logo

9 minuuttia Lähettäjä Irina Bredikhina 534

Ensimmäinen perinataalinen seulonta on kattava diagnoosi odottavasta äidistä, joka suoritetaan ennen vauvan syntymää 10–14–14 viikkoa sen kohdunsisäisestä kehityksestä. Tällainen klassinen tutkimus yhdistää vain 2 lääketieteellisen manipulaation päätyyppiä - äidin seerumin ja sikiön ultraäänien biokemiallisen analyysin.

Testien päätyttyä suoritetaan saatujen tietojen seuranta, joka perustuu tuloksen vertailuun seulontataajuuden osoituksiin ensimmäisen raskauskolmanneksen ultraäänitutkimuksesta. Yksilöllisen tutkimuksen päätehtävä on sikiön geneettisten patologioiden varhainen havaitseminen.

Indikaatiot

Huolimatta siitä, että alustava diagnoosi suoritetaan monille raskaana oleville naisille, on erityisiä potilasryhmiä, joilta vaaditaan ensisijaisesti ultraääni ja verikoe, jotta poistetaan syntymättömän lapsen ja heidän oman terveytensä vaara. Tähän ihmisryhmään kuuluvat tulevat äidit, jotka:

  • aiemmin synnyttänyt lapsia, joilla on kehitysvaikeuksia;
  • sinulla on jo lapsi, jolla on kiinteät geneettiset patologiat;
  • ylitti 35–40-vuotispäivän kynnyksen;
  • alttiina raskauden aikana tartuntataudeille;
  • ovat koskaan kärsineet alkoholin tai huumeiden liiallisesta käytöstä;
  • heillä on anamneesi käsissään, joissa on huomautuksia spontaanin keskenmenon uhasta;
  • ovat läheisessä yhteydessä vauvan potentiaaliseen isään;
  • mistä tahansa syystä sellaisten lääkkeiden ottaminen, joiden käyttö on kielletty raskauden aikana;
  • he ovat tietoisia perinnöllisistä poikkeavuuksista sukupuussa;
  • selviytyi kuolleena syntymästä aiemmin;
  • sai diagnoosin, joka osoittaa lapsen kehityksen lopettamisen;
  • osoittavat itsenäistä halua analysoida vauvan syntymistä erityisissä tautimuodoissa.

Kuinka salata sikiön ultraäänitutkimuksen tulokset?

Ultraäänidiagnostiikka määrätään yleensä 10–11 viikosta 13–14 viikkoon, koska tämä synnytysjakso tarjoaa ensimmäisen todellisen mahdollisuuden tutkia syntyvän vauvan perusrakenteita. Viikko 11–12 on erityinen ajanjakso, jolle on tunnusomaista alkion muutos sikiöksi.

On luettelo tärkeimmistä sikiön kehityksen indikaattoreista, jotka muodostivat perustan ultraäänituloksen dekoodaamiselle. Näihin kuuluvat: KTR, PAPP-A, syke, BDP, TBP, hCG, NK jne. Jotta raskauden etenemisen tarkka ennuste saadaan, asiantuntijan on verrattava ensimmäisen seulonnan aikana saatuaan potilaan henkilötietoja hyväksyttyihin normeihin, jotka on määrätty vastaavissa taulukoissa.

Coccyx-parietal koko

KTP on yksi tärkeimmistä indikaattoreista 1 seulonnassa raskauden aikana. Tämä parametri ilmaisee alkion / sikiön pituuden, joka mitataan pään kruunusta (pään yläosa) coccygeal luuhun. Jos KTR poikkeaa normaalista alueestaan, voidaan olettaa, että sikiön kehitys vaarantuu.

Kehityskausi (viikko)KTR-ilmaisin (mm)Kehityskausi (viikko)KTR-ilmaisin (mm)
1031-3212.558
10,536kolmetoista66
yksitoista40-4113.573-74
11.545-461478-80
1252

Lääketieteellisten havaintojen mukaan coccyx-parietal-koon numeromerkitys kasvaa gestaation ikän kasvaessa. Joskus kyseisen indeksin lasku osoittaa sikiön väärin määritetyn iän. Tässä tapauksessa voimme puhua yhdestä normin muunnelmista. Diagnoosin varmistamiseksi potilaan tulee varata toinen ultraääni.

Syke

Syketilan kannalta säännöllinen lääketieteellinen seuranta on välttämätöntä, koska jos vauvan kehossa on patologisia prosesseja, ne havaitaan ajoissa. Jos poikkeavuus havaitaan sen kehitysvaiheen erittäin varhaisessa vaiheessa, myönteisen lopputuloksen todennäköisyys kasvaa.

Jopa 3–4 viikkoa lapsen SS-rytmi on yhtä suuri kuin hänen äitinsä syke. Keskimääräinen arvo on 76 - 84 lyöntiä minuutissa naisen kehon normaalin toiminnan kanssa.

Lisäksi kun sikiön sydämen rakenne siirtyy uuteen luonnollisen paranemisen vaiheeseen, sen supistumisten määrä alkaa kasvaa tasaisesti. Arvo joka 24. tunti ylittää edellisen “ennätys” noin 2,5–3 yksiköllä. Joten 8–9 viikossa hyväksytyn normin mukaan kehittyvän lapsen syke saavuttaa 172–176 lyöntiä / min.

Jos ultraäänidiagnostiikassa ei havaittu ennen 83–85. Raskauspäivää sellaisia ​​vaarallisia ilmiöitä kuin sikiön muodonmuutos tai sydämen sykkeen täydellinen puuttuminen, jäädytetty raskaus voidaan jättää mahdollisten patologioiden luettelosta. Seuraavat kehonmuodostusvaiheet ovat vähemmän vaikeita kuin 12 viikon ”Spartan maraton”.

Alkion ikä (viikkoina)Syke (lyöntiä minuutissa)
10161-179
yksitoista153-177
12150-174
kolmetoista141-171
14146-168

Edellyttäen, että seulonnassa käytettiin edistyneitä ja korkealaatuisia lääkinnällisten laitteiden malleja, potentiaaliset vanhemmat voivat saada informatiivisemman kuvan lapsen nykytilasta. Ultraääni 3D / 4D -sovelluksen käyttäminen ilman erityistä tarvetta ei ole sen arvoista. Tällaiset modernit laitteet, vaikka ne voivat rekisteröidä vauvan kohdun sisäisen toiminnan ja ulkonäön, mutta niiden säteilyannos ultraäänen väärinkäytön aikana voivat vaikuttaa haitallisesti lapsen terveyteen.

Nenän luun pituus

Muutokset pitkänomaisen nenäluun rakenteessa osoittavat myös poikkeamien esiintymisen. Tutkiessaan sikiöiden tilaa, joissa diagnosoitiin synnynnäisiä sairauksia, tutkijat päättelivät, että geneettinen toimintahäiriö ilmenee usein nenän luurakenteiden alikehittyneisyydestä. Ensimmäinen seulonta raskauden aikana nenäluun (NK) pituuden määrittämiseksi suoritetaan aikaisintaan 12-13 viikkoa. Jos lääkäri on määrännyt ultraäänihoidon 10–11 raskausviikolla, tämä tarkoittaa, että hänen on vain varmistettava nenäluun läsnäolo.

Kesto (viikkoina)yksitoista12kolmetoista14
NK (mm)1,41.82,32,5

Lääketieteellisessä käytännössä havaitaan usein merkittäviä poikkeavuuksia ultraääninormista, mikä itse asiassa osoittautui syntymättömän lapsen yksilöllisyyden osoituksena. Tässä tapauksessa muiden testien suorittaminen noudattaa standardia.

Kauluksen paksuus

TBP-tutkimuksen päätavoite on mitata kaulan takana olevien laskosten paksuus. Kun tärkeimmät elinjärjestelmät muodostuvat sikiölle, kaulusalue alkaa täyttyä erityisellä nesteellä, jonka määrä analysoidaan perusteellisesti.

Sikiön ikä (viikkoa)TVP: n normaaliarvo (mm)
10-110,8-2,2
11-120,8-2,4
12-130,7-2,5
13-140,7-2,7

Jos indikaattori ensimmäisen seulonnan aikana ylitti 3 millimetrin paksuuden, on mahdollista epäillä kromosomisegmenttien vaurioita suurella todennäköisyydellä.

Tutki keltuaisen pussin rakennetta

Yksinkertaisesti sanottuna, munankeltuainen pussi on väliaikainen elin, joka auttaa pitämään alkion elämän sen muodostumisen alkuvaiheessa. Hedelmöityshetkestä lähtien tämä tärkeä neoplasma on useita kertoja suurempi kuin tulevan vauvan koko.

On huomattava, että keltuaisen rakkuloiden muodonmuutoksen tai yliarvioidun / lasketun indikaattorin havaitseminen seulonnan aikana osoittaa useimmissa tapauksissa vaarallisen sairauden, esimerkiksi Downin oireyhtymän, kehittymisen. Joskus tällaisissa olosuhteissa diagnosoidaan jäädytetty raskaus - alkion ennenaikainen kuolema.

Sikiön ikä (viikkoa)Munankeltuaisen normaali leveys (millimetreinä)
5-102

Ensimmäistä seulontaa ei kannata unohtaa, koska sen avulla sonologi pystyy harkitsemaan ainutlaatuista rakennetta tarkemmin ja tekemään asianmukaiset johtopäätökset hänen tilastaan. Jos sappirakko on vaarassa tuhoutua, tarvitaan välitöntä lääketieteellistä apua. Tämä johtuu siitä, että vain 3–3,5 kuukaudeksi muodostettu kupla ohjaa monia prosesseja lapsen kehossa.

Sen merkittävimpiin toimintoihin kuuluvat:

  • erittäin tärkeiden proteiinirakenteiden jakaminen alkion solujen suojakalvojen rakentamiseen;
  • kapillaariverkoston ja punasolujen muodostuminen, joista tulee sikiön verenkiertoelimen "perusta";
  • väliaikainen maksan korvaaminen;
  • lapsen sukupuolen määrittäminen toimittamalla siihen keltuaisen pussin onteloon kehittyneitä sukusoluja.

Lisäksi tämä elin on vastuussa pienen kehon suojaamisesta äidin vasta-aineilta. Riippumatta siitä, kuinka epäselvä tämä saattaa kuulostaa, naisen immuunijärjestelmän solut, kuten ihmisten terveyttä suojelevat sotilaat, hyökkäävät sikiöön näkeen siinä mahdollisen uhan - vieraan elementin. Alkion turvallisen elinympäristön varmistamiseksi munankeltuainen vapauttaa aktiivisesti hormoneja, jotka alkavat osallistua verenpaineen alentamiseen, "tukahduttavat" immuunivastetta ja valmistavat maitorauhaset imettämiseen.

Placenta sijainti

Istukan lokalisointi vaikuttaa tulevan raskauden kulkuun, siksi he tekevät kattavaan tutkimukseen sille paljon aikaa. Lääketieteellisen standardin mukaan tämän elimen ei tulisi sijaita kohdun ala-alueella, koska sen epänormaali rakenne provosoi syntymäkanavan sulkeutumisen. Tällaista yleistä gynekologista poikkeamaa kutsutaan esittelyksi.

Taudin havaitseminen ensimmäisessä seulonnassa varhaisen raskauden aikana ei aina ole huolestuttavaa. Varhaisessa vaiheessa on edelleen mahdollisuus muutokseen erittäin epävarmassa asemassa - seuraavana raskausaikana myös kohtu saattaa nousta, astuessaan paikoilleen. Jos suotuisaa lopputulosta ei havaita, lääkärit alkavat kehittää yksityiskohtaisen toimintasuunnitelman, joka merkitsee yksittäisiä indikaattoreita tietyssä potilaassa.

Kaksipäisen sikiön pään koko

BDP on erittäin tärkeä indeksi, joka määrätään myös ensimmäisen seulonnan tuloksissa. Jos et mene lääketieteellisen terminologian yksityiskohtiin, voidaan sanoa, että tämä indikaattori sisältää pään mittaamisen ala-akselia pitkin - etäisyyden ajallisesta luusta toiseen. Sikiön biparienttikokolla on erityinen arvo, lähinnä johtuen sen suorasta suhteesta kallon aivoihin.

Raskausjakso (viikkoina)Sallitut BPR-arvot (mm)
10Noin 11
yksitoista13-21
1218-24
kolmetoista20-28
1423-31

Jos epäilyttäviä merkkejä ei havaita lopullisessa seulontadatassa, aivot kehittyvät normaalisti. Matalampi indeksi osoittaa aivojen minkään osan puuttumisen tai sen kehityksen viivästymisen.

Verikemia

Sen jälkeen kun ultraäänidiagnostiikan tulokset on saatu, joiden perusteella todellinen raskausikä määritetään, raskaana olevan naisen on suoritettava perinataalitutkimuksen viimeinen vaihe - veren biokemia. Seulontaan kuuluu 2 testiä, joista jokainen auttaa tunnistamaan proteiinista peräisin olevat elementit - PAPP-A ja hCG.

PAPP-A on erityinen hormoni (plasmaproteiini A), joka vastaa vauvan asteittaisesta ja turvallisesta kehityksestä kohdussa. Yleensä indikaattorit sen sisällöstä saadaan vasta 12–13 viikosta, mutta poikkeuksena veren näytteenotto tapahtuu hieman aikaisemmin.

RaskausviikkoNormaali PAPP-A (hunaja / ml)
9-100,32-2,42
10-110,46-3,73
11-120,79-4,76
12-131,03-6,01
13-141,47-8,54

Koriongonadotropiini on myös hormoni, joka, toisin kuin proteiini A, alkaa tuottaa heti raskauden jälkeen. On huomionarvoista, että sen määrä saavuttaa aktiivisesti maksimiarvonsa 11–12 viikossa, sitten hCG-taso laskee vähitellen, pysyvästi vakiona.

Raskaus viikoittain (laskettu viimeisen kuukautiskierron ajankohdasta)Arvioitu hCG-pitoisuus (IU / ml)
9-10+32,500-+130,000
10-11+30,000-+120,000
11-12+27,500-+110,000
13-14+25,000-+100,000

Heti kun potilaalle tehdään perinataalinen seulonta kokonaan, lääkärit alkavat verrata paljastuneita indeksejä normiin ja tehdä täydellisen lopullisen johtopäätöksen.

Mitkä patologiat voidaan havaita ensimmäisellä seulonnalla?

Ensimmäisen raskauskolmanneksen kattavan tutkimuksen avulla voit löytää melko vaikuttavan luettelon patologioista, jotka aiheuttavat monimuotoisimpia vaikeuskomplikaatioita, alkaen minkä tahansa elimen muodonmuutoksista ja päättyen vauvan kuolemaan. Yleisimmin tunnistettuja vaivoja ovat:

  • vesipää;
  • gliooma;
  • Downin oireyhtymä;
  • aivon tyrä;
  • astrosytooma;
  • Shershevsky-Turner-oireyhtymä;
  • napatyrää;
  • aneurysma;
  • Patau-oireyhtymä;
  • bradykardia;
  • meningocele;
  • kohdunsisäinen infektio;
  • Edwardsin oireyhtymä;
  • hypoksia;
  • takykardia;
  • Smith-Opitz-oireyhtymä;
  • kehityksellinen viive;
  • anemia;
  • hemimelia (raajojen alikehittyminen);
  • Cornelia de Langen oireyhtymä;
  • sydänsairaus.

Edellä mainitut synnynnäiset sairaudet voi diagnosoida vain lääkäri, koska potilaan yksin suorittama ultraäänitiedosto ei välttämättä toteudu oikein. Ensimmäisen seulonnan indikaattoreihin perustuva diagnoosi edellyttää kaikkien saatujen tietojen kattava laadullinen analyysi ottaen huomioon kumpikin näkökohta ja "sudenkuoppa". Siksi suositellaan, että odottavat äidit luottavat terveyteensä ja vauvansa elämään vain alan ammattilaiselle. Potilaan konstruktiivinen yhdistelmä hoitavan lääkärin kanssa lisää terveen lapsen synnyttämisen todennäköisyyttä.

Ensimmäisen raskauskolmanneksen seulonta - tulosten kopio. Biokemiallinen veren seulonta ja ultraäänitutkimus raskaana olevalle naiselle

Seulontakokeen lähettäminen aiheuttaa tuleville äideille paniikkia. Herää paljon kysymyksiä - mikä se on, eikö se ole vaarallista vauvalle, miksi he lähettävät minulle? Jotta ei tarvitse tarpeettomasti huolehtia niin tärkeänä ajanjaksona, on parempi käsitellä tätä asiaa etukäteen.

Mitä seulonta on?

Terveysministeriö suosittelee vauvoille odottavien naisten tutkimusta ensimmäisellä kolmanneksella sikiön varhaisen kasvun poikkeavuuksien tunnistamiseksi. Perinataalinen seulonta ei näytä uhkaavan äidille vauvan kanssa. Tutkimuksen hinta on edullinen, joten sinun ei tule riskittää tulevan vauvan henkeä. Raskausseulonta auttaa tunnistamaan:

  • geneettiset patologiat;
  • epäsuorat merkit rikkomuksista;
  • sikiön epämuodostumat.

Muista tehdä seulonta raskauden aikana ensimmäisen kolmanneksen aikana kaikille, jotka ovat vaarassa. Nämä ovat naisia, joilla on:

  • säteilyä saavan lapsen isä;
  • ikäluokka yli 35 vuotta;
  • uhattu abortti;
  • perinnölliset sairaudet;
  • Ammatillinen vaara;
  • lapset, jotka ovat syntyneet patologioiden vuoksi;
  • aikaisempi jäädytetty raskaus, keskenmenot;
  • perhesuhteet lapsen isään;
  • huumeet, alkoholiriippuvuus.

Ensimmäinen seulonta raskauden aikana

On tärkeää ensimmäistä kertaa suorittaa seulontatarkistus, onko aiheen hinta tulevan vauvan elämä. Mitä voidaan paljastaa tutkimuksen aikana? Ensimmäisen kolmanneksen seulonta pystyy havaitsemaan:

  • keskushermoston viat;
  • geneettiset sairaudet - Edwards, Downin oireyhtymät;
  • napanuolen esiintyminen;
  • hidas luuston kasvu;
  • heikentynyt aivojen muodostuminen;
  • lisääntynyt tai hidastettu syke;
  • yksi napanuoran valtimo (niitä on oltava kaksi).

Mitä he katsovat ensimmäisestä näytöksestä

Tärkeä osa äidin rauhallista tilaa ja luottamusta vauvan oikeaan kehitykseen ovat seulonnat raskauden aikana. Tärkeät sikiön parametrit mitataan ensimmäisen ultraäänitutkimuksen aikana:

  • parietaalisten tuberkuloiden välinen koko;
  • TVP - kaulusalueen kokonaispaksuus;
  • KTR-koko - coccyxistä kruunun luuhun;
  • luun pituus - käsivarsi, reisi, alaosa, olkapää;
  • sydämen koko
  • Pään ympärysmitta;
  • aluskokot;
  • etusivu, vatsan luiden välinen etäisyys;
  • syke.

Ensimmäinen raskauden seulonta - päivämäärät

Mikä määrittää ensimmäisen seulontatutkimuksen ajan? Tärkeä sikiön indikaattori on kaulusalueen paksuus. Aika, jolloin ensimmäinen seulonta suoritetaan, on 11. viikon alku, aikaisemmin TVP: n arvo on liian pieni. Jakson loppuun liittyy sikiön imusolmukkeiden muodostuminen. 14 viikon kuluttua tila on täynnä nestettä, voi kasvaa, kuten patologiassa - ja tulokset eivät ole objektiivisia. Määräaikana pidetään 13 viikkoa ja lisäksi 6 päivää.

1 raskauskolmanneksen seulontavalmistelut

Ultraäänitutkimus ei vaadi valmistelua, jos tutkimus tehdään emättimen läpi. Kun tarkastat vatsan läpi, sinun on täytettävä rako kolmella lasillisella vettä 1,5 tuntia ennen aloittamista. Kuinka valmistautua seulontaan ensimmäisellä kolmanneksella, sen toinen komponentti - verikoe? Objektiivisen tuloksen saamiseksi tarvitset:

  • kaksi päivää ennen syömättä mereneläviä, pähkinöitä, suklaata, savustettuja ja paistettuja ruokia;
  • älä juo mitään päiväaamuna;
  • paasto.

Kuinka ensimmäinen seulonta raskauden aikana

Ensimmäisen raskauskolmanneksen naiset lähetetään tutkittavaksi, jotta puutteet voidaan sulkea pois ja sikiön kehityksessä esiintyä epäjohdonmukaisuuksia. Tulosten tulkinnan ja vertailun jälkeen standardeihin he tekevät päätöksen. Huonolla suorituskyvyllä raskauden lopettaminen on mahdollista. Kuinka ensimmäisen kolmanneksen seulonta on? Tutkimukseen kuuluu kaksi vaihetta:

  • ultraäänitutkimus, jossa tehdään sikiön mittaukset, sen elintärkeän toiminnan ominaisuudet, kohdun tila määritetään;
  • äidin veren biokemiallinen analyysi, kromosomivarojen puuttumisen havaitseminen.

Ensimmäinen seulonta raskauden aikana

Opintopäivät

Milloin ensimmäinen seulonta tehdään raskauden aikana? Seulonta raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana voidaan suorittaa vain 11 viikon ensimmäisestä päivästä 13 viikon kuudenteen päivään. Aikaisemmin tehtyjen tutkimusten tekeminen on epäkäytännöllistä, koska ultraäänillä tutkitut rakenteet ovat edelleen liian pieniä havainnointia varten ja biokemiallisen testin hormonit eivät ole saavuttaneet toivottua pitoisuutta. Mikä on raskauden seulonta 12 viikolla?

Kun yhtä seulontaa ei suoriteta

Ultraäänitutkimuksella myöhemmin ei ole järkeä. Tämä ilmiö johtuu tosiasiasta, että 14 viikon kuluttua imusysteemi alkaa kehittyä sikiössä, jonka neste häiritsee anatomisten rakenteiden tutkimista.

Kun näytetään

Ensimmäisen seulonnan optimaalinen ajoitus on 11–12 raskausviikkoa. Raskausseulonta 12 viikon ikäisenä esitetään biokemiallisilla testeillä, joissa on pienin virhe, ja ultraäänilaitteiden avulla syntymättömän vauvan anatomiset rakenteet ovat selvästi näkyvissä. Nainen voi myös epämuodostumien tunnistamisessa tehdä raskauden lääketieteellisestä lopettamisesta vähemmän traumaattisen.

Ensimmäinen seulonta raskauden aikana on valokuvan normi:

Indikaatiot ultraääni- ja verianalyyseille

Venäjän federaation terveysministeriön määräyksen mukaan ensimmäisen raskauskolmanneksen ultraäänitutkimukset on tarkoitettu kaikille raskaana oleville naisille. Se auttaa tunnistamaan epämuodostumat raskauden alkuvaiheissa ja on ehdottoman turvallinen sikiölle ja raskaana olevalle äidille. Jokaisella raskaana olevalla naisella on oikeus päättää, tehdäänkö hänelle perinataalinen seulonta..

1. raskauskolman kuvan synnytystä edeltävä seulonta:

Mikä on raskauden ensimmäinen seulonta monien viikkojen aikana? Yhden riskiryhmän naisille suositellaan yhden seulonnan pakollista läpikulkua raskauden aikana:

  • ikä yli 40;
  • spontaanin abortin historia;
  • kohdunsisäinen sikiön kuolema aikaisempien raskauksien aikana;
  • lapsen syntymä, jolla on aiemmin ollut kromosomaalisia poikkeavuuksia;
  • siirtynyt tarttuva ja tulehduksellinen tauti raskauden aikana;
  • sellaisten lääkkeiden käyttö, joilla on teratogeenisia (synnynnäisiä epämuodostumia aiheuttavia) vaikutuksia sikiöön tiineyden aikana;
  • alkoholin väärinkäyttö tai huumeiden käyttö raskauden aikana;
  • rasitettu perinnöllinen historia (synnynnäisiä poikkeavuuksia lähisukulaisissa);
  • verisuhde isän kanssa.

Ultraäänikuvan seulonta:

Synnytyslääkärin-gynekologin vastaukset tärkeimpiin kysymyksiin: Seulonta raskauden aikana, mikä se on, Ensimmäinen seulonta kuinka kauan ja milloin ensimmäinen seulonta raskauden aikana tehdään:

Ensimmäiset seulontatavoitteet

Mitä seulonta näyttää? Ensimmäisen kolmanneksen seulonnan päätavoite on tunnistaa sikiön synnynnäisen patologian riskitaso. Ultraäänilaitteita käyttämällä asiantuntija tutkii geneettisten sairauksien ”markkereita”. Heidän läsnäolonsa osoittaa kromosomisten poikkeavuuksien suuren todennäköisyyden. Kuinka naista seulotaan 12 raskausviikon ajan??

Mitä biokemiallinen seulonta nopeuttaa?

Ensimmäisen raskauskolmanneksen biokemiallinen seulonta mittaa istukan tuottamien hormonien määrää. Sitä kutsutaan "kaksinkertaiseksi", koska se koostuu hCG: n ja PAPP-A: n laskemisesta. Niiden poikkeaminen normaaliarvoista osoittaa synnynnäisten sairauksien suuren todennäköisyyden.

Kuvattujen tutkimusten avulla asiantuntijat voivat vahvistaa lisääntyneen riskin tietyistä kromosomaalisista poikkeavuuksista - Edwardsin oireyhtymä, Patau, Down, de Lange jne. Heidän vaarana on se, että monet lapset kuolevat ensimmäisinä kuukausina ja vuosina syntymän jälkeen, koska heidän elimillä on epätyypillinen rakenne ja ne eivät voi toimia täysin. Mutta jos lapsi onnistuu selviytymään, hänen henkinen ja fyysinen kehitys ovat kaukana ikätovereistaan..

Huomio! Ensimmäisen seulonnan molemmissa tutkimuksissa ei voida tarkkaan sanoa, onko sikiöllä kromosomaalinen poikkeavuus. Nämä testit heijastavat vain sen esiintymisen riskiä, ​​joten heikkojen tulosten vuoksi odottavien äitien ei pidä epätoivoa - melko usein ahdistus on turhaa..

Ensimmäisen seulonnan mukainen Downin oireyhtymän suuri riski arvioidaan kohdunkaulan laskosten leveydellä. Normaalisti sen ei tulisi ylittää 0,3 senttimetriä. Mitä suurempi poikkeama tästä arvosta on, sitä suurempi on kromosomaalisen epänormaalisuuden todennäköisyys.

Toinen Downin oireyhtymän merkki on nenäluun rakenne. Korkeasta kromosomaalisen poikkeavuuden riskistä viittaa sen puuttuminen missään raskauden vaiheessa. 12 viikon kuluttua lääkärit mittaavat nenän luun pituuden, normaalisti sen tulisi olla yli 3 mm. Tämän anatomisen rakenteen lyhyemmät mitat ovat kromosomaalisen patologian merkki..

Kromosomaalisten poikkeavuuksien lisäksi ensimmäinen seulonta raskauden aikana ajanjaksona auttaa hermostoputken epämuodostumien diagnoosissa. Tälle sairauksien ryhmälle on ominaista aivojen tai selkäytimen väärä asettaminen, mikä on harvoin yhteensopivaa elämän kanssa. Ultraääni voi paljastaa myös muiden elinten poikkeavuudet - raajojen puuttuminen, sydämen asettaminen rintaontelon ulkopuolelle, vatsan etupinnan herniaalinen ulkonema jne. Kuinka ensimmäinen seulonta raskauden aikana?

Ensimmäisen seulonnan valmistelu

Ultraääniseulonta voidaan tehdä kahdella tavalla. Ensimmäinen on transvaginaalinen, kun anturi asetetaan emättimeen. Tämän tyyppisellä ultraäänellä nainen ei vaadi erityiskoulutusta.

Transabdominaalinen seulonta

Toinen tapa suorittaa transabdominaalinen ultraääni on, kun anturi on vatsan pinnalla. Tässä tapauksessa luotettavien tulosten saavuttamiseksi rakon on oltava täynnä, joten ensimmäiseen seulontaan valmistautuminen sisältää litran nesteen ottamisen tunnissa ennen tutkimusta.

Verikoe laskimosta

Seulonnan toisen vaiheen suorittamiseksi tulevan äidin ensimmäisen kolmanneksen viimeisillä viikkoilla tulee ottaa verikoe laskimosta. Biokemiallisesta materiaalista otetaan näytteet aamulla. Luotettavien tulosten saamiseksi naisen ei pidä syödä aamiaista ennen analyysia. Verenluovutuspäivänä sallitaan vain yksi lasillinen puhdasta vettä.

Kuinka valmistautua analyysiin

Kolme päivää ennen veren ottamista biokemialliseen analyysiin naista suositellaan sulkemaan allergeenit pois ruokavaliosta. Näitä ovat merenelävät, maapähkinät, maito, kala, suklaa. Ei myöskään ole toivottavaa syödä paistettua, suolaista, savustettua - tämä ruoka voi vääristää tutkimuksen tuloksia.

Luotettavien tulosten saamiseksi naisen on yritettävä rentoutua, koska hermoston aktiivisuuden lisääntyminen voi vaikuttaa istukan hormonien tuotantoon. Ennen tutkimusta, sinun pitäisi nukkua hyvin ja levätä. Lisäksi monet asiantuntijat suosittelevat sukupuolen sulkemista pois kolme päivää ennen väitettyä seulontaa..

ominaisuudet

Kuinka ensimmäinen seulonta tehdään raskauden aikana: seulonta ensimmäisen kolmanneksen aikana tehdään yleensä kolmessa vaiheessa. Ensimmäinen niistä - valmisteleva - sisältää valituskyselyn ja synnytyslääkärin-gynekologin tutkinnan. Asiantuntija kerää naisen elintärkeän ja perinnöllisen historian, laskee raskausajan. Seulonnan tulosten luotettavuuden kannalta raskauskolmanneksen aikana lääkärin on tiedettävä potilaan tarkka ikä, hänen krooniset sairautensa, endokriiniset patologiat ja IVF: n esiintyminen.

Epäonnistuneena lääkäri selvittää, onko perheellä perinnöllisiä sairauksia. Asiantuntija oppii myös aikaisempien raskauksien kulusta - keskenmenoista, synnynnäisten synnynnäisten poikkeavuuksien synnyttämisestä jne. Geneettinen seulonta osoitetaan odotettavissa oleville äideille, joilla on perinnöllinen historia.

Naiselle annetaan lääkärin kanssa käydyn neuvottelun jälkeen ultraääni ja biokemiallinen analyysi (seulontatesti). Eri klinikoilla niiden toteutusjärjestys on erilainen.

Joskus molemmat testit suoritetaan samana päivänä. Yleensä tämä tapahtuu, jos ultraääni tehdään transvaginaalisesti, koska ennen transabdominaalisen ultraäänitutkimuksen on kuluttava suuri määrä vettä. Tämä voi vääristää ensimmäisen raskauskolmanneksen seulonnan tuloksia, kun se tehdään istukkahormonien kanssa..

Joskus tutkimus suoritetaan kahdessa vaiheessa. Ensimmäisenä päivänä nainen käy läpi ultraäänitutkimuksen, jonka aikana hedelmöityspäivä lasketaan. Saadut arvot ovat välttämättömiä biokemiallisen testin tulosten dekoodaamiseksi, koska hormonien määrä muuttuu päivittäin.

Harvemmin ensimmäiset naiset luovuttavat verta biokemiallisiin kokeisiin. Tulosten perusteella odottava äiti menee ultraäänitutkimukseen, jossa raskausaika lasketaan jälleen.

Ultraääni-seulonta

Yleensä 1 raskauskolman ultraäänitutkimus ei ylitä 30 minuuttia. Jos tutkimus tehdään transvaginaalisesti, anturiin asetetaan kertakäyttöinen kondomi, joka sitten asetetaan emättimeen. Oikein suoritettuaan raskaana olevan naisen ei pitäisi olla epämukavuutta.

Ultraääni sikiön 1 raskauskolmanneksestä:

Transabdominaalisella ultraäänellä odottavan äidin etuvatsaseinä voidellaan erityisellä geelillä. Laitteen anturi liukuu siihen, kuva näkyy näytössä. Tällainen tutkimus ei myöskään aiheuta epämukavuutta raskaana olevalle naiselle..

Monia naisia ​​pyydetään määrittämään lapsen sukupuoli ensimmäisessä seulonnassa. Jotkut lääkärit voivat yrittää tutkia sikiön pienen lantion aluetta. Jotta tulokset olisivat tarkkoja, vauvan tulee olla kohdun edessä.

Kun määritetään lapsen sukupuoli

Mitä pidempi raskausaika, sitä suurempi on todennäköisyys määrittää vauvan sukupuoli oikein. Viikolla 11 onnistuneiden yritysten määrä ei ylitä 50%. 13 viikon lopussa 80%: lla tapauksista lääkäri voi määrittää vauvan sukupuolen.

Ultraääniseulonnan on täytettävä tietyt ehdot. Ensimmäinen niistä - sikiön pituus coccyxistä kruunuun on vähintään 4,5 senttimetriä. Toiseksi - syntymättömän lapsen tulisi olla oikeassa asennossa kohdunonteloon. Tätä varten lääkäri voi pyytää naista liikkumaan tai yskimään.

Ultraäänitutkimuksella lääkäri arvioi seuraavat pääparametrit:

  • KTR - sikiön pituus selkärangan päästä kruunuun;
  • kallon ympärysmitta;
  • BDP - parietaalisten tuberkuloiden välisen tilan pituus;
  • TVP - kaulusalueen paksuus (kohdunkaulan taite);
  • pulssi;
  • raajojen luiden pituus;
  • sisäelinten läsnäolo, sijainti, rakenne;
  • istukan anatomiset rakenteet;
  • nenäluun läsnäolo ja rakenne.

Kuvan ensimmäisen raskauskolman ultraääniseulonta:

Ensimmäisen seulonnan normit (ultraäänen kopio):

1 raskauskolmanneksen seulonta

Ensimmäisen kolmanneksen seulonta

Ensimmäisen raskauskolmanneksen seulonta, mikä se on ja missä ajassa se tulisi suorittaa? Onko se pakollista ja kuinka oikein tulokset tulkitaan? Tämä tutkimus on yhdistelmä kahta - ultraääni ja verikoe, jotka on suoritettava samana päivänä.

Ensimmäisen raskauskolmanneksen synnytyksen seulontaa pidetään luotettavana, jos 2 ehtoa täyttyvät.
1. Kokenut asiantuntija suorittaa sen 11 - 13,6 viikon ajan. Tässä tapauksessa sikiön CTE: n ei pitäisi olla pienempi kuin 45 mm, muuten TBP: n (kaulusalueen) mittausta ei voida pitää luotettavana laskeakseen riskiä, ​​että lapsella on kromosomaalisia patologioita.

2. Riskejä tulisi harkita, niiden ei tarvitse luottaa pelkästään ultraäänitietoihin eikä tarkastella vain ensimmäisen raskauskolmanneksen biokemiallista seulontaa. Tämä työ tulisi tehdä erityisohjelmalla. Ja hän antaa riskituloksen useille geneettisille ja kromosomaalisille sairauksille. Riskeille määritetään keskimääräiset (kun otetaan huomioon vain ikä) ja yksilölliset. Joten yhden raskauskolmanneksen seulonta on huonoa, jos yksittäiset riskit ovat korkeammat kuin perus (ikä). Tässä tapauksessa lääkäri voi lähettää neuvottelun genetiikkaan. Ja jo ehkä, hän nimittää mahdollisimman pian toistamaan ultraäänitutkinnon, vain asiantuntijaluokan ja (tai) invasiivisen diagnoosin (kordokesteesi, koorion villuksen näytteenotto tai amniocentesis). Suositukset perustuvat suurelta osin ultraäänitietoihin. Joskus tällä hetkellä ultraäänidiagnostiikan lääkäri näkee sikiössä erittäin vakavia epämuodostumia, jotka eivät sovellu elämään. Tässä tapauksessa määrätään toinen ultraääni ja keskeytys suositellaan. Invasiivinen diagnoosi ei yleensä ole tarpeen..

Jos ensimmäisen raskauskolmanneksen ultraäänitutkimus on yleensä normaalia, mutta henkilökohtainen riski synnyttää sairas lapsi on suuri, lääkäri voi suositella odottamaan toista seulontaa tai suorittamaan invasiivisen diagnoosin, jonka avulla voidaan kertoa tarkalleen, onko lapsi geneettisesti terve.

Varhaisvaiheissa tehdään koorion villus -biopsia - tämä on melko riskialtinen toimenpide, kun otetaan huomioon sen jälkeisen keskenmenon suuri riski. Geneettistä analyysiä varten lääkäri ottaa solut istukasta, tätä menettelyä kutsutaan myös istukan biopsiaksi..

Amniokenteesi tehdään 16 viikon kuluttua. Amnioottinen neste otetaan analyysiä varten. Tätä analyysiä pidetään erittäin informatiivisena ja turvallisempana kuin koorion villuksen näytteenotto ja kordosenteesi. Naiset suostuvat yleensä ensimmäiseen, jotta elinkelvottoman sikiön pitkäaikainen kantaminen voidaan välttää. Loppujen lopuksi 12-13 viikon kuluttua sinun on odotettava ajanjaksoa, jolloin lääkärit voivat aiheuttaa keinotekoisen synnytyksen. Ja tämä on noin 18 viikkoa.

Mutta jos et pääse yhden kolmanneksen seulonnan standardeihin ultraäänellä, kun et halua odottaa toista seulontaa ja vielä enemmän invasiivista diagnoosia, on mahdollisuus tehdä ei-invasiivinen testi. Vaikka Venäjällä, se ei ole yleistä. Ja erittäin kallista. Noin 30 000 ruplaa on analysoinnin arvoinen. Mutta sen luotettavuus on suunnilleen sama kuin amniokenteesi. Spontaanin abortin riskiä ei ole.

Ensimmäisen raskauskolmanneksen seulonta sisältää kahden hormonin - hCG: n ja PAPP-A: n - tutkinnan veressä odotettavan äidin veressä. Korkea hCG voi viitata suureen Downin oireyhtymän riskiin lapsessa ja matalan Edwardsin oireyhtymään. Samalla PAPP-A on myös alhainen. Mutta ensimmäisen kolmanneksen seulonnan tulosten lopullinen dekoodaus suoritetaan vain ultraäänellä.

Tilanne voi vaikuttaa verikokeiden tulokseen, kun naisella on selvä keskenmenon uhka, jos hän ottaa progesteronilääkkeitä. Mutta paljon raskauksia tapahtuu uhkana. Lisäksi naisella on yksi tai useampi sikiö, olipa hän ylipainoinen tai alipainoinen, oliko hedelmöitys luonnollista vai in vitro -hedelmöitys. Siksi on täysin väärin yrittää tulkita erillisiä verikokeita ja huolehtia niistä.

Milloin on parasta tehdä ensimmäisen raskauskolmanneksen seulonta - gynekologi voi ja hänen pitäisi laskea suoraan. Siksi on tärkeää ilmoittautua raskaudeksi 12 viikkoon saakka. On suositeltavaa käydä lääkärillä ensimmäistä kertaa viimeistään 8–9 viikkoa, koska monilla Venäjän alueilla on pientä kuponkeja seulontaa varten ilmaiseksi. Saatat joutua odottamaan vähän saadaksesi kuponki. Sinulla on vain ylimääräistä aikaa jäljellä tähän odotukseen.

Mutta ensimmäisen raskauskolmanneksen seulonnan ajoitus määritetään. Jää vain luovuttaa verta ja tehdä ultraääni määrättynä päivänä. Monet naiset uskovat, että tuloksen luotettavuuden lisäämiseksi olisi toteutettava joitain toimenpiteitä. Pitäisikö valmistella ensimmäistä seulontaa raskauden aikana, ja mitä? Sinänsä koulutus ei ole välttämätöntä. Jotkut asiantuntijat suosittelevat ruokavaliota muutamaa päivää ennen tutkimusta, mutta tähän ei ole suurta tarvetta. Tulevan äidin ei tarvitse rajoittaa itseään ravitsemuksessa. Ja toinen tärkeä kysymys - miten ensimmäinen raskauskolmanneksen seulonta tehdään tyhjään mahaan vai ei, mikä on parempi? Yleensä on suositeltavaa ottaa kaikki verikokeet tyhjään vatsaan. Tämä mukaan lukien. Mutta joskus tapahtuu, että analyysi on suunniteltu iltapäivälle. Nälkä sitten viimeisen päivän illasta, tietysti sinun ei pitäisi.

Suoritetaan ultraäänitutkimus. Lisäksi toisinaan lääkäri vaatii paitsi vatsan pääsyn myös emättimeen. Indikaattoreita, joista lääkärit ovat erityisen kiinnostuneita, ovat kaulusalueen paksuus, nenäluun visualisointi ja koko sekä laskimoisen veren virtauksen nopeus. Lisäksi lääkäri tarkastelee kaikkia sikiön elimiä ja järjestelmiä, raajojen ja pään kokoa. Mittaa naisen kohdunkaulan diagnoosiksi isma-kohdunkaulan vajaatoiminta varhaisessa vaiheessa, jos sellaista on.

Ensimmäisen raskauskolmanneksen biokemialliset seulonnat ovat yleensä valmiita muutamassa päivässä. Ja koko tämän ajan odottava äiti on jännityksessä. Varsinkin jos olet lukenut tai henkilökohtaisesti perehtynyt tähän tutkimukseen liittyviin huonoihin tarinoihin. Nainen käy yleensä lääkärillä kerran 2 - 3 viikossa, ja jos seulonnan tulos on suuri riski aikaisemmin kuin hänen pitäisi olla synnytyssairaalassa, lääkäri tai kätilö soittaa hänelle ja kutsuu hänet tulemaan. Jos sinulla on hyvä seulonta ensimmäiseltä kolmannekselta, sinun ei tarvitse huolehtia eikä sinun tarvitse lahjoittaa mitään tai käydä genetiikan asiantuntijalla. On huomattava, että nuorilla naisilla on paljon pienempi kromosomaalisten patologioiden riski.

Kahden raskauskolmanneksen seulonta koostuu kolmesta verimäärästä. Mutta sitä määrätään yleensä vain niille naisille, jotka joko eivät läpäisseet ensimmäistä seulontaa tai sen tulokset olivat epätyydyttäviä.

Ja lopuksi minun on sanottava, kuinka paljon ensimmäistä seulontaa tarvitaan. Onko mahdollista tehdä ilman sitä? Tietenkin, kyllä, kaikki riippuu naisen toiveesta. Ultraääni 12 viikon kohdalla voi paljastaa vakavia epämuodostumia. No, korkea tai matala riski ei takaa sairaan tai terveen lapsen syntymää.

Klassista seulontaa suositellaan kuitenkin yli 35-vuotiaille naisille ja niille, joilla on jo lapsia, joilla on geneettisiä poikkeavuuksia, tai tapauksille, joissa syntyy lapsia, joilla on kromosomaalisia patologioita, jos geenikoodissa on poikkeamia.

Syntymäsykytys - kaikkein täydellisin tieto

Prenataalinen seulontaohjelma on toiminut monien vuosien ajan menestyksekkäästi immunologian ja lisääntymisen keskuksessa. Asiantuntijamme kutsutaan luennoimaan erikoistuneissa konferensseissa ja muilla klinikoilla. Laboratoriomme saa jatkuvasti hyviä arvosanoja laadunvalvontajärjestelmässä. Erityisesti koulutetut asiantuntijat laskevat riskit.

Sisältö

Mikä on synnytyksen diagnoosi?

Sana prenataali tarkoittaa synnytystä. Siksi termi "prenataalidiagnoosi" tarkoittaa mitä tahansa tutkimusta, joka voi selventää sikiön tilaa. Koska ihmisen elämä alkaa hedelmöittymisestä, erilaisia ​​terveysongelmia voi ilmetä paitsi syntymän jälkeen myös ennen syntymää. Ongelmat voivat olla erilaisia:

  • melko vaaraton, että sikiö pystyy käsittelemään yksinään,
  • Vakavampaa, kun oikea-aikainen lääketieteellinen hoito säästää sikiön terveyttä ja henkeä,
  • tarpeeksi raskas, että moderni lääketiede ei pysty käsittelemään.

Sikiön terveydentilan määrittämiseksi käytetään synnytystä edeltäviä diagnoosimenetelmiä, joihin kuuluvat ultraääni, kardiotokografia, erilaiset biokemialliset tutkimukset jne. Kaikilla näillä menetelmillä on erilaiset ominaisuudet ja rajoitukset. Jotkut menetelmät ovat täysin turvallisia, kuten ultraääni. Jotkut liittyvät tiettyyn sikiöön kohdistuvaan riskiin, esimerkiksi amnioenteesi (amnioottinen nestetesti) tai koorion villuksen biopsia.

On selvää, että raskauden komplikaatioiden riskiin liittyviä prenataalidiagnoosimenetelmiä tulisi käyttää vain silloin, kun niiden käytölle on pakottavia viitteitä. Jotta rajataisiin mahdollisimman paljon potilaiden ryhmää, jotka tarvitsevat synnytystä edeltäviä invasiivisia (ts. Liittyvät kehon interventioon liittyviä) menetelmiä, käytämme riskiryhmien tunnistamista tiettyjen sikiön ongelmien kehittymiseksi..

Mitkä ovat riskiryhmät??

Riskiryhmät ovat sellaisia ​​potilasryhmiä, joiden keskuudessa todennäköisyys havaita yksi tai toinen raskauden patologia on suurempi kuin koko väestössä (kaikilla tämän alueen naisilla). On olemassa ryhmiä keskenmenon, preeklampsian (myöhäisen toksikoosin), erilaisten komplikaatioiden syntymiseen synnytyksen aikana jne. Jos nainen on tutkimuksen tuloksena tietyn patologian riskissä, tämä ei tarkoita, että tämä patologia välttämättä kehittyisi. Tämä tarkoittaa vain, että tällä potilaalla tämä tai tämä tyyppinen patologia voi esiintyä suuremmalla todennäköisyydellä kuin muilla naisilla. Siksi riskiryhmä ei ole identtinen diagnoosin kanssa. Nainen voi olla vaarassa, mutta raskauden aikana ei voi olla ongelmia. Ja neoborot, nainen ei ehkä ole vaarassa, mutta hänellä voi olla ongelma. Diagnoosi tarkoittaa, että tämä tai toinen patologinen tila on jo todettu tälle potilaalle.

Miksi riskiryhmiä tarvitaan??

Potilaan kuuluminen yhteen tai toiseen riskiryhmään auttaa lääkäriä suunnittelemaan raskauden ja synnytyksen taktiikoita. Riskiryhmien tunnistaminen antaa sinun suojata potilaita, jotka eivät ole vaarassa, tarpeettomilta lääketieteellisiltä toimenpiteiltä, ​​ja päinvastoin, voivat perustella tiettyjen toimenpiteiden tai tutkimusten nimittämisen riskipotilaille..

Mitä seulonta on??

Sana seulonta tarkoittaa seulontaa. Lääketieteessä seulonnalla tarkoitetaan yksinkertaisten ja turvallisten tutkimusten suorittamista suurille väestöryhmille riskiryhmien tunnistamiseksi tietyn patologian kehittymiseksi. Syntymättömällä seulonnalla tarkoitetaan raskaana olevien naisten tekemiä tutkimuksia raskauskomplikaatioiden riskiryhmien tunnistamiseksi. Erityinen tapaus synnytystä edeltävällä seulonnalla on seulonta riskiryhmien tunnistamiseksi synnynnäisten epämuodostumien kehittymiseksi sikiössä. Seulonnalla ei voida tunnistaa kaikkia naisia, joilla voi olla tietty ongelma, mutta se mahdollistaa suhteellisen pienen potilasryhmän erottamisen, johon suurin osa tällaisen patologian henkilöistä keskittyy.

Miksi sikiön epämuodostumien seulonta?

Tietyt sikiön synnynnäiset epämuodostumat ovat melko yleisiä, esimerkiksi Downin oireyhtymä (trisomia 21. kromosomiparissa tai trisomia 21) - yhdessä tapauksessa 600 - 800 vastasyntynylle. Tätä tautia, samoin kuin joitain muita synnynnäisiä sairauksia, esiintyy hedelmöittymishetkellä tai alkion hyvin varhaisissa vaiheissa, ja se voidaan diagnosoida varhaisilla invasiivisilla raskausmenetelmillä käyttämällä invasiivisia prenataalidiagnoosimenetelmiä (koorion villuksen näytteenotto ja amniokenteesi). Sellaisiin menetelmiin liittyy kuitenkin useiden raskauskomplikaatioiden riski: keskenmeno, reesusfaktorin ja veriryhmän välisen konfliktin kehittyminen, sikiön infektio, lapsen kuulovamman kehittyminen jne. Erityisesti keskenmenon riski tällaisten tutkimusten jälkeen on 1: 200. Siksi näitä tutkimuksia tulisi määrätä vain korkean riskin ryhmiin kuuluville naisille. Riskiryhmiin kuuluu yli 35-vuotiaita ja etenkin yli 40-vuotiaita naisia ​​sekä potilaita, joilla on aiemmin syntynyt kehitysvammaisia ​​lapsia. Down-oireyhtymää sairastavat lapset voivat kuitenkin syntyä hyvin nuorille naisille. Seulontamenetelmät - täysin turvalliset tutkimukset, jotka suoritetaan tietyillä raskausaikoilla - antavat mahdollisuuden tunnistaa Downin oireyhtymän riskiryhmään kuuluvia naisryhmiä, joiden voidaan osoittaa suorittavan koorion villuksenäytteitä tai amniokenteesiä. Naiset, jotka eivät ole vaarassa, eivät tarvitse lisäinvasiivisia tutkimuksia. Sikiön epämuodostumien lisääntyneen riskin löytäminen seulontamenetelmillä ei ole diagnoosi. Diagnoosi voidaan tehdä tai hylätä lisätesteillä..

Minkä tyyppisiä syntymävaurioita seulotaan??

Tällä hetkellä suositellaan seuraavien sikiön synnynnäisten epämuodostumien seulontaa:

  • Downin oireyhtymä (trisomia 21. kromosomiparille)
  • Edwardsin oireyhtymä (trisomy kahdeksannentoista parin kanssa)
  • Neuraaliputken viat (spina bifida ja anencephaly)
  • Kromosomin 13 tromomyiski (Patau-oireyhtymä)
  • Äidistä peräisin oleva triploidia
  • Shereshevsky-Turner-oireyhtymä ilman tiputtavaa
  • Smith-Lemley-Opitz-oireyhtymä
  • Corneli de Langen oireyhtymä

Millaisia ​​tutkimuksia tehdään osana sikiön epämuodostumariskien seulontaa?

Tutkimustyyppien mukaan erotetaan:

  • Biokemiallinen seulonta: verikoe eri indikaattoreille
  • Ultraääni-seulonta: kehityshäiriöiden merkintöjen havaitseminen ultraäänellä.
  • Yhdistetty seulonta: yhdistelmä biokemiallisia ja ultraääniseuloja.

Yleinen taipumus prenataalin seulonnan kehityksessä on halu saada luotettavaa tietoa tiettyjen häiriöiden kehittymisriskistä raskauden varhaisissa mahdollisissa vaiheissa. Kävi ilmi, että yhdistetty seulonta raskauden ensimmäisen kolmanneksen lopussa (jaksot 10–13 viikkoa) antaa sinun päästä lähemmäksi raskauden toisen kolmanneksen klassisen biokemiallisen seulonnan tehokkuutta.

Sikiön poikkeavuuksien riskien matemaattiseen käsittelyyn käytetty ultraääniseulonta suoritetaan vain kerran: raskauden ensimmäisen kolmanneksen lopussa.

Biokemiallisesta seulonnasta indikaattorijoukot ovat erilaisia ​​raskauden eri vaiheissa. Raskauden aikana 10–13 viikkoa seuraavat indikaattorit tarkistetaan:

  • ihmisen koorionhormonin (St. β-hCG) vapaa β-alayksikkö
  • PAPP-A (raskauteen liittyvä plasmaproteiini A), raskauteen liittyvä plasmaproteiini A

Sikiön poikkeavuuksien mittausriskin laskentaa, joka perustuu näiden indikaattorien mittaukseen, kutsutaan kaksinkertaiseksi biokemialliseksi testiksi raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana.

Kaksinkertaisen testin avulla ensimmäisellä raskauskolmanneksella lasketaan riski havaita Downin oireyhtymä (T21) ja Edwardsin oireyhtymä (T18), trisomia 13. kromosomissa (Patau-oireyhtymä), äidin triploidia, Shereshevsky-Turnerin oireyhtymä ilman tylsää. Neuraaliputken vaurioiden riskiä kaksinkertaisen testin avulla ei voida laskea, koska tämän riskin määrittämisen avainindikaattori on α-fetoproteiini, jonka ne alkavat määrittää vasta raskauden toisesta kolmanneksesta.

Erityisillä tietokoneohjelmilla voidaan laskea sikiön kehityshäiriöiden kokonaisriski ottaen huomioon ensimmäisen raskauskolmanneksen kaksinkertaisessa testissä määritetyt biokemialliset parametrit ja 10–13 raskausviikon aikana suoritetun ultraäänitutkimuksen tulokset. Tällaista testiä kutsutaan yhdistelmäksi raskauden ensimmäisen kolmanneksen TBP-kaksinkertaisen testin kanssa tai raskauden ensimmäisen kolmanneksen kolminkertaiseksi testiksi. Yhdistetyllä kaksinkertaisella testillä saadut riskinlaskennan tulokset ovat paljon tarkempia kuin riskilaskelmat vain biokemiallisten parametrien perusteella tai vain ultraäänen perusteella..

Jos testitulokset ensimmäisellä kolmanneksella viittaavat sikiön kromosomin poikkeavuuksien riskiryhmään, voidaan suorittaa koorion villuksen biopsia kromosomin poikkeavuuksien diagnoosin sulkemiseksi pois..

Raskauden aikana 14 - 20 viikkoa viimeisen kuukautisten mukaan (suositusjaksot: 16-18 viikkoa) määritetään seuraavat biokemialliset parametrit:

  • HCG: n tai hCG: n vapaa p-alayksikkö yhteensä
  • a-fetoproteiini (AFP)
  • Vapaa (konjugoimaton) estrioli
  • Inhibiini A

Näiden indikaattorien perusteella lasketaan seuraavat riskit:

  • Down-oireyhtymä (trisomia 21)
  • Edwardsin oireyhtymä (trisomy 18)
  • hermoputken viat (selkärankakanavan vajaatoiminta (spina bifida) ja anenkefalia).
  • Kromosomin 13 tromomyiski (Patau-oireyhtymä)
  • Äidistä peräisin oleva triploidia
  • Shereshevsky-Turner-oireyhtymä ilman tiputtavaa
  • Smith-Lemley-Opitz-oireyhtymä
  • Corneli de Langen oireyhtymä

Tätä testiä kutsutaan raskauden toisen raskauskolmanneksen toiseksi testiksi tai raskauden toisen raskauskolmanneksen neljäntenä biokemiallisena seulonnana. Testin katkaistu versio on toisen raskauskolmanneksen nk. Kolmois- tai kaksoistesti, joka sisältää 2 tai indikaattoria: hCG tai hCG: n vapaa β-alayksikkö, AFP, vapaa estrioli. On selvää, että toisen raskauskolmanneksen kaksinkertaisten tai kaksinkertaisten testien tarkkuus on alhaisempi kuin toisen raskauskolmanneksen nelinkertaisen testin tarkkuus.

Toinen vaihtoehto synnytystä edeltävään biokemialliseen seulontaan on biokemiallinen seulonta vain hermostoputken vaurioiden riskistä raskauden toisella kolmanneksella. Tässä tapauksessa määritetään vain yksi biokemiallinen markkeri: a-fetoproteiini

Mikä on toisen raskauskolmanneksen seulontajakso??

14 - 20 raskausviikon ajan. Optimaalinen ajanjakso on 16-18 raskausviikkoa.

Mikä on nelinkertainen testi raskauden toisella kolmanneksella?

Päävaihtoehto toisen raskauskolmanneksen biokemialliselle seulonnalle CIR: ssä on ns. Nelinkertainen tai nelinkertainen testi, kun inhibiini A: n määritelmä lisätään kolmen yllä olevan indikaattorin määritelmään..

Ultraääniseulonta raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana.

Raskauden ensimmäisellä kolmanneksella riskien laskemisessa käytetty pääkoko on kohdunkaulan läpinäkyvyys (englanninkielinen "nuchal translucency" (NT) ", ranskan" clarté nuchale "). Venäjän lääketieteellisessä käytännössä tämä termi käännetään usein ”kaulusalueeksi” (TVP) tai “kohdunkaulan taiteeksi”. Kohdunkaulan läpinäkyvyys, kaulusväli ja kohdunkaulan taite ovat täydellisiä synonyymejä, joita voi löytää eri lääketieteellisistä teksteistä ja tarkoittavat samaa asiaa.

Kohdunkaulan läpinäkyvyys - määritelmä

  • Kohdunkaulan läpinäkyvyys on mitä ultraääni näyttää, kun ihonalainen neste kerääntyy sikiön kaulan takaosaan raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana
  • Termiä ”kohdunkaulan läpinäkyvyys” käytetään riippumatta siitä, onko siinä septoja vai rajoittaako sitä kohdunkaula-alue vai ympäröikö koko sikiö
  • Kromosomaalisten ja muiden poikkeavuuksien esiintyvyys liittyy ensisijaisesti läpinäkyvyyden leveyteen, ei siihen, miltä se näyttää yleensä
  • Toisen kolmanneksen aikana läpinäkyvyys yleensä häviää, mutta joissakin tapauksissa siitä voi tulla joko kohdunkaulaödeema tai kystinen hygroma joko yleistyneen turvotuksen kanssa tai ilman sitä..

Kohdunkaulan läpinäkyvyyden mittaus

Raskaus ja coccyx-parietal koko

Optimaalinen raskausaja NR: n mittaamiseksi on 11 viikosta 13 viikkoon 6 päivän ajan. KTR: n vähimmäiskoko on 45 mm, enimmäisarvo on 84 mm.

Kaksi syytä valita 11 viikon ajanjakso varhaisimmaksi päivämääräksi BP: n mittaamiseksi:

  1. Seulonta vaatii kyvyn suorittaa koorion villuksen biopsia ennen aikaa, jolloin tämä tutkimus voi olla monimutkainen leikkaamalla sikiön raajat.
  2. Toisaalta monet sikiön vakavat viat voidaan havaita vasta 11 raskausviikon jälkeen..
  • Omfalocele-diagnoosi on mahdollista vasta 12 viikon kuluttua.
  • Ruokavalion diagnoosi on mahdollista vasta 11 raskausviikon jälkeen, koska vasta tämän ajanjakson aikana sikiön kallon ultraäänimerkkejä ilmenee.
  • Neljän kammion sydämen ja suurten verisuonten arviointi on mahdollista vasta 10 raskausviikon jälkeen.
  • Rakko näkyy 50%: lla terveistä sikiöistä 10 viikon kohdalla, 80%: lla 11 viikossa ja kaikissa sikiöissä 12 viikon kohdalla..

Kuva ja mittaus

UW: n mittaamiseksi ultraäänilaitteella on oltava korkea resoluutio, jossa on videosilmukkatoiminto ja kalibraattorit, jotka voivat mitata koon lähimpään millimetrin kymmenesosaan. Piidioksidi voidaan mitata vatsan anturilla 95%: lla tapauksista, jos tämä ei ole mahdollista, tulisi käyttää emättimen anturia..

YMP: tä mitattaessa vain sikiön pään ja rinnan yläosan tulee kuulua kuvaan. Nousun tulisi olla maksimi, niin että merkitsimien pieni siirtyminen antaa mittauksen muutoksen enintään 0,1 mm. Kuvaa suurennettaessa ennen kuvan vahvistamista tai sen jälkeen on tärkeää vähentää vahvistuksia. Tämä välttää mittausvirheen, kun merkki putoaa epäselvälle alueelle ja siten piidioksidin koko aliarvioidaan..

Olisi saatava hyvä sagitaalinen viipale, jolla on sama laatu kuin mitattaessa KTP: tä. Mittaus tulisi suorittaa sikiön pään neutraaliasennossa: pään pidennys voi lisätä TBP: n arvoa 0,6 mm, pään taivutus voi vähentää nopeutta 0,4 mm.

On tärkeää, ettei sikiön ihoa ja amnionia sekoiteta, koska näinä raskauden ajan molemmat muodostelmat näyttävät ohuilta kalvoilta. Epävarmassa tilanteessa sinun tulee odottaa, kunnes sikiö liikkuu ja siirtyy pois amnionista. Vaihtoehtoinen tapa on pyytää raskaana olevaa naista yskimään tai napauttamaan varovasti raskaana olevan naisen vatsan seinämää.

Mitattu on kohdunkaulan läpinäkyvyyden välinen suurin kohtisuora etäisyys (ks. Alla oleva kuva). Mittaukset suoritetaan kolme kertaa, laskennassa käytetään suurinta kokoarvoa. 5-10%: n tapauksista napanuoran takertuminen havaitaan sikiön kaulan ympärille, mikä voi merkittävästi vaikeuttaa mittausta. Tällaisissa tapauksissa käytetään kahta mittausta: napanuoran takertumisen ylä- ja alapuolella; näiden kahden mittauksen keskiarvoa käytetään riskien laskemiseen.

Isossa-Britanniassa toimiva Fetal Medicine Foundation (FMF) kehittää ultraäänitutkimusstandardeja raskauden ensimmäisen kolmanneksen lopussa. CIR-yritysryhmässä ultraääni suoritetaan FMF-protokollan mukaisesti.

Lisä ultraääni merkkejä Downin oireyhtymän riskistä

Äskettäin CAP: n mittaamisen lisäksi Downin oireyhtymän diagnosoimiseksi raskauden ensimmäisen kolmanneksen lopussa on käytetty seuraavia ultraäänimerkkejä:

  • Määritelmä nenän luun. Ensimmäisen kolmanneksen lopussa nenäluua ei määritetä ultraäänellä 60–70%: lla Downin oireyhtymästä olevista sikiöistä ja vain 2%: lla terveistä sikiöistä.
  • Veren virtauksen arviointi Arantia (laskimo) kanavassa. Arantia-kanavan verenvirtausmuodon rikkomuksia havaitaan 80%: lla Downin oireyhtymässä olevista sikiöistä ja vain 5%: lla kromosomaalisesti normaaleista sikiöistä
  • Rintakehän luun väheneminen
  • Virtsarakon laajentuminen (”megakystiitti”)
  • Lievä sikiön takykardia

Veren virtauksen muoto Arantia-kanavassa doppleometrian avulla. Ylä: normi; alla: trisomialla 21.

Ei vain Downin oireyhtymä!

Ensimmäisen kolmanneksen lopulla suoritetun ultraäänitutkimuksen aikana sikiön muodon arviointi tuottaa seuraavat sikiön poikkeavuudet:

  • Exencephaly - anencephaly
  • Kystinen hygroma (turvotus sikiön kaulan ja selän tasolla), yli puolessa tapauksista johtuu kromosomaalisista poikkeavuuksista
  • Omphalocele ja gastroschisis. Omfalocele-diagnoosi voidaan tehdä vasta 12 raskausviikon jälkeen, koska ennen tätä ajanjaksoa fysiologisella napanuoralla, jota usein löytyy, ei ole kliinistä merkitystä.
  • Ainoa napanuora (suuressa osassa tapauksia yhdistettynä sikiön kromosomaalisiin poikkeavuuksiin)

Kuinka riskit lasketaan??

Riskien laskemiseen käytetään erityistä ohjelmistoa. Yksinkertainen indikaattoritason määrittäminen veressä ei riitä päätöksentekoon, onko kehityshäiriöiden riski kasvanut vai ei. Ohjelmiston on oltava sertifioitu käytettäväksi prenataaliseulonnassa. Tietokonelaskennan ensimmäisessä vaiheessa laboratoriodiagnostiikan aikana saatujen indikaattorien lukumäärät muunnetaan ns. MoM: ksi (mediaanin monikerta, mediaanin monikerta), jotka kuvaavat tietyn indikaattorin poikkeaman astetta mediaanista. Laskennan seuraavassa vaiheessa äitiyskorjataan eri tekijöiden perusteella (naisen ruumiinpaino, rotu, tiettyjen sairauksien esiintyminen, tupakointi, moniraskaus jne.). Tuloksena on ns. Sovitettu MoM. Laskennan kolmannessa vaiheessa oikaistuja moM: itä käytetään riskien laskemiseen. Ohjelmisto on erityisesti konfiguroitu menetelmiin, joita laboratoriossa käytetään indikaattorien ja reagenssien määrittämiseen. Ei ole sallittua laskea riskejä käyttämällä toisessa laboratoriossa tehtyjä analyysejä. Tarkin laskenta sikiön epänormaalisuusriskille on käytettäessä ultraäänitutkimuksen tietoja, jotka suoritettiin 10–13 raskausviikolla..

Mikä on MoM?

MoM on englanninkielinen lyhenne ilmaisusta ”multiple of mediaan”, joka tarkoittaa ”mediaanin moninkertaista”. Tämä on kerroin, joka osoittaa tietyn prenataalin seulonnan indikaattorin arvon poikkeaman raskausajan keskiarvosta (mediaani). MoM lasketaan seuraavan kaavan avulla:

MoM = [indikaattorin arvo potilaan veren seerumissa] / [indikaattorin mediaanin arvo raskausajan kohdalla]

Koska indikaattoriarvolla ja mediaanilla on samat yksiköt, MoM-arvolla ei ole yksiköitä. Jos potilaan moM on lähellä yhtenäisyyttä, indikaattorin arvo on lähellä väestön keskiarvoa, jos se on korkeampi kuin yhtenäisyys, se on korkeampi kuin väestön keskiarvo, jos se on alempi kuin yhtenäisyys, se on alempi kuin väestön keskiarvo. Sikiön synnynnäisissä epämuodostumissa voi olla tilastollisesti merkitseviä poikkeamia moM-markkereista. Puhtaassa muodossaan moM: iä ei kuitenkaan milloinkaan käytetä sikiön poikkeavuuksien riskien laskemiseen. Tosiasia, että monien tekijöiden läsnä ollessa, moM: n keskiarvot poikkeavat väestön keskiarvosta. Nämä tekijät sisältävät potilaan painon, tupakoinnin, rodun, raskauden, joka johtuu IVF: stä, jne. Siksi, kun MoM-arvot on saatu, riskinlaskentaohjelma korjaa kaikki nämä tekijät, jolloin saadaan ns ”korjattu MoM-arvo”, joka käytetään riskinlaskentakaavoissa. Siksi analyysin tulosten johtopäätöksen muodossa indikaattorien absoluuttisten arvojen ohella kunkin indikaattorin korjatut MoM-arvot.

Tyypilliset raskauspatologian MoM-profiilit

Erilaisilla sikiön poikkeavuuksilla MoM-arvot yhdistetään epänormaalisti. Sellaisia ​​MoM-poikkeamien yhdistelmiä kutsutaan MoM-profiileiksi yhdelle tai toiselle patologialle. Seuraavissa taulukoissa esitetään tyypilliset MoM-profiilit eri raskausaikoille..

poikkeusPapp-avapaus β-hCG
Tr. 21 (Downin oireyhtymä)0,411,98
Tr. 18 (Edwardsin oireyhtymä)0,160,34
Triploidia tyyppi I / II0,75 / 0,06
Shereshevsky-Turner-oireyhtymä0,491,11
Klinefelterin oireyhtymä0,881,07

Tyypilliset MoM-profiilit - ensimmäinen raskauskolmannes


poikkeusAFPKaikki yhteensä HCGSt. estriolInhibiini A
Tr. 21 (Downin oireyhtymä)0,752,320,821,79
Tr. 18 (Edwardsin oireyhtymä)0,650,360,430,88
Triploidia tyyppi I / II6,97kolmetoista0,69
Shereshevsky-Turner-oireyhtymä0.991,980,68
Klinefelterin oireyhtymä1.192.110,600,64-3,91

Tyypilliset MoM-profiilit - toinen raskauskolmannes

Indikaatiot synnytyksen seulonnasta I ja II raskauskolmanneksella sikiön epänormaalisuuden riskin varalta

Tällä hetkellä kaikille raskaana oleville naisille suositellaan synnytystä. Venäjän federaation terveysministeriön vuonna 2000 antamassa määräyksessä velvoitetaan naiset suorittamaan kaikkien raskauden toisen raskauskolmanneksen raskaana olevien potilaiden biokemialliset synnytystutkimukset kahden indikaattorin (AFP ja hCG) perusteella..

Määräys nro 457, 28. joulukuuta 2000, "Syntymädiagnoosin parantamisesta lasten perinnöllisten ja synnynnäisten sairauksien ehkäisyssä":

"Ota 16-20 viikon kohdalla verinäytteet kaikilta raskaana olevilta naisilta vähintään kahden seerumimarkkerin (AFP, hCG) tutkimuksien suorittamiseksi."

Syntymättömien sairauksien jatkuvan seurannan merkitystä Moskovassa tarkastellaan myös Moskovan hallituksen asetuksessa "Lasten terveys" -ohjelman perustamisesta vuosille 2003-2005.

Moskovan hallituksen asetus, annettu 23. heinäkuuta 2002, nro 572-PP

"Moskovassa on suositeltavaa aloittaa vastasyntyneiden synnynnäisten epämuodostumien geneettinen seuranta, prenataalinen seulonta Downin taudin ja hermostoputkien vaurioiden varalta"

Toisaalta prenataalisen seulonnan tulisi olla puhtaasti vapaaehtoista. Useimmissa länsimaissa lääkärin velvollisuutena on tiedottaa potilaalle tällaisten tutkimusten mahdollisuuksista sekä synnytyseulonnan tavoitteista, mahdollisuuksista ja rajoituksista. Potilas itse päättää suorittaako testinsa vai ei. CIR-yritysryhmä noudattaa samaa näkemystä. Suurin ongelma on, että havaittuja poikkeavuuksia ei voida parantaa. Jos vahvistetaan poikkeavuuksien esiintyminen, pariskunnalla on valinta: lopettaa raskaus tai pitää se voimassa. Tämä ei ole helppo valinta..

Mikä on Edwardsin oireyhtymä?

Tämä tila johtuu ylimääräisen 18. kromosomin esiintymisestä kariotyypissä (trisomia 18). Oireyhtymälle on ominaista kovat fyysiset poikkeavuudet ja henkinen vajaatoiminta. Tämä on kohtalokas tila: 50% sairaista lapsista kuolee kahden ensimmäisen elämäkuukauden aikana, 95% - ensimmäisen elämän vuoden aikana. Tytöt kärsivät 3-4 kertaa useammin kuin pojat. Esiintymistiheys väestössä vaihtelee yhdestä tapauksesta 6000 syntymästä yhteen tapaukseen 10 000 syntymästä (noin 10 kertaa vähemmän kuin Downin oireyhtymä).

Mikä on hCG: n vapaa β-alayksikkö?

Useiden aivolisäkkeen ja istukan hormonien (kilpirauhasta stimuloiva hormoni (TSH), follikkelia stimuloiva hormoni (FSH), luteinisoiva hormoni (LH) ja ihmisen koorionhormoni (hCG)) molekyyleillä on samanlainen rakenne ja ne koostuvat α- ja β-alayksiköistä. Näiden hormonien alfa-alayksiköt ovat hyvin samankaltaisia, ja pääasialliset erot hormonien välillä ovat β-alayksiköiden rakenne. LH ja hCG ovat hyvin samankaltaisia ​​paitsi a-alayksiköiden rakenteessa myös p-alayksiköiden rakenteessa. Siksi ne ovat hormoneja, joilla on sama vaikutus. Raskauden aikana aivolisäkkeen LH-tuotanto laskee lähes nollaan ja hCG: n pitoisuus on erittäin korkea. Istukka tuottaa erittäin suuria määriä hCG: tä, ja vaikka pohjimmiltaan tämä hormoni saapuu vereen koottuna (dimeerinen molekyyli, joka koostuu molemmista alayksiköistä), pieni määrä hCG: n vapaata β-alayksikköä pääsee myös vereen pieninä määrinä. Sen pitoisuus veressä on monta kertaa alhaisempi kuin kokonaishCG: n pitoisuus, mutta tämä indikaattori voi osoittaa luotettavammin sikiön ongelmien riskin raskauden varhaisvaiheissa. Vapaan hCG-β-alayksikön määrittäminen veressä on tärkeä myös trophoblastisen taudin (kystinen liukas ja korionepithelioma), joidenkin miesten kivessyöpä, diagnoosissa, in vitro -hedelmöitysmenetelmien onnistumisen seuraamiseksi..

Mikä indikaattori: hCG: n kokonaishCG tai vapaa β-alayksikkö - on suositeltavaa käyttää toisen raskauskolmanneksen kolminkertaisessa testissä?

Käyttämällä vapaan hCG-β-alayksikön määritelmää verrattuna kokonais-hCG: n määritykseen saadaan tarkempi laskelma Downin oireyhtymän riskistä, mutta klassisen tilastollisen laskelman yhteydessä Edwardsin oireyhtymän riskistä väestössä käytettiin kokonaishCG-tason määrittämistä äidin veressä. HCG-p-alayksikölle sellaisia ​​laskelmia ei suoritettu. Siksi on valittava tarkemman Downin oireyhtymän riskin laskemisen (β-alayksikön tapauksessa) ja mahdollisuuden laskea Edwardsin oireyhtymän riskin (yleisen hCG: n tapauksessa) välillä. Muista, että ensimmäisellä kolmanneksella hCG: n vapaata β-alayksikköä, mutta ei hCG: n kokonaismäärää, käytetään Edwardsin oireyhtymän riskin laskemiseen. Edwardsin oireyhtymälle on tunnusomaista, että kolmen testin kaikista kolmesta indikaattorista on pieni määrä, joten tällaisissa tapauksissa voidaan suorittaa kolmotestin molemmat versiot (yleisen hCG: n ja vapaan β-alayksikön kanssa).

Mikä on PAPP-A?

Raskauteen liittyvä plasmaproteiini A (raskauteen liittyvä plasmaproteiini-A, PAPP-A) kuvailtiin ensimmäisen kerran vuonna 1974 suurimolekyylipainoisena proteiinijakeena raskauden loppupuolella olevien naisten veren seerumissa. Se osoittautui suureksi sinkkiä sisältäväksi metaloglykoproteiiniksi, jonka molekyylipaino oli noin 800 kDa. Raskauden aikana PAPP-A: ta tuottavat syncytiotrophoblast (istukan ulkokerros) ja ekstravasion sytotrophoblast (sikiön saarekkeet kohdun limakalvon paksuudessa) ja saapuu äidin verenkiertoon

Tämän proteiinin biologista merkitystä ei ymmärretä täysin. Osoitettiin, että hän sitoo hepariinia ja on granulosyyttielastaasin (entsyymi, joka indusoituu tulehduksen aikana) estäjä, joten oletetaan, että PAPP-A moduloi äidin kehon immuunivastetta ja on yksi tekijöistä, jotka varmistavat istukan kehityksen ja selviytymisen. Lisäksi havaittiin, että se on proteaasi, joka hajottaa proteiinin 4, joka sitoo insuliinin kaltaista kasvutekijää. On vakavia syitä uskoa, että PAPP-A on yksi parakriinisen säätelyn tekijöistä paitsi istukassa, myös joissakin muissa kudoksissa, erityisesti ateroskleroottisissa plakeissa. Tätä merkkiainetta ehdotetaan käytettäväksi yhtenä sepelvaltimo- ja sydänsairauden riskitekijöistä..

PAPP-A: n pitoisuus äidin veressä kasvaa jatkuvasti raskausajan lisääntyessä. Tämän indikaattorin suurin kasvu havaitaan raskauden lopussa..

Viimeisen 15 vuoden aikana PAPP-A: ta on tutkittu yhtenä kolmesta trisomian 21 (Downin oireyhtymä) kolmesta riskimarkerista (yhdessä vapaan hCG: n ß-alayksikön ja kauluksen paksuuden kanssa). Kävi ilmi, että tämän merkkiaineen taso raskauden ensimmäisen kolmanneksen lopussa (8–14 viikkoa) alenee merkittävästi, jos sikiöllä on trisomia 21 tai trisomia 18 (Edwardsin oireyhtymä). Tämän indikaattorin ainutlaatuisuus on, että sen merkitys Downin oireyhtymän markkerina katoaa 14 raskausviikon jälkeen. Toisella kolmanneksella sen pitoisuudet äidin veressä trisomian 21 läsnä ollessa sikiössä eivät eroa raskaana olevien naisten tasoista, joilla on terve sikiö. Jos pidämme PAPP-A: ta yksittäisenä merkkinä Downin oireyhtymän riskistä raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana, merkittävin olisi sen määrittäminen 8–9 viikon ajan. HCG: n vapaa β-alayksikkö on kuitenkin vakaa riskimarkeri Downin oireyhtymään 10–18 viikossa, ts. Myöhemmin PAPP-A. Siksi optimaalinen aika verenluovutukselle raskauden ensimmäisen kolmanneksen kaksinkertaisessa testissä on 10-12 viikkoa.

Yhdistelmä, jolla mitataan PAPP-A-taso ja määritetään vapaan hCG-β-alayksikön pitoisuus veressä ja määritetään TVP ultraäänellä raskauden ensimmäisen kolmanneksen lopussa, paljastuu jopa 90% naisista, joilla on riski saada Downin oireyhtymä vanhemmassa ikäryhmässä (35 vuoden jälkeen). Väärien positiivisten tulosten todennäköisyys on noin 5%.

Syntymävaiheen riskiseulonnan lisäksi Downin ja Edwardsin oireyhtymän lisäksi synnytyshoidossa PAPP-A: n määritelmää käytetään myös seuraavan tyyppisiin patologioihin:

  • Keskenmenon uhka ja raskauden lyhytaikainen pysäyttäminen
  • Cornelia de Langen oireyhtymä.

Sikiön kasvun pysähtymisriskin diagnoosi lyhyellä raskauden aikana oli historiallisesti ensimmäinen kliininen sovellus seerumin PAPP-A: n määrittämiseen, jota ehdotettiin 1980-luvun alkupuolella. On osoitettu, että naisilla, joilla PAPP-A: n taso on alhainen varhaisessa raskaudessa, on riski seuraavasta raskauden lopettamisesta ja myöhäisen toksikoosin vakavista muodoista. Siksi suositellaan, että tämä indikaattori määritetään 7–8 viikon kuluessa naisille, joilla on aiemmin ollut vaikeita raskauskomplikaatioita..

Cornelia de Lange -oireyhtymä on sikiön synnynnäisten epämuodostumien harvinainen muoto, jota löytyy yhdestä tapauksesta 40 000 syntymästä. Oireyhtymälle on ominaista henkisen ja fyysisen kehityksen viive, sydän- ja raajojen vauriot sekä kasvojen piirteet. Osoitettiin, että tässä tilassa veren PAPP-A-tasot ovat 20–35 viikon ajan huomattavasti normaalia alhaisemmat. Aitken-ryhmän vuonna 1999 tekemässä tutkimuksessa kävi ilmi, että tätä markkeria voidaan käyttää Cornelia de Lange -oireyhtymän seulontaan raskauden toisella kolmanneksella, koska tällaisten raskaana olevien naisten pitoisuudet olivat keskimäärin 5 kertaa normaalia alhaisemmat..

PAPP-A: n ja vapaan hCG: n p-alayksikön määrittämiseen käytetyt reagenssit ovat suuruusluokkaa kalliimpia kuin useimmissa hormonaalisissa indikaattoreissa käytetyt reagenssit, mikä tekee tästä testistä kalliimman tutkimuksen verrattuna useimpiin lisääntymisjärjestelmän hormoneihin..

Mikä on α-fetoproteiini?

Tämä on sikiön glykoproteiini, joka tuotetaan ensin keltuaisen pussiin ja sitten sikiön maksaan ja maha-suolikanavaan. Tämä on sikiön veressä oleva kuljetusproteiini, joka sitoo useita eri tekijöitä (bilirubiini, rasvahapot, steroidihormonit). Tämä on sikiön kasvun kaksinkertainen säädin. Aikuisilla AFP ei suorita mitään tunnettuja toimintoja, vaikka se voi lisääntyä veressä maksasairauksien (maksakirroosi, hepatiitti) ja joidenkin kasvainten (maksasolukarsinooma ja sukusyöpä) kanssa. Äidin veressä AFP-taso nousee vähitellen raskausajan lisääntyessä ja saavuttaa maksimiarvon 30 viikolla. Äidin veren AFP-taso nousee sikiön hermostoputken vikojen ja monisikiön raskauden aikana, laskee Downin oireyhtymän ja Edwardsin oireyhtymän kanssa.

Mikä on vapaa estrioli??

Estrioli syntetisoidaan istukassa sikiön 16a-hydroksi-dehydroepiantrosteronisulfaatista. Tärkein estriolin esiasteiden lähde on sikiön lisämunuaiset. Estrioli on tärkein estrogeenihormoni raskauden aikana ja se tarjoaa kohtuun kasvun ja valmistaa rintarauhaset imetystä varten.

90% estriolista muodostuu 20 viikon raskauden jälkeen sikiön DEA-S: stä. Suuri DEA-C-saanto sikiön lisämunuaisesta liittyy pieneen 3β-hydroksisteroidi-dehydrogenaasin aktiivisuuteen sikiössä. Suojausmekanismi sikiön suojelemiseksi ylimääräiseltä androgeeniseltä aktiivisuudelta on steroidien nopea konjugointi sulfaatin kanssa. Sikiö tuottaa yli 200 mg DEA-S: tä päivässä, 10 kertaa enemmän kuin äiti. Äidin maksassa estrioli konjugoituu nopeasti happojen, pääasiassa hyaluronihapon kanssa, ja inaktivoituu siten. Tarkin menetelmä sikiön lisämunuaisten aktiivisuuden määrittämiseksi on vapaan (konjugoimattoman) estriolin määrän määrittäminen..

Vapaa estriolitaso nousee vähitellen raskauden kehittyessä ja raskauden kolmannella kolmanneksella voidaan käyttää sikiön hyvinvoinnin diagnosointiin. Kun sikiö pahenee raskauden kolmannella kolmanneksella, voidaan todeta, että vapaan estriolin määrä laskee jyrkästi. Vapaa estrioli laskee usein Downin oireyhtymässä ja Edwardsin oireyhtymässä. Deksametasonin, prednisonin tai metipredin vastaanottaminen raskauden aikana estää sikiön lisämunuaisten toimintaa, joten näiden potilaiden vapaan estriolin määrä laskee usein (sikiön estriolin vähentynyt saanti). Antibiootteja käytettäessä estriolin konjugaationopeus äidin maksassa kasvaa ja konjugaattien käänteinen imeytyminen suolesta vähenee, joten myös estriolitaso laskee, mutta jo inaktivoitumisen kiihtymisen vuoksi äidin kehossa. Kolminkertaisten testitietojen oikean tulkinnan kannalta on erittäin tärkeää, että potilas antaa täydellisen luettelon raskauden aikana otetuista tai otetuista lääkkeistä annoksina ja ajankohtina.

Algoritmi raskauden ensimmäisen ja toisen raskauskolmanneksen synnytyksen seulontaan.

1. Laskemme raskausajan, paremmin lääkärin kanssa käydyn neuvottelun tai konsultin avulla.

Ensimmäisen kolmanneksen seulonnalla on omat piirteensä. Se toteutetaan 10 - 13 raskausviikon ajanjaksoina, ja se on melko tiukasti rajoitettu ajan suhteen. Jos luovutat verta liian aikaisin tai liian myöhään, jos teet virheen laskettaessa raskauden ajoitusta luovutushetkellä, laskelman tarkkuus heikkenee dramaattisesti. Synnytyslääketieteen raskausajat lasketaan yleensä viimeisen kuukautisten ensimmäisenä päivänä, vaikka hedelmöitys tapahtuu ovulaation päivänä, toisin sanoen 28 vuorokauden ajanjaksolla - 2 viikkoa kuukautisten ensimmäisen päivän jälkeen. Siksi kuukautisten alkamispäivät 10 - 13 viikkoa vastaavat 8 - 11 viikkoa hedelmöittymisen aikana.

Raskausasteen laskemiseksi suosittelemme, että käytät verkkosivustoomme julkaistavaa synnytyskalenteria. Raskaudet raskauden keston laskemisessa voivat olla epäsäännöllisen kuukautiskierron aikana, raskauden ollessa pian syntymän jälkeen, jakson aikana, joka poikkeaa 28 päivästä yli viikon. Siksi on parasta luottaa ammattilaisiin ja kysyä lääkäriltä raskauden keston, ultraäänitutkimuksen ja verenluovutuksen laskemista.

2. Teemme ultraäänen.

Seuraavan vaiheen tulisi olla ultraäänitutkimus 10–13 raskausviikon sisällä. Tämän tutkimuksen tietoja käytetään riskinlaskentaohjelmassa sekä ensimmäisellä että toisella kolmanneksella. Tutkimus on tarpeen aloittaa ultraäänellä, koska raskauden kehitysongelmien (esimerkiksi pysähtyminen tai kehityksen hidastuminen) tutkimusprosessissa voidaan paljastaa moniraskaus, raskauden ajoitus lasketaan tarkasti. Ultraäänilääkäri auttaa potilasta laskemaan verenluovutuksen ajankohta biokemiallista seulontaa varten. Jos ultraääni tehdään liian aikaisin raskauden aikana, ehkä lääkäri suosittelee tutkimuksen toistamista jonkin ajan kuluttua.

Riskien laskemiseksi käytetään seuraavia ultraääniraportin tietoja: ultraäänen päivämäärä, kokkygeaalinen-parietaalikoko (CT) ja kaulusalueen paksuus (TBP) (englanninkieliset lyhenteet CRL ja NT), samoin kuin nenäluiden visualisointi.

3. Lahjoita verta.

Jos sinulla on ultraäänitulokset ja tietää tarkka raskausaja, voit tulla verenluovutukseen. Verenkeruu synnytyksen seulontaa varten CIR-yritysryhmässä suoritetaan päivittäin, myös viikonloppuisin. Verenäytteitä otetaan arkisin klo 7.45–21.00, viikonloppuisin ja lomapäivinä: klo 8.45–17.00. Verenäytteet otetaan 3-4 tuntia viimeisen aterian jälkeen.

Raskauden aikana 14 - 20 viikkoa viimeisen kuukautisten mukaan (suositusjaksot: 16-18 viikkoa) määritetään seuraavat biokemialliset parametrit:

  • HCG: n tai hCG: n vapaa p-alayksikkö yhteensä
  • a-fetoproteiini (AFP)
  • Vapaa (konjugoimaton) estrioli
  • Inhibiini A

4. Saamme tuloksen.

Nyt sinun täytyy saada analyysin tulokset. Prenataalisen seulonnan analyysitulosten aikaraja CIR-yritysryhmässä on yksi arkipäivä (paitsi nelinkertainen testi). Tämä tarkoittaa, että maanantaista perjantaihin toimitetut testit ovat valmiita samana päivänä ja testit lauantaista sunnuntaihin - maanantaina.

Tutkimuksen tuloksia koskevat päätelmät annetaan potilaalle venäjän kielellä.

Tiblis. Termien ja lyhenteiden selitys

Raportin päivämääräTulosten tietokoneen käsittelypäivämäärä
RaskausikäViikkoa + päivää
UltraäänipäivämääräUltraäänen päivämäärä. Yleensä ei vastaa verenluovutuspäivää.
hedelmäHedelmien lukumäärä. 1 - singleton raskaus; 2 - kaksoset; 3 - kolminkertainen
ECORaskaus johtuu IVF: stä
KTRCoccyx-parietal-koko määritetään ultraäänen aikana
ÄitiUseita mediaaneja, tuloksen poikkeamaaste tietyn raskausajan keskiarvosta
Skorr. ÄitiKorjattu MoM. MoM-arvo korjausten jälkeen painon, iän, rodun, sikiöiden lukumäärän, diabeteksen, tupakoinnin, hedelmättömyyden hoidon avulla IVF: llä.
NTKauluksen paksuus (tuulen läpinäkyvyys). Synonyymi: kohdunkaulan taite. Raporttien eri versioissa voidaan antaa joko absoluuttiset arvot millimetreinä tai poikkeama mediaanista (MoM)
IkäriskiTämän ikäryhmän keskimääräinen riski. Muita tekijöitä kuin ikä ei oteta huomioon.
Tr. 21Trisomy 21, Downin oireyhtymä
Tr. kahdeksantoistaTrisomy 18, Edwardsin oireyhtymä
Biokemiallinen riskiSikiön poikkeavuuksien riski verikoedatietojen tietokonekäsittelyn jälkeen ilman ultraääntä
Yhdistetty riskiSikiön poikkeavuuksien riski verianalyysitietojen tietokonekäsittelyn jälkeen ottaen huomioon ultraäänitiedot. Tarkin riskin mitta.
fb-HCG-HCG-vapaa P-alayksikkö
PDMViimeisen kuukautiskierron päivämäärä
AFPα-fetoproteiini
HCGKokonaishCG (ihmisen kooriongonadotropiini)
uE3Vapaa estrioli (konjugoimaton estrioli)
+NTLaskenta suoritettiin ottaen huomioon ultraäänitiedot
mIU / mlmIU / ml
ng / mlng / ml
IU / mlIU / ml

lisäinformaatio.

Tiedot potilaille: Huomaa, että jos aiot tehdä synnytyksen seulonnan CIR-yritysryhmässä, muissa laitoksissa tehdyt ultraäänitiedot otetaan huomioon vain, jos CIR-yritysryhmän ja näiden laitosten välillä on erityinen sopimus..

Tietoja lääkäreille

Hyvät kollegat! CIR-yritysryhmä tarjoaa terveysministeriön määräyksen nro 457 ja Moskovan hallituksen asetuksen nro 572 mukaisesti palveluita muille lääketieteellisille laitoksille synnytystä edeltävällä seulonnalla kromosomaalisten poikkeavuuksien riskin varalta. Voit kutsua työntekijämme tulemaan luoksesi luennoille tästä ohjelmasta. Potilaan ohjaamiseksi seulontaan hoitava lääkärin on täytettävä erityinen ohje. Potilas voi tulla luovuttamaan verta yksin, mutta on myös mahdollista ottaa verta muissa laitoksissa toimittamalla se sitten laboratorioon, mukaan lukien kuriiri. Jos haluat saada raskauden ensimmäisen ja toisen raskauskolmanneksen kahden, kolminkertaisen ja nelinkertaisen testin tulokset yhdistettynä ultraäänitietoihin, potilaan on tultava meille ultraäänitutkimusta varten tai meidän on allekirjoitettava erityinen sopimus laitoksen kanssa ja sisällytettävä se ohjelmaan, mutta vasta sen jälkeen Funktionaalisen diagnostiikan asiantuntijan lähtö laitoksestasi ja laitteiden laadun ja asiantuntijoiden pätevyyden tunteminen.

Up