omalla rahoillani laajemman tutkimuksen tekemiseksi, testien tekemiseksi, ultraäänitutkimuksen, CT-skannauksen jne. Tekemiseksi, mutta traumaattisen biopsian tarjoaminen on jo liikaa.

Mitä geenitestejä raskauden suunnittelemiseksi tulisi suorittaa?

Neuvostoliiton aikana, 1930-luvulta 1960-luvun jälkipuoliskolle, genetiikka tieteenä kiellettiin ja genetiikka saatettiin syytteeseen. Sosialistisessa maassa väitettiin, että sen kansalaisilla ei voisi olla perinnöllisiä sairauksia, ja keskusteluja ihmisen geeneistä pidettiin rasismin ja fasismin perustana..

Yli puoli vuosisataa myöhemmin genetiikan käsite lääketieteellisenä ja sen rooli ihmisen elämässä on muuttunut huomattavasti, mutta geenianalyysi, karyotyyppien määrittely (tulevien vanhempien kromosomijoukon selvittäminen), perinnölliset ja kromosomitaudit ja muut käsitteet ovat yhä yksinkertaisen ihmisen "tummaa metsää". Ja sellaiset prosessit kuin raskauden suunnittelu ja genetiikan asiantuntijan kanssa käyminen ovat pelottavia monille pareille, jotka haluavat saada lapsen tai ovat jo raskauden vaiheessa.

Itse asiassa geneettinen analyysi raskauden suunnittelussa voi auttaa välttämään monia ongelmia, jotka liittyvät syntymättömän lapsen ala-arvoisuuteen..

Mikä on geneettinen analyysi??

Geneettinen analyysi on analyysi, jonka avulla voit nähdä ja ymmärtää syntymättömän lapsen alttiuden geneettisille ja muille sairauksille sekä kuinka ulkoiset tekijät (ekologia, ravitsemus jne.) Vaikuttavat sikiön kehitykseen kohdussa.

Ihmisellä on useita kymmeniä tuhansia geenejä, ja jokaisella niistä on tärkeä rooli hänen elämässään. Kaikkia geenejä ei tiedetä tänään. On jopa selvitetty tarkalleen, mikä heistä johtaa mutaatioihin..

Jokainen meistä on ainutlaatuisen geenijoukon haltija, joka määrittelee tulevaisuuden piirteemme. Perinnölliset ominaisuudet muodostavat sarjan 46 kromosomia. Lapsi saa puolet kromosomeista äidiltä ja puolet isältä. Jos jokin niistä on vaurioitunut, tämä näkyy sitten murunten yleisessä kunnossa..

Jotta ollaan rauhallinen normaalin raskauden kulun ja sikiön kehityksen kannalta, on järkevää kääntyä asiantuntijoiden puoleen kromosomijoukon tutkimiseksi ja geenianalyysin tekemiseksi. Molekyyligeneettiset tutkimukset auttavat määrittämään sikiön yksilölliset geneettiset ominaisuudet. Tutkimalla geenien yksilöllisyyttä, voit selvittää perinnöllisten ja muiden sairauksien riskin jälkeläisissäsi.

Lääkärit suosittelevat geenitestausta raskaussuunnittelun aikana, koska sen jälkeen mahdollisuudet välttää ongelmat ovat huomattavasti suuremmat. Mutta pääsääntöisesti nainen kääntyy geneetikkojen puoleen pyytääkseen neuvoa jo raskauden aikana lääkärin tai (harvemmin) oman vapaan tahdon suuntaan..

Kun vaaditaan geenianalyysiä raskautta suunniteltaessa?

Geneettinen lääketieteellinen neuvonta on tarpeen, jos:

  • naisen ikä on yli 35 vuotta ja miesten yli 40 (tämä on ikä, jolloin mutaatioiden ja patologioiden kehittymisen riski kasvaa);
  • perheellä on perinnölliset sairaudet;
  • syntymättömän lapsen vanhemmat ovat läheisiä sukulaisia;
  • ensimmäinen lapsi syntyi synnynnäisten epämuodostumien vuoksi;
  • ennen raskaana olevaa naista oli keskenmenoja, kuolleena syntyneitä;
  • hedelmöittymisen tai raskauden aikana sikiöön vaikuttivat haitalliset tekijät;
  • raskauden aikana naisella on ollut akuutti virusinfektio (ARVI, vihurirokko, flunssa);
  • raskaana oleva nainen on vaarassa biokemiallisen tai ultraäänitutkimuksen tulosten perusteella.

Kuinka suunnitella raskaus

1. Mitä raskaussuunnittelu on??

Raskaussuunnittelu on joukko ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä, joilla pyritään vähentämään synnynnäisiä sairauksia aiheuttavan vauvan riskiä sekä vähentämään tulevan äidin komplikaatioiden määrää raskauden ja synnytyksen aikana. Raskauden valmistelu on suositeltavaa aloittaa 3-4 kuukautta ennen suunniteltua raskautta.

2. Mistä aloittaa tutkimus?

Kattava diagnostinen tutkimus on yksi tärkeimmistä tehtävistä tuleville vanhemmille. Raskaana olevalle äidille on suositeltavaa suorittaa tarkastus synnytyslääkärillä-gynekologilla, ja lapsen tulevaa isää suositellaan käymään urologin luona.

Nämä asiantuntijat antavat tarvittavat suositukset jatkotutkimuksiksi, kirjoittavat ohjeet analyyseille ja yleiseen kliiniseen tutkimukseen. Nainen voidaan lähettää ennalta ehkäiseviä rokotuksia varten sekä hammaslääkäriin ja ENT-lääkäriin piilotettujen tartuntatautien tunnistamiseksi.

Tutkimusten jälkeen terapeutti ja lääketieteen asiantuntijat antavat ohjeita tutkimukselle.

3. Mitä muita lääkäreitä on tutkittava?

Molempien mahdollisten vanhempien tulee käydä sen klinikan yleislääkärillä, johon he ovat kiinnittyneet. Terapeutti tunnistaa krooniset sairaudet ja virusinfektiot, jotka on parannettava ennen raskautta.

Tutkimusten jälkeen terapeutti ja lääketieteen asiantuntijat antavat ohjeita tutkimukselle.

Perhehistorian läsnäollessa (perheen perinnöllisiä sairauksia sairastavien lasten syntymät tai sukulaisten kanssa) on suositeltavaa käydä genetiikassa DZM: n Morozovin lasten kaupungin kliinisessä sairaalassa.

Älä unohda, että lääketieteellisten järjestöjen asiantuntijat tekevät tapaamisia tapaamisella.

4. Mitkä testit on läpäistävä?

Tulevien vanhempien on läpäistävä seuraavat testit:

  • sukupuolielinten infektioiden analyysi;
  • yleinen verianalyysi;
  • yleinen virtsanalyysi;
  • verikemia;
  • analyysi veriryhmän ja Rh-tekijän määrittämiseksi (Rh-negatiivisen veren - Rh-vasta-aineiden läsnäollessa);
  • verikokeet HIV: lle, hepatiitille B ja C;
  • verikoe hormoneille, mukaan lukien kilpirauhashormonit;
  • piilevien infektioiden analyysi (TORCH-infektiot: toksoplasmoosi; muut infektiot: vesirokko, parvovirus, listerioosi; vihurirokko; sytomegalovirus; herpes);
  • koagulogrammi, hemostasiogrammi.

Miehen on suotavaa tehdä sperman ja eturauhasten eritystä koskeva tutkimus (erikoislääkärin todistuksen mukaan), ja naisen - lantion elinten (munasarjat ja kohtu) ultraäänitutkimuksen ja maitorauhasten tutkimuksen (ultraääni tai mammografia).

Saatuaan kaikkien analyysien tulokset, synnytyslääkäri-gynekologi ja urologi toisessa tapaamisessa päättelee vanhempien terveydentilasta ja havaittujen sairauksien ja patologioiden ennaltaehkäisystä tai hoidosta.

5. Onko Moskovassa mahdollista hoitaa hedelmättömyyttä??

Kyllä se on mahdollista. Jos on todisteita, parit voidaan lähettää hedelmättömyyden hoitoon ilmaiseksi in vitro -hedelmöitysmenetelmällä (pakollisen sairausvakuutuksen kustannuksella).

Moskovassa on toteutettu hedelmättömyyden hoitoon liittyvää ohjelmaa IVF: llä vuodesta 2007. Lapsettomuuden hoitoa suorittaa pakollisen sairausvakuutusjärjestelmän kustannuksella sekä valtion että kaupalliset lääketieteelliset järjestöt Moskovassa.

IVF-odotuslista voidaan ladata Moskovan terveysosaston verkkosivustolta näytön oikealla puolella olevassa "Lisätietoja" -osiossa..

Raskausgenetiikan analyysi

Raskaussuunnittelugenetiikkaanalyysi on tutkimusryhmä, joka auttaa määrittämään vauvan syntymisen todennäköisyyden, jolla on geneettisiä poikkeavuuksia ja kehitysvaurioita. Genetiikkaan kuin tieteeseen asenne muuttui erittäin negatiivisesta täysin tunnustamiseen. Mutta tähän päivään asti geenitutkimus ei ole yleisintä hedelmöityksen valmistelussa. Naisen veren geneettinen analyysi raskauden aikana tehdään usein osana pakollista seulontatutkimusta. Ja ultraäänien aikana havaittujen kehityshäiriöiden kanssa, oletettavasti geeniluonteisia.

Geneettisen diagnoosin menetelmät voivat olla ei-invasiivisia (kliininen geneettinen mallintaminen, veren ultraäänidiagnostiikka ja veren biokemiallinen analyysi) ja invasiivisia (amnioentrinen, istukka, cordocentesis ja koorionibiopsia). Kaikki invasiiviset menetelmät aiheuttavat jonkin verran uhraa sikiölle, ja niihin sisältyy materiaalin kerääminen puhkaisulla (neulan puhkaisu) ja näytteenotolla (amnioottinen neste, istukan solut tai napanuoran veri). Ei-invasiivisia menetelmiä käytetään ennaltaehkäisevään tutkimukseen. Invasiivinen - kun tarkistetaan diagnoosi, johon liittyy vakava kromosomaalinen poikkeavuus.

Pakollinen geneettinen neuvonta

Vapaaehtoinen vierailu geneetikkoon on edelleen harvinaista. Useimmiten naiset tai pariskunnat kääntyvät genetiikkaan osana pakollista tutkimusta. Lääketieteellistä geneettistä neuvontaa pidetään pakollisena, jos:

  • tuleva äiti on yli 35 vuotta vanhempi ja tuleva isä on saavuttanut 40-vuotisen merkinnän;
  • molemmat tai yksi alle 18-vuotiaista kumppaneista;
  • sikiö altistettiin haitallisille tekijöille (radioisotooppialtistus, myrkyllisten kemikaalien vaikutukset tai sillä oli virusinfektioita, erityisesti vihurirokkoa);
  • perheessä on lapsia, joilla on synnynnäisiä poikkeavuuksia;
  • naisella on ollut kaksi tai useampia raskauksia, jotka ovat päättyneet ennenaikaisesti tai kuolleena syntymästä;
  • jos perheessä yhdellä tai molemmilla vanhemmilla on sukulaisia, joilla on kromosomaalisia poikkeavuuksia;
  • lapsi raskautui läheiseen suhteeseen;
  • nainen on vaarassa tekemällä verikokeen tai ultraäänen.

Jos pari on oletettavasti terve, tulevat vanhemmat voivat puhua vain geneetikon kanssa, joka kysyy heiltä sukulaisistaan ​​ja puhuu mahdollisista riskeistä. Jos tutkimustulokset paljastivat suuret riskit synnyttää lapsia, joilla on poikkeavuuksia, on kuultava geneetikkoa.

Geneettinen verikoe

Geneettinen verikoe on kokonainen ryhmä tutkimuksia. Valitettavasti nämä testit, mikäli havaitaan jopa erittäin matala riski, eivät anna 100-prosenttista takuuta täysin terveiden jälkeläisten syntymästä. Mutta niiden avulla voimme tunnistaa tapaukset, joissa on erittäin suuri riski synnyttää sairaita lapsia, epämuodostuneita lapsia ja elinkelvottomia sikiöitä. On parempi tehdä tämä mahdollisimman pian, jotta vältetään ongelmat, jotka liittyvät alaikäisten lasten hoitamiseen ja ensimmäisen elämänvuoden lapsen menetykseen. Tietoisimpia menetelmiä pidetään:

  • Tiettyjen sairauksien, esimerkiksi fenyyliketonuria, DNA-diagnostiikka;
  • karyotyyppauksella;
  • HLA-kirjoitus.

Ensimmäisiä menetelmiä käytetään, jos perheessä on erityisiä vaivoja (kystinen fibroosi, fenyyliketonuria ja muut). Toiset on tarkoitettu diagnosoimaan kromosomaalisten poikkeavuuksien kehittymisen jälkeläisissä (Edwards, Down, Lenozh, Patau ja muut). Uusimmat menetelmät on suunniteltu tunnistamaan hedelmättömyyden syyt, puolisoiden yhteensopimattomuus genetiikan suhteen. Näitä menetelmiä käytetään ennen IVF: ää.

Jos kromosomaalisten poikkeavuuksien riski on suuri, naisen on noudatettava genetiikkaa koko raskausprosessin ajan. Joissakin tapauksissa, jos verikoe otettiin osana pakollista seulontatutkimusta raskauden aikana ja jolla on suuri riski saada lapsia, jolla on poikkeavuuksia, naiselle voidaan suositella invasiivisia tutkimusmenetelmiä diagnoosin vahvistamiseksi. Ja abortti, jos diagnoosi vahvistetaan.

Up